Задача 25

Больная Ц. 41 год, учительница. Поступила в клинику с жалобами на общую мышеч­ную слабость, невозможность сразу разогнуть руку, сжатую в кулак, иногда появля­ется судорожное сжатие челюстей, вследствие чего ей трудно «разжать зубы». Болезнь началась постепенно, медленно нарастала. Мать уже 10 лет тому назад заметила, что у больной имеется неловкость в кистях, не может сразу выпустить взятый в руку пред­мет. 4 года назад мышцы начали слабеть. Изменилась походка. Не могла больше ста­новиться на носки, иногда во время ходьбы начинала «застревать», не могла заставить себя сделать шаг. В остальном без особенностей. Детство протекало нормально, осо­бых болезней не отмечала.

При исследовании в клинике: правильного телосложения, удовлетворительного пита­ния. Со стороны внутренних органов патологии не выявляется. Температура нормаль­ная, АД-100/60 мм рт.ст. Обычные лабораторные анализы не обнаруживают измене­ний.

При осмотре лица обращает на себя внимание низкое стоянке век и малоподвижное выражение лица. Начинающееся облысение. Область m.massctcr и m.temporalis с обеих сторон отчетливо запала. При сильном сжатии зубов появляется типичное напряжение жевательных мышц, исчезающее при повторных сжатиях зубов. Речь несколько моно­тонная. Язык подвижен, при ударе молоточком по нему образуется долго не исчезаю­щая ямка. Контуры грудино-ключично-сосковых мышц сглажены.

Остальные функции черепных нервов не нарушены. Единственно, больная с недоста­точной силой зажмуривает глаза. На руках определяется атрофия мышц дистальных отделов предплечий и мелких мышц кистей. С атрофией мышц тенара и гипотенара. Мышцы проксимальных отделов рук сильны, к дистальным отделам нарастают па­резы. Сухожильные рефлексы на руках низкие. Чувствительность на руках-не нару­шена. При сжатии кисти в кулак требуется усилие для разгибания пальцев, разгибает их медленно. После нескольких последовательных сжатий кисти в кулак данные дви­жения становятся более быстрыми. Брюшные рефлексы живые на ногах определяется отчетливое похудание дистальных отделов голеней. Имеется слабость тыльных сгиба­телей стоп. Коленные рефлексы сохранены, ахилловы отсутствуют. При ударе моло­точком по малоберцовым мышцам образуется долго держащаяся ямка. Походка носит характер степпажа. Чувствительность на ногах сохранена. Прозериновый тест отрица­тельный. Отмечается бледность кожных покровов, дистальный гипергидроз. Тазовых нарушений нет. О семье больного известно, что мать жива, здорова, работает. Отец умер в возрасте 60 лет, пил. У больной имеется младшая сестра, страдающая таким же заболеванием.

Вопросы

1. Какие синдромы можно выделить у данной больной?

2. Клинический диагноз, дифференциальный диагноз.

3. Дополнительные методы исследования для подтвержденияклинического диагноза,

4. Основные принципы лечения.

5. Профилактика данного заболевания.

Эталон ответа

1. У больной прослеживается 3 вида синдромов:

A) вегетативный синдром - облысение, бледность кожи и гипергидроз,склонность к гипотонии, общее похудание;

Б) миотонический синдром - не может разжать кулак, застревание при ходьбе, трудно разжать зубы, валик при ударе по языку и ямке при ударе молоточком но икроножной мышце;

B) миопатический синдром - слабость круговых мышц глаз, атрофияжевательный мышц, мышц рук и ног с понижением тонуса мышц ирефлексов.

2. Атрофическая миотония. Проводить дифференциальный диагнознадо с прогрессирующей мышечной дистрофией, т.к. имеются медленнонарастающее заболевание мышц, ведущее к их атрофии, семейныйхарактер болезни. В то же время локализация атрофии не характернадлямышечныхдистрофий.Атрофиямышцжевательных,грудино-ключично-сосковой, мышц дистальных отделов рук ног характерна дляатрофической миотонии, а не для первичных мышечных дистрофий.Миотоническая реакция мышц и вегетативные нарушения позволяют суверенностьюпоставитьдиагнозатрофическоймиотонии.То,чтоатрофическаямиотонияаутосомно-доминантноезаболеваниенепротиворечит данному случаю, т.к.при доминантномнаследованиичасты пропуски поколений, потому может складываться впечатление орецессивном наследовании.

3. ЭМГ, На ЭМГ можно увидеть миотоническую реакцию мышцыпри ее сокращениииисключитьневральныйхарактер дистальныхпарезов, проверив скорость проведения импульсов по нерву.

4. Лечение - гормонотерапия и симптоматическое лечение, мексилетин (блокатор натриевых каналов)

5. ДНК- диагностика.

Задача 26,

Больная Л. 65 лет, обратилась к врачу с жалобами на появившуюся асимметрию лица справа. Глаз справа почти не закрывается; при приеме пищи жидкая пища выте­кает из правого угла рта. Больная страдает гипертонической болезнью около 15 лет. Свое заболевание связывает с очередным резким повышением АД до 180/100 мм рт.ст.

Объективно: правая глазная щель шире левой, правый глаз полностью не закрывается, при попытке закрыть глаз глазное яблоко поворачивается кверху и кнаружи. Правая носогубкая складка сглажена; правый угол рта опущен. Нарушения вкуса и слуховых расстройств нет. Отмечается слезотечение справа.

Вопросы

l.Выделите основные симптомы.

2. Топический диагноз.

3. Клинический диагноз.

4. Вероятные механизмы патогенеза.

5. Принципы лечения.

Эталон ответа

1.Правостороннийпериферическийпарезмимическоймускулатуры(страдает правый лицевой нерв).

2.Поражение лицевого нерва на уровне выхода через шило-сосцевидноеотверстие.

3.Ишемическая невропатия правого лицевого нерва.

4.Нарушение микроциркуляции в стволе нерва.

5.Дегидратация, улучшение микроциркуляции (вазоактивные препараты),коррекцияАД,улучшениеметаболическихпроцессов,иглорефлексотерапия.