Генотип и фенотип. Генокопии и фенокопии

Ген – транскрибируемый участок хромосомы, кодирующий функциональный полипептид, либо тРНК или рРНК. Ген – функционально неделимая единица наследственной информации, представляющая собой участок молекулы ДНК (реже РНК у вирусов) с определенной последовательностью нуклеотидов, кодирующих синтез полипептида, тРНК, либо рРНК.

Генотип – совокупность генов отдельного организма (индивидуума), находящихся между собой в различного рода взаимодействиях. Т.е. генотип – это не простая сумма генов, а система взаимодействующих генов. Это генетическая конституция организма (набор всех его аллелей), имеющая фенотипическое проявление.

Фенотип – совокупность внешних и внутренних признаков организма, которые формируются под действием генотипа с окружающей средой. Фенотипическая изменчивость не наследуется. Нормой реакции называется пределы, в которых может изменятся фенотип без изменения генотипа.

Мутации разных генов, приводящие к сходному мутантному фенотипу, называются генокопиями. Они могут иметь место, если развитие какого-либо нормального признака связано с прохождением ряда этапов одного биохимического процесса, каждый из которых контролируется определенным геном. Нарушение любого из этих этапов, обусловленное мутацией соответствующего гена, приводит в итоге к сходному конечному результату – формированию сходного мутантного фенотипа. В отличии от генокопий фенокопии – это модифицированные изменения фенотипа, сходные с проявлением определенной мутации. Агенты, обуславливающие фенокопии, обычно в значительной степени стадиеспецифичны и на разных этапах развития организма могут индуцировать формирование разных фенокопий. Примером генокопий могут служить мутации разных генов, следствием действия которых является клиническое проявление врожденного гипотериоза, конечным результатом которого, в случаи отсутствия лечения, является кретинизм.

Это мутации генов обуславливающие:

- дефект, препятствующий концентрации неорганического йода в щитовидной железе (ЩЖ);

- дефект, приводящий к нарушению синтеза гормонов в ЩЖ (неспособность к дейодированию моно- и дийодтирозина);

- дефект, связанный с нарушениемтранспорта гормонов ЩЖ к периферическим тканям;

- дефект, приводящий к нарушением периферического действия гормонов из-за недостаточности фермента, конвертирующего мало активный тирозин в биологически активный трийодтиронин.

Фенокопией врожденного гипотериоза является эндемический зоб, который развивается из-за отсутствия или недостатка неоргнического йода в воде и продуктах питания. Примером фенокопии является и так называемый «талидомидный синдром» - рождение детей без конечностей в результате приема женщинами во время беременности снотворного талидомина. Это фенокопия мутации ахейронодии, или фокомелии.