Практическая работа. Работа 1.Разобрать принципы и значение популяционно-статистического метода исследований в генетике человека

Работа 1. Разобрать принципы и значение популяционно-статистического метода исследований в генетике человека. Записать в аль­бом математическое выражение закона Харди-Вайнберга.

Популяционная генетика изучает взаимодействие факторов, влияющих на распределение наследственных признаков в популяциях. В генетике че­ловека популяцией называют группы людей, занимающих одну террито­рию в течение многих поколений и свободно вступающих в брак. Методы популяционной генетики основаны на изучении наследственности человека при помощи вариационной статистики и используются в следующих целях:

1. Для изучения генетического состава человеческих популяций:

• распространение нормальных и патологических генов в популяции;

• определение частоты гетерозиготных носителей патологических генов;

• определение фенотипического полиморфизма популяций по нормаль­ным признакам.

2. Для анализа причин изменения генофонда человека и планирования ме­роприятий по предупреждению неблагоприятного воздействия на гене­тический аппарат факторов окружающей среды.

Популящонно-статистический метод включает 3 этапа:

1. Выбор популяции, установление численности выборки, выбор конкрет­ных генетических признаков.

2. Сбор статистического материала путем изучения документации, анке­тирования и бесед.

3. Статистический анализ.

В основе популяционно-статистического метода лежит закон Харди-Вайнберга (1908 г.). Смысл этого закона заключается в том, что при опре­деленных условиях частоты генов и генотипов в популяции из поколения в поколение не изменяются, т.е. популяция находится в состоянии устойчи­вого равновесия. Критериями такой «идеальной» популяции являются:

1. панмиксия (свободное скрещивание);

2. неограниченно большое число особей, обеспечивающее возможность свободного скрещивания;

3. отсутствие действия в популяции элементарных эволюционных факто­ров (мутационного процесса, миграции, дрейфа генов, изоляции и есте­ственного отбора).

По формуле Харди-Вайнберга частоты, с которыми встречается в такой популяции доминантный ген «А» и его рецессивная аллель «а», обознача­ются буквами р и q и выражаются в долях единицы, а сумма их рА+qа = 1. Соотношение генотипов АА, Аа и аа в популяции выражается формулой:

(рА + qа)² = р²АА + 2рqАа + q²аа.

Таким образом, генотип АА встречается в популяции с частотой р², гено­тип Аа - с частотой 2рq, а генотип аа - с частотой q². Зная частоту рецес­сивного мутантного гена, можно выяснить частоту гетерозиготных носи­телей данного заболевания.

Популяций, полностью отвечающих закону Харди-Вайнберга, в при­роде не существует. В каждой естественной популяции, в том числе и в популяциях человека, происходят мутационный процесс, миграции и есте­ственный отбор. Однако изменение частот аллелей под действием эволю­ционных факторов осуществляется в популяциях очень медленно, поэтому можно считать человеческую популяцию условно «идеальной» и исполь­зовать закон Харди-Вайнберга для определения ее генетической структу­ры.

Алгоритм решения задачи на определение генетической структуры популяции:

1)Определение частоты рецессивных гомозигот q²аа _.

2)Определение частоты рецессивного аллеля qа

3)Определение частоты доминантного аллеля рА.

4)Определение частоты гетерозигот 2рqАа.

5)Определение частоты доминантных гомозигот р²АА.

Разберем на примере, как практически определяется генетическая структура человеческих популяций.

В городе с населением 96000 человек у 210 обнаружен патологиче­ский рецессивный признак, обусловленный генотипом аа. Закон Харди-Вайнберга на основании этих данных позволяет определить генетическую структуру популяции города, несмотря на кажущуюся ограниченность ин­формации. Частота гомозигот по патологическому гену q²_(аа) = 210/96000 = 0,0022. Следовательно, частота рецессивного аллеля q_(а) = \/ 0,0022 = 0,047. Из формулы рА + qа = 1 находим рА = 1 - qа = 1- 0,047 = 0,953. Зная час­тоту аллелей, нетрудно, пользуясь формулой Харди-Вайнберга, установить генетическую структуру популяции города, характеризующуюся следую­щими частотами генотипов:

АА = р² = 0,953 х 0,953 = 0,9082 (90,82%)

Аа = 2рq = 2 х 0,953 х 0,047 = 0,0896 (8,96%)

аа = q²= 0,0022 (0,22%).

Более того, зная общую численность популяции, можно определить число доминантах гомозигот АА и гетерозигот Аа на основании следую­щих формул:

N_AA= N х р²

N_Aа= N х 2 pq, где N - общая численность популяции;

N_AA - число доминантных гомозигот;

N_Аа - число гетерозигот.

Работа 2. Определите соотношения генотипов в студенческой группе (микропопуляции):

1)по способности свертывать язык в трубочку (наследуется по доминант­ному типу);

2)по наличию приросшей мочки уха (наследуется по рецессивному типу).
Алгоритм выполнения работы:

1) Определите общую численность студенческой группы;

2) Определите число гомозиготных носителей рецессивного признака;

3) На основании этих данных рассчитайте частоту и число доминантных гомозигот и гетерозигот. Расчет выполните на основании формулы Харди-Вайнберга.

4) Полученные результаты оформите в виде таблицы:

Работа 3. Для закрепления материала по анализу генетической структуры популяций решите следующие задачи.

Задача 1 (97). В районе с население 280 000 человек при полной реги­страции случаев болезни Шпильмайера-Фогта (юношеская форма амавро-тической семейной идиотии) обнаружено 7 больных. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу (генотип ss). Определите частоту рецессивного гено­типа, вычислив число больных на 1 млн. населения.

Задача 2 (100). Группа особей состоит из 30 гетерозигот Аа. Вычисли­те частоту (р) нормального аллеля А и частоту (q) мутантного аллеля а, выразив частоты в долях единицы и процентах от общего числа аллелей (А + а) в данной группе особей.

Задача 3 (106). Галактоземия (болезнь, связанная с отсутствием фер­мента, расщепляющего молочный сахар) встречается с частотой 7:1000 000 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определите число гетеро­зигот в популяции.

Задача 4 (107). В районе с населением 50 000 человек зарегистрирова­но 4 больных алькаптонурией (наследование аутосомно-рецессивное). Оп­ределите количество гетерозигот по алькаптонурии в данной популяции.

Литература:

Основная:

Биология. В 2 кн. Кн. 2.: Учеб. для мед. спец.вузов под ред. В.Н.Ярыгина.- М., Высшая школа, 2008.

Лекции: "Современное эволюционное учение".

Дополнительная:

1. Косых А.А., Чиркова Л.В. Эволюционное учение. Учеб. пособие. Киров, 2008.

2. Биология. В 2 кн. Кн. 2.: Учеб. для мед. спец.вузов под ред. В.Н.Ярыгина.- М., Высшая школа,2000.

Методические указания подготовлены: доцентом кафедры, к.б.н. Родиной Н.Е., зав.кафедрой, проф. Косых А.А. ___________________________________________

Методические указания утверждены на заседании кафедры № 10 от «02.04.2012».

Зав. кафедрой: ________________________

Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования

«КИРОВСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ»

Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации

Кафедра биологии

Методические указания для студентов 1 курса

Специальность лечебное дело

к практическому занятию по дисциплине биология

Тема: Общие закономерности эволюции органов и функциональных систем хордовых.

Цель: Изучить основные закономерности филогенетических преобразований органов хордовых животных, способы морфо-функциональных изменений органов в процессе фило- и онтогенеза, лежащих в основе формирования пороков развития.

Задачи:

1. Изучить основные закономерности эволюции органов.

2. Изучить филэмбриогенезы и ценогенезы.

3 Изучить виды соотносительных преобразований органов в процессе онто- и филогенеза.

4. Приобрести навыки вскрытия лабораторных животных.

В результате изучения материала студент должен:

Знать:

До изучения темы:

1. Характерные особенности и классификацию типа Хордовые.

2. Отличительные особенности строения высших хордовых животных.

3. Основные принципы эволюции.

После изучения темы:

1.закономерности морфофункциональных преобразований органов.

2.виды корреляций и координаций.

Уметь:

1. Приводить примеры гомологии органов;
2. Объяснять аномалии развития органов с филогенетических позиций.
3. Производить вскрытие лабораторных животных.

Содержание занятия:

1.Вводный контроль. Проводится в виде тестовых заданий. Тестовые задания включают 10 вариантов по 5 вопросов.

2.Беседа по теме занятия.

Вопросы для обсуждения

1. Отличительные признаки хордовых животных. Их классификация.
2. Особенности строения низших хордовых на примере ланцетника.
3. Отличительные признаки высших хордовых.
4. Какие классы позвоночных относятся к анамниям и амниотам? Их отличительные особенности.
5. Основные направления филогенеза систем органов у позвоночных животных.
6. Систематическое положение человека.