Семейный характер наследственных заболеваний

Для большого числа наследственных заболеваний характерны повторные случаи аналогичной патологии у членов одной семьи. В отличие от инфекционных заболеваний распределение больных по полу и в поколениях при наследственных заболеваниях осуществляется согласно менделевским закономерностям.

Вместе с тем наличие заболевания только у одного из членов родословной (спорадический случай) не исключает наследствен­ного характера этой болезни. Подобная ситуация может быть обусловлена:

1) наличием новой доминантной мутации (произошедшей как в аутосомной, так и Х-хромосоме одного из родителей);

2) явлением неполной пенетрантности доминантного гена;

3) гетерозиготным носительством обоих родителей;

4) наличием рецессивной Х-сцепленной патологии.

Специфические симптомы наследственных болезней

Наличие редких специфических симптомов или их сочетаний у рольного дает основание думать о наследственной или врожден­ной природе его заболевания. Например, у ребенка с расщелиной неба наличие симметричных «ямок» или фистул на слизистой нижней губы позволяет думать об аутосомно-доминантном синдроме Ван дер Вуда; наличие широкого 1-го пальца на кистях и стопах у ребенка с прогрессирующей умственной отсталостью наводит на мысль об аутосомно-доминантном синдроме Рубинштейна-Тейри и т. д. В некоторых случаях симптомы проявления генов, не имеющие какого-либо клинического значения, являются опорными при постановке диагноза. Например, обнаружение насечек на мочке уха у ребенка с макроглоссией и расхождением прямых мышц живота является решающим для постановки диагноза синдрома Беквита-Видемана и, следовательно, оправданного выбора адекватной терапии.

Резистентность» наследственных болезней