Сроки манифестации наследственных болезней

Большинство наследственных болезней распознаются в пери­натальном и раннем детском возрасте. Как правило, первые симп­томы заболевания диагностируются с рождения или вскоре после него. Например, некоторые наследственные синдромы, сопровож­дающиеся пороками развития (расщелина губы или нёба, доба­вочные пальцы на кисти и стопе, отсутствие конечности, дефекты передней брюшной стенки, пупочная грыжа, неперфорированный анус и т.д.), могут быть заподозрены с момента рождения ребенка. Примерами раннего проявления (или врожденного характера) наследственных болезней являются все хромосомные синдромы, ахондроплазия и ряд других форм поражений скелета. Однако пер­вые клинические проявления наследственного заболевания могут выявляться и в более поздних возрастных группах. Данные, приве­денные в табл. VIII.1, свидетельствуют, что 25% всех генных бо­лезней развиваются внутриутробно.

Примерно к 3 годам проявля­ется еще 50% генных болезней. Вместе с тем известны наслед­ственные заболевания с поздними сроками проявления (болезнь Альцгеймера, хорея Гентингтона).

Необходимо также подчеркнуть, что имеется целый ряд разли­чий у заболеваний, проявляющихся в различные возрастные пе­риоды постнатального онтогенеза (табл. VIII.2)

Из таблицы видно, что с возрастом падает частота моногенных болезней и увеличивается доля заболеваний, для проявления ко­торых необходимо участие факторов среды.

В целом представленные различия в характеристиках заболева­ний можно объяснить снижением в течение жизни вклада наслед­ственных факторов в их этиологическую структуру.