Наследственных болезней

Прогредиептным называется течение заболевания с постоян­ным ухудшением общего состояния и с нарастанием негативных симптомов у пациента. Для многих наследственных болезней ха­рактерно постепенное нарастание их тяжести по мере развития патологического процесса. Например, при фенилкетонурии по мере роста ребенка возникают и нарастают симптомы психомо­торного отставания, формируется умственная отсталость и вто­ричная микроцефалия; при болезни Тей-Сакса начиная с 6-месячного возраста развивается демиелинизация нервных воло­кон, постепенно приводящая к летальному исходу.

Для наслед­ственных болезней, начинающихся в любом возрасте, характер­но хроническое течение. Например, дети со спинальной амиот-рофиейВерднига-Гоффмана постепенно теряют двигательную активность в результате гибели мотонейронов передних рогов спинного мозга; у больных с легочной формой муковисцидоза формируется хроническая пневмония из-за повышенной вязкос­ти секретов апокриновых желез; при гомозиготной (β-талассемии на фоне нарастающей анемизации постепенно формируются гепатоспленомегалия, аномалии костной и иммунной системы как результат неэффективного эритропоэза. Многие формы наслед­ственных болезней были выявлены при обследовании пациентов с хроническим течением заболевания.

Генетической основой прогредиентности и хронического тече­ния наследственных болезней являются, как правило, два феномена:

1) непрерывность функционирования патологического гена, приводящая к нарушению нормального функционирования кле­ток, тканей и органов;

2) отсутствие продукта мутантного гена, обусловливающее раз­витие декомпенсированных состояний.

Степень хронизации и прогредиентности для одного и того же заболевания может различаться.