Генетический анализ родословной

Основной целью изучения генеалогических данных является установление генетических закономерностей, связанных с анали­зируемым заболеванием или признаком.

Для обнаружения наследственного характера признака (болез­ни) и установления типа наследования используются различные методы статистической обработки полученных данных.

Закономерностям наследования, открытым Менделем, подчи­няются только те наследственные заболевания, причиной которых (этиологическим фактором) является мутация одного гена. В зави­симости от хромосомной локализации и характеристик гена раз­личают:

аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы на­следования, когда ген расположен в одной из 22 пар аутосом (не­половых хромосом);

Х-сцепленный доминантный и рецессивный типы наследования, когда ген расположен в Х-хромосоме;

Y-сцепленное (голандрическое) наследование, когда ген расположен в Y-хромосоме;

митохондриалъное (цитоплазматическое) наследование, когда мутация происходит в геноме митохондрий.

Важно понять, что в некоторых случаях расчеты соотношения числа больных и здоровых в одной конкретной семье могут дать неправильное представление о типе наследования. Это бывает обусловлено главным образом случайным характером распределения хромосом в процессе гаметогенеза. В конкретной семье соотноше­ние больных и здоровых детей может значительно отличаться от теоретически ожидаемых соотношений, характерных для опреде­ленного типа наследования. Однако характер родословной, осо­бенности передачи заболевания (признака) в поколениях, соот­ветствие критериям наследования того или иного типа позволяют сделать определенный вывод о типе наследования патологии (признака) в конкретной семье.