Генеалогический метод исследования

Существуют различные методы изучения наследственных болезней: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, молекулярный, биохимический, популяционный и др. Генеалогический анализ является самым распространенным, наиболее простым и одновременно высокоинформативным методом, доступным каждому, кто интересуется своей родословной и историей своей семьи. Он не требует никаких материальных затрат и аппаратуры. Остальными методами владеют только специалисты.

Убеждены, что со временем в каждой педиатрической истории болезни будет представлена родословная пациента как обязательная

часть анамнеза жизни. О необходимости этого еще в 60-е годы прошлого столетия писали наши учителя, профессора Ленинградского педиатрического медицинского института (ныне СПбГПМА), академик РАМН А.Ф. Тур и член-корр. РАМН Е.Ф. Давиденкова. Родословная раскрывает медико-патологический фон семьи, позволяющий с определенной точностью судить о типе наследования патологии, о членах семьи, нуждающихся в обследовании и наблюдении врача. Наш опыт показывает, что во время составления родословной возникает значительно более теплый и доверительный контакт с больным и его родными. Хорошо составленная родословная помогает прогнозировать состояние здоровья пациента, его родственников, их детей и будущего потомства.

Основателем генеалогического метода изучения наследственности считается немецкий историк О. Лоренц, опубликовавший в 1898 г. учебник генеалогии, в котором рассматриваются закономерности происхождения различных семейных заболеваний. В 1912 г. американский евгенический институт впервые опубликовал образцы пря- молинейных родословных таблиц, которые используются до настоящего времени, не претерпев, практически, никаких изменений. Символы, применяемые при составлении родословной, отражены на рис. 1, принцип составления родословной представлен на рис. 2. Лицо, с которого начинается анализ родословной, называется пробандом и далеко не во всех случаях это бывает больной, особенно в детской практике.