ВВЕДЕНИЕ. Генетика (греч. genetikos - относящийся к рождению, происхождению) - наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организма

Генетика (греч. genetikos - относящийся к рождению, происхождению) - наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организма. Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи из поколения в поколение наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью.

По данным Всемирной организации здравоохранения, 2,5-3% новорожденных имеют различные пороки развития. В 1,5-2% случаев эти пороки возникают в период внутриутробного развития будущего ребенка из-за влияния неблагоприятных факторов внешней среды. Нередко этими факторами являются внутриутробные инфекции. В остальных случаях заболевание имеет генетическую природу. Известный белорусский генетик академик Г.И. Лазюк объединяет различные по происхождению пороки - наследственные (эндогенные) и приобретенные (экзогенные), единым термином - врожденные пороки развития (ВПР). При этом допускает, что врожденными обычно называют пороки, возникшие в периоде внутриутробного развития плода под влиянием инфекций, тератогенных или других вредных внешних воздействий. На долю подобной патологии приходится более половины ВПР. В остальных случаях причиной ВПР являются различные нарушения генетического материала в половых клетках родителей. Частота ВПР возрастает до 5-7% из-за манифестации некоторых из них в течение первых 10 лет жизни и более позднего выявления. Деление заболеваний на наследственные и врожденные важно и для прогноза течения заболевания и выработки тактики ведения больного, и для медико-генетического консультирования членов семьи в отношении прогноза их здоровья, а также здоровья будущих братьев-сестер (сибсов) и собственного потомства больного.