Синдром Эдвардса

Другим примером числовой аберрации хромосом является синдром трисомии 18 или синдром Эдвардса, описанный английским педиатром и генетиком Дж. Эдвардсом в 1960 г. Частота заболевания среди новорожденных в среднем составляет 1:3000.

Для этого синдрома характерны следующие симптомы: резкое отставание психического развития, микроцефалия, спинномозго- вая грыжа, врожденный порок сердца, расщепление верхней губы и нёба. Продолжительность жизни больных составляет не более года. В

пренатальном периоде синдром может быть выявлен при проведении биохимического скрининга беременных во II триместре. Косвенным признаком синдрома Эдвардса является резкое снижение уровня хорионического гонадотропина в сыворотке крови беременной, что выявляется при проведении биохимического скрининга на сроке беременности 15-18 недель. При выявлении этого отклонения в крови беременная женщина должна быть направлена на ультразвуковое сканирование, так как при данной патологии ультразвуковые маркеры синдрома выявляются почти в 100% наблюдений. Наиболее оптимальным сроком беременности для выявления хромосомных маркеров и ВПР у плода является 20-21-я неделя беременности. Для подтверждения диагноза и дальнейшего медико-генетического прогнозирования состояния здоровья будущего потомства родителей показано пренатальное кариотипирование плода.

Довольно часто числовые аномалии кариотипа касаются половых хромосом. Так присутствие дополнительной Х-хромосомы у мужчин приводит к синдрому Клейнфельтера, а отсутствие одной из Х-хромосом у женщин - к синдрому Шерешевского-Тернера. Оба эти заболевания характеризуются бесплодием и различными отклонениями от нормального развития. Синдром Клейнфельтера наблюдается только у мужчин. Бесплодие, атрофия яичек, а также олигоспермия (маленький объем эякулята) и азооспермия (отсутствие сперматозоидов в сперме), выявляемые при исследовании спермограммы, гинекомастия и нередко умственная отсталость - характерные симптомы этого заболевания. Юноши с синдромом Клейнфельтера нередко отличаются от сверстни- ков высоким ростом и несоответствием роста с размером размаха рук, который иногда превышает рост не менее чем на 10 см, евнухоидным телосложением (длинные ноги, высокая талия, относительно широкий таз) со склонностью к ожирению. Половой член нормальных размеров, яички опущены в мошонку, но мягкие на ощупь и очень маленькие - их диаметр редко превышает 1,5 см. У здорового мужчины эта величина равна 5 см. Поскольку ведущим клиническим симптомом синдрома Клейнфельтера является бесплодие, наличие подобных симптомов служит основанием для исследования кариотипа пациента. Кариотип больного синдромом Клейнфельтера составляет 47,ХХУ. Встречаются больные, у которых число Х-хромосом достигает 4 и более. Частота этой хромосомной патологии среди мужчин равна 1:18000. Среди мальчиков с отставанием психического развития эта частота возрастает до 1:95 и среди мужчин, страдающих бесплодием, - до 1:9.