Синдром Дауна

К наиболее известным числовым аномалиям хромосом относится синдром Дауна - одна из форм умственной отсталости, обусловленная наличием дополнительной 21-й хромосомы - трисомия по 21-й хромосоме. Кариотип больных женского и мужского пола - 47,ХХ (+21) и 47,ХУ (+21) соответственно. Частота заболевания в среднем составляет 1 на 700 новорожденных.

Диагноз синдрома Дауна должен быть предположен неонатологом сразу после рождения больного ребенка, но затем непременно подтвержден анализом кариотипа. Больные синдромом Дауна отличают- ся своеобразными фенотипическими особенностями, прежде всего лицевыми аномалиями, хорошо известными любому медицинскому работнику. На рис. 3 представлена группа детей с синдромом Дауна.

Кроме того, у многих больных (в 60% случаев) наблюдается одна большая поперечная борозда на ладони, нередко на обеих руках. Отметим, что в 3% случаев такая борозда присутствует и у здоровых людей. Поэтому только на основании этого признака нельзя предполагать синдром Дауна у новорожденного, тем более сообщать о своем предположении матери без анализа данных кариотипа. Нередко у больных синдромом Дауна наблюдаются врожденные пороки сердца, желчевыделительной системы, лейкоз.

В 3-4% наблюдений регистрируется транслокационный вариант синдрома Дауна. При этом у одного из родителей при наличии полного набора из 46 хромосом имеется транслокация между сегментами 21-й хромосомы и одной из других хромосом. Чаще всего наблюдается транслокация 3-го сегмента хромосомы 21 на 13-ю или 15-ю хромосомы - транслокационные варианты 21/13 или 21/15. Обмен сегментами может произойти на самой 21-й хромосоме - транслокационный вариант 21/21. Транслокации могут наследоваться. Несмотря на то что носители таких транслокаций являются практически здоровыми людьми, вероятность выкидышей или замерших беременностей у них очень велика. При транслокации 21/21, независимо от отцовской или материнской принадлежности, риск рождения ребенка с синдромом Дауна равен 100%. При других вышеуказанных транслокациях у женщины этот риск составляет 10%, а у мужчины 2-3%. Конечно показана пренатальная диагностика. При беременности, если кариотип матери и(или) отца неизвестен, наличие подобных транслокаций в семье является показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики синдрома Дауна у плода. Такую диагностику проводят в I триместре беременности, обычно при сроке 9-10 недель. Эти вопросы детально изложены в части «Пренатальная диагностика хромосомных синдромов».