Синдром Шерешевского-Тернера

Наблюдается только у женщин. Первым описал это заболевание наш соотечественник Н. А. Шерешевский (1885-1961) в 1925 г., затем в 1938 г. американский эндокринолог Х. Тернер. У девочек отмечаются отставание в росте и легкая степень задержки психического развития. В возрасте 16-23 лет рост больных равен в среднем 135 см (у здоровых сверстниц 158 см). Популяционная частота заболевания среди женщин равна 1: 3000, а при росте взрослых женщин 130-145 см эта частота возрастает до 1:14. Ведущими кли- ническими признаками заболевания являются первичная аменорея, отсутствие вторичных половых признаков. Маленький рост девушки в сочетании с первичной аменореей являются показаниями к кариотипированию. В 50% встречается кариотип женщин с синдромом Шерешевского-Тернера - 45,Х. У остальных наблюдаются разные мозаичные формы. При этом течение заболевания в значительной степени зависит от того, какая именно Х-хромосома утрачена - материнская или отцовская. При потере материнской Х-хромосомы может прекращаться развитие зародыша и происходить его спонтанная элиминация (удаление) уже на стадии эмбриогенеза в I триместре беременности. Если этого не происходит, у плода развиваются тяжелые нарушения сердечно-сосудистой системы. В случае потери отцовской Х-хромосомы врожденные пороки, как правило, отсутствуют, и умственное развитие больных девочек более сохранное, чем в первом случае. Отметим, что специальные исследования позволяют определить родительскую принадлежность Х-хромосомы. Это важно при медико-генетическом прогнозе состояния будущего ребенка и решении родителей в отношении пролонгирования беременности с плодом, у которого при пренатальном кариотипировании выявлен синдром Шерешевского-Тернера.

У части девушек, которым клинически поставлен диагноз этого хромосомного синдрома, может наблюдаться так называемый моза- ичный вариант заболевания. В этом случае у больных наряду с клетками, имеющими нормальный кариотип, наблюдаются клетки с патологическим кариотипом, то есть без одной Х-хромосомы. Кариотип в этих случаях выглядит так: 46,ХХ/45,Х. Состояние пациентки зависит от соотношения между числом клеток с нормальным и патологическим кариотипом. Это число указывают в скобках рядом с обозначением кариотипа. У некоторых женщин с мозаичным вариантом синдрома Шерешевского-Тернера наблюдается развитие вто-

ричных половых признаков, включая гениталии. Более того, у таких женщин в отдельных случаях возможно наступление беременности традиционным способом. Некоторые из них используют методы экстракорпорального оплодотворения. Конечно, таким беременным нужно проводить пренатальное кариотипирование.