Клинические проявления

У новорожденных поражение печени манифестирует развитием обструктивной желтухи, которая может сохраняться до 6 мес. У половины больных наблюдается мекониевая непроходимость кишечника, у части из них с развитием атрезии тонкой кишки.
У подростков и взрослых изменения печени отмечаются в 2,2–16% случаев. В большинстве случаев поражение печени протекает бессимптомно и может манифестировать портальной гипертензией. Желтуха обычно отсутствует. При биохимическом исследовании наиболее постоянным признаком является повышение печеночной фракции ЩФ. Диагностическим тестом является хлоридный потовый тест, типичные изменения которого отмечаются у всех больных.
При биопсии печени отмечаются следующие изменения: фокальный билиарный цирроз, пролиферация желчных протоков, скопления эозинофилов в желчных протоках, воспалительная инфильтрация, различная степень фиброза.
У больных муковисцидозом отмечается поражение желчевыделительной системы, которое может быть обусловлено закупоркой желчных протоков вязким секретом и отложениями липидов. У 15% больных уменьшены размеры желчного пузыря, у 8–27% развивается желчно-каменная болезнь. Описано развитие склерозирующего холангита.
Пренатальная диагностика заключается в использовании ДНК-проб. Последним достижением в диагностике является клонирование гена муковисцидоза, что позволяет точно установить диагноз.

Лечение
Специфическое лечение печеночных осложнений муковисцидоза не разработано. Наряду с традиционной терапией обструктивной желтухи у новорожденных, цирроза печени и его осложнений показана эффективность применения препаратов урсодеоксихолевой кислоты в дозе 15 мг/кг в день. При развитии печеночной недостаточности решается вопрос трансплантации печени.