Полезное:
Как сделать разговор полезным и приятным
Как сделать объемную звезду своими руками
Как сделать то, что делать не хочется?
Как сделать погремушку
Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами
Как сделать идею коммерческой
Как сделать хорошую растяжку ног?
Как сделать наш разум здоровым?
Как сделать, чтобы люди обманывали меньше
Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили?
Как сделать лучше себе и другим людям
Как сделать свидание интересным?
Категории:
АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника
|
Клинические манифестацииОстрый гепатит. Примерно у четверти пациентов заболевание начинается остро с развития желтухи, астенического синдрома, анорексии. При биохимическом исследовании определяются измененные печеночные функциональные тесты (ПФТ) – аминотрансферазы, билирубин. Указанные эпизоды самостоятельно разрешаются, и наступает временное клинико-биохимическое улучшение. Из-за острого начала заболевания и самостоятельного разрешения часто принимается инфекционная этиология заболевания, хотя серологические тесты оказываются отрицательными. Исследование на предмет БВ в большинстве случаев не проводится. После клинического "выздоровления" ПФТ остаются измененными. Обнаружение Кумбс-отрицательной гемолитической анемии и низкого уровня мочевой кислоты у больных острым гепатитом неуточненной этиологии должны настораживать в плане диагностики БВ. Хронический гепатит. Хронический гепатит представляет собой наиболее частую манифестацию БВ у подростков и молодых пациентов и характеризуется всеми клиническими и биохимическими признаками данного заболевания. Поэтому в круг дифференциальной диагностики этиологических причин хронического гепатита у пациентов моложе 35 лет должна включаться БВ. Исследование на БВ проводится при наличии неврологической или психической симптоматики, Кумбс-отрицательной гемолитической анемии, семейного анамнеза по БВ. У половины больных хроническим гепатитом, обусловленным БВ, определяются ККФ. При биопсии печени выявляются: баллонная дистрофия и некрозы гепатоцитов, воспалительная инфильтрация, фиброз портальных трактов, гликогеновая вакуолизация ядер гепатоцитов, перипортальный стеатоз. Особенностью БВ является диссоциация между умеренным повышением уровня аминотрансфераз и наличием выраженных гепатоцеллюлярных некрозов. Ответ этой группы больных на терапию медь-хелатирующими препаратами обычно хороший. Фульминантная печеночная недостаточность (ФПН). Представляет собой редкую и одновременно наиболее неблагоприятную в прогностическом плане манифестацию БВ. Обычно развивается у подростков и молодых пациентов, приводя практически всегда к летальному исходу. Клиническая картина схожа с ФПН, вызванной инфекционными агентами или токсическими факторами, которые, как правило, предполагаются в первую очередь. Характерным для ФПН при БВ является наличие Кумбс-отрицательной гемолитической анемии, которая развивается при массивном освобождении меди из печени. Другими биохимическими признаками, свидетельствующими в пользу БВ, служат: умеренное повышение уровня аминотрансфераз, нехарактерное для ФПН, вызванной другими причинами, и низкий уровень щелочной фосфатазы (ЩФ). Повышено содержание сывороточной меди. Обнаружение ККФ может иметь диагностическое значение, однако их отсутствие не исключает БВ. При биопсии печени определяется микровезикулярный стеатоз, массивные коагуляционные некрозы гепатоцитов, коллапс стромы, пигментсодержащие клетки Купфера, тельца Мэллори. Цирроз печени. Цирроз при БВ может длительное время протекать бессимптомно или малосимптомно. Однако он выявляется у всех больных, имеющих неврологические изменения, обусловленные БВ. Клинические проявления цирроза и его осложнения, а также биохимические тесты не отличаются от таковых при другой этиологии цирроза. Исключать БВ у больных циррозом необходимо при наличии следующих признаков: молодой возраст пациентов, нейропсихическая симптоматика, Кумбс-отрицательная гемолитическая анемия, ККФ, семейный анамнез по БВ. При биопсии печени выявляются ложные дольки с фиброзными тяжами вокруг них. Могут также наблюдаться гликогеновая вакуолизация ядер гепатоцитов, отложение темного пигмента в отдельных гепатоцитах. Неврологические изменения. Обычно выявляются во втором-третьем десятилетии жизни. Начинаются незаметно с появления одного симптома, далее заболевание прогрессирует, появляются дизартрия, неуклюжесть, тремор, повышенная саливация, нарушение походки и маскообразное лицо. Примерно у 6% больных (что в 10 раз выше, чем в популяции) отмечаются эпилептические припадки. Ригидность с явными признаками паркинсонизма, сгибательные контрактуры, большие эпилептические припадки встречаются редко и в основном на поздних стадиях заболевания. Познавательная функция обычно сохраняется, несмотря на выраженную неврологическую симптоматику. Психические изменения. Примерно одна треть всех пациентов с БВ имеет психические симптомы. Психические изменения выявляются практически у всех пациентов с неврологической симптоматикой, обусловленной БВ, и тяжесть психических симптомов коррелирует с тяжестью неврологических изменений. Ранними симптомами являются: изменение поведения, снижение работоспособности и способности к обучению (у детей – отставание в изучении школьной программы). Позднее присоединяются изменения личности, лабильность настроения, повышенная эмоциональность, гиперсексуальность, импульсивное и антисоциальное поведение, депрессия, которая может вести к суицидальным попыткам. При адекватной терапии медь-хелатирующими препаратами неврологическая и психическая симптоматика значительно уменьшается. Офтальмологические изменения. ККФ, описанные независимо двумя немецкими офтальмологами Кайзером в 1902 г. и Флейшером в 1903 г., представляют собой золотисто-коричневое или зеленоватое окрашивание лимба десцеметовой оболочки роговицы. Они состоят из электронно-плотных гранул, содержащих медь и серу. Их формирование обычно начинается с двух пятен на 6 и 12 ч, которые, вытягиваясь, замыкаются в кольца. ККФ могут определяться при обычном осмотре, однако наиболее точным методом их диагностики служит исследование в щелевой лампе. Гематологические изменения. Острый внутрисосудистый гемолиз часто ассоциирован с БВ и может представлять собой манифестацию заболевания у 15% больных. Развитие гемолиза связывается со значительным поступлением меди из печени в кровь, где, попадая в эритроциты, медь выступает как прооксидант. Гемолиз, обычно преходящий, может опережать на несколько лет печеночную манифестацию БВ. Поэтому всем подросткам и молодым пациентам с Кумбс-отрицательной гемолитической анемией рекомендуется проводить скрининг на БВ. У больных циррозом печени гематологическими изменениями являются коагулопатия как результат снижения синтеза факторов свертывания крови и цитопении (лейкопения, тромбоцитопения). Диагноз
Диагностические тесты. Диагностический алгоритм БВ представлен на схеме 2. Лечение Цинк. Использование цинка препятствует абсорбции меди из желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) и обеспечивает перевод меди в нетоксичное состояние. Трансплантация печени. Показаниями к трансплантации печени при БВ являются ФПН, а также прогрессирование печеночной недостаточности при хроническом гепатите или циррозе печени. ДЕФИЦИТ a1-АНТИТРИПСИНА (a1-АТ) В настоящее время дефицит a1-АТ является первым по частоте врожденным метаболическим дефектом, вызывающим холестаз и цирроз печени у детей.
|