Краткая характеристика темы. В своих экспериментах Г.Мендель наблюдал явление полного доминирования одного признака над другим

В своих экспериментах Г.Мендель наблюдал явление полного доминирования одного признака над другим. Однако впоследствии было выяснено, что доминирование не исчерпывает всех случаев взаимодействия аллельных генов. Более того, в начале ХХ века Бэтсон открывает взаимодействие неаллельных генов, а дальнейшее изучение этого вопроса приводит к созданию учения о генотипе как о целостной системе, в которой имеет место сложное взаимодействие всех генов между собой и с внешней средой. Таким образом, развитие любых признаков у особей является следствием сложных взаимодействий между генами. При моногенном наследовании у гетерозиготных организмов фенотипическое проявление данного признака будет зависеть от взаимодействия аллельных генов. Аллельные гены могут взаимодействовать по типу:

1. Полного доминирования - полное подавление доминантным признаком рецессивного у гетерозиготы.

2. Неполного доминирования, когда развитие признака зависит от дозы соответствующего аллеля в диплоидном генотипе.

3. Сверхдоминирования -более сильное проявление доминантного признака в гетерозиготном состоянии по сравнению с гомозиготным.

4. Кодоминирования - проявление в фенотипе у гетерозиготы обоих аллельных генов.

5. Аллельного исключения – в разных клетках гетерозигот фенотипически проявляются разные аллели.

6. Межаллельной комплементации – формирование нормального признака у гетерозиготного организма на основе двух разных мутантных[ (аномальных) аллелей гена.

Важное практическое значение для врача имеет знание закономерностей наследования групп крови по системе АВО. Система групп крови АВО, открытая Ландштейнером в 1900 году, контролируется серией множественных аллелей одного локуса. В человеческих популяциях представлены 4 группы крови системы АВО:

Аллели I^A и I^B доминантны по отношению к аллелю I⁰, но кодоминантны по отношению друг к другу. Поэтому у людей с 4 группой крови на поверхности эритроцитов имеется и антиген А, и антиген В. Принцип наследования групп крови учитывается при подборе доноров для переливания крови, а также в спорных случаях в судебной экспертизе с целью исключения отцовства.

Не менее важное практическое значение имеет и знание закономерностей наследования системы резус - фактор. У резус - положительных индивидуумов (генотипы RhRh или Rhrh) этот антиген находится на поверхности эритроцитов, у резус - отрицательных (rhrh) он отсутствует. Резус- несовместимость матери и плода, возникающая при развитии в организме резус - отрицательной матери резус - положительного плода, может явиться причиной эритробластоза плода и гемолитической болезни новорождённых.

Большинство признаков организма являются результатом действия не одной пары аллельных генов, а нескольких неаллельных генов или их продуктов. Различают следующие виды взаимодействия неаллельных генов:

1. Комплементарность – развитие определенного признака возможно лишь при наличии в генотипе двух неаллельных доминантных генов, так как каждый из этих генов в отдельности не обеспечивает его развитие.

2. Эпистаз -явление, при котором аллель одного гена подавляет действие аллелей другого гена. Различают два типа эпистаза:

а) Доминантный эпистаз- доминантная аллель одного гена подавляет действие аллелей другого гена.

б) Рецессивный эпистаз- рецессивная аллель одного гена, находясь в гомозиготном состоянии, подавляет действие аллелей другого гена. Примером рецессивного эпистаза у человека является “бомбейский феномен” в наследовании групп крови системы АВО.

3. Полимерия – явление, при котором на развитие одного признака однозначно влияют несколько генов. Такие гены называются полигенами или множественными генами и определяют развитие большинства количественных признаков организма. По типу полимерии у человека наследуется цвет кожи, рост, вес, скорость протекания биохимических реакций, одарённость и т.д. Различают два типа полимерии:

а) Некумулятивная полимерия – проявление признака не зависит от числа доминантных генов. Достаточно одного доминантного гена, чтобы признак проявился.

б) Кумулятивная полимерия - чем больше доминантных генов в генотипе, тем сильнее выражен признак. Так, цвет кожи человека контролируется четырьмя парами неаллельных генов. Чем больше доминантных генов в генотипе, тем пигментация кожи меланином интенсивнее.

Все рассмотренные типы взаимодействия неаллельных генов, так или иначе, видоизменяют классическую формулу 9:3:3:1, установленную Менделем для дигибридного скрещивания. Тем не менее при кажущемся нарушении закона независимого наследования (появление новых классов в расщеплении или уменьшение числа классов), связанного с взаимодействием двух генов, наблюдаемые соотношения в F₂ всегда можно свести к классическому 9:3:3:1. Для этого необходимо понять, какие классы объединились и интерпретировать тип взаимодействия генов. В нижеприведенной таблице представлены различные варианты расщепления по фенотипу в дигибридных скрещиваниях при разных формах взаимодействия неаллельных генов.

Плейотропия -влияние одного гена на развитие нескольких признаков организма. У человека известен доминантный ген (ген синдрома Марфана), определяющий признак «паучьи пальцы». Одновременно этот ген вызывает аномалии хрусталика глаза, искривление позвоночника, порок сердца, аневризму аорты и т.д. Другим примером является заболевание - галактоземия. Галактоземия обусловлена рецессивной мутацией гена, кодирующего галактозо-1-фосфатуридилтрансферазу – один из ферментов, необходимых для усвоения клетками молочного сахара, и ведет к слабоумию, циррозу печени и слепоте. Плейотропное свойство многих генов объясняется тем, что первичные продукты этих генов могут участвовать в большом количестве разнообразных биохимических и морфологических процессов.