Рахит. Дифференциальный диагноз. Лечение. Антенатальная и

постнатальная профилактика

Рахит – заболевание детей грудного и раннего возраста с расстройством костеобразования и недостаточностью минерализации костей, ведущим патогенетическим звеном которого является дефицит витД и его активных метаболитов в период наиболее интенсивного роста организма.

Дифф Дз. 1)ВитаминД-зависимый рахит 1 типа. Аут-рецесс забол, связан с дефектом фермента в почках (не превращается 25-гидрохолекальцеферол в 1,25-ди…). Стойкая выраженная гипоСа-емия, много паратгормона, увЩФ, ацидоз, снижение или норма Р крови. Клиника кА кпри рахите, плюс повышенная возбудимость, тремор, судороги, мышечная слабость. 1,25-дигидрохолекальциферол резко снижен.

2)витД-зависимый рахит 2 типа. Как 1 тип, плюс алопеция, разко замедлен рост тела. 1,25-дигидрохолекальциферол норм.

3)Сцепленная с Х-хр гипофосфатемия. Небольшой рост, деформация костей, гипофосфатемия редко. Нарушение реабсорбции фосфатов в канальцах почек. Са крови в норме, паратгормон в норме, ЩФ умеренно повышена.

4)Аут-дом гипофосфатемич поражение костей – как 3, но менее выражены деформации костей.

5) Аут-рец гипофосфатемич поражение костей с гиперкальциеурией. Как выше, но есть мышечная слабость, остеопения на Ртг, уровень 1,25-дигидрохолекальцеферола повышен.

6)почечный тубулярный ацидоз. рН мочи выше 6,8, снижена экскреция Н+ и аммония. Отставание в росте, кризы обезвоживания и полиурии, рахитоподобное изменение костей и переломы, нефрокальциноз и МКБ, пиелонефрит, интерстициальный нефрит. Гипокалиемия – до параличей. Гиперпаратиреоз.

7)гипофосфатазия – низкая активность ЩФ. Уменьшение длины трубчатых костей, неровный их край, нарушение оссификации. Гипер-Са-емия, нефрокальциноз, почечная недост. Деформация скелета.

8)первичная хондродистрофия. Низкорослость, укорочение конечностей, деформация позвоночника и лица. Са, Р, метаболиты витД, ЩФ – норма.

9)Гиперфосфатазия – болезненная деформация скелета, переломы, утолщение костей черепа, утолщение и отслойка надкостницы. УвЩФ.

10)Врожденная ломкость костей. Нарушение ф-ии остеобластов, нарушение окостенения. Многочисленные переломы, даже в/у, быстрое образование костных мозолей. Деформация костей, мягкие кости черепа, незакрытый родничок.

Лечение: рациональное питание. Пребывание на свежем воздухе, массаж, гимнастика. В начальном периода – профилактическая доза витД (500 МЕ). При четких признаках разгара рахита – 3000 МЕ (дети до 6 мес), а старше 6 мес – 6000 МЕ. Длительность зависит от эффективности и тяжести рахита (200-600 тыс МЕ). Прекращение – при норм ур-не Са, Р, ЩФ крови. После прекращения лечения перейти на проф дозу – 400 МЕ в сут. УФО начиная с 1/8 биодозы и довести до 1.5 биодоз. Во время лечения проводить пробу мочи по Сулковичу (проф гипервитаминоза Д). Вит.комплексы, К, магний. Недоношенным детям – кальция глицерофосфат 0.1 г 2 раза внутрь. Если через 3-4 нед нет эф-та от лечения, то других формах рахита.

Профилактика. Антенатальная – полноценное питание беременной, прогулки. За 3-4 мес до родов принимать поливитамины с витД (в сутки 400 МЕ). Постнатальная – рациональное вскармливание, прогулки, массаж, гимнастика. С 4 нед жизни – 400 МЕ в сут (за раз) 1 год. Курсы УФО по 15-20 сеансов 2 раза в год (после УФО прекратить витД на 3-4 нед). Раз в 2-3 нед проводить пробу мочи по Сулковичу. Если питание адаптированными смесями, то витД не назначают.

4) Спазмофилия. Причины, патогенез, клинические формы. Дифференциальный диагноз, лечение, профилактика.

Спазмофилия – заболевание детей преимущественно раннего возраста, х-ся склонностью к тоническим и тонико-клоническим судорогам, другим проявлениям нервно-мышечной возбудимости вследствие понижения уровня ионизированного Са в экстрацеллюлярной жидкости, обычно на фоне алкалоза.

Этиопатогененз: низкий уровень 25-гидрохолекальцеферола в крови. Весной, когда образуется небольшое кол-во витД от УФО, отложение Са в костях увеличивается, а всасывание его в кишечнике невелико. Алкалозы (гипервентиляция, длительная рвота, передозировка щелочей) – могут спровоцировать приступ спазмофилии (в сочетании с гипо-Са-емией, гипервозбудимостью ЦНС и ПНС). Предрасполагают – диета с низким кол-вом солей Са, интенсивное лечение витД, одновременное использование витД и УФО.

Клиника. Скрытая форма: симптомы рахита в период репарации. Гипервозбудимость – беспокойство, вздрагивание, гиперестезия. Лицевой феномен Ховстека (при поколачивании в области выхода лицевого нерва – сильное сокращение мускулатуры лица), симптомы Эрба (повышенная гальваническая возбудимость нервов), феномен Труссо (при сдавливании плеча жгутом – судорожное сведение пальцев), симптом Маслова (при легком уколе кожи – остановка дыхания на вдохе), перонеус-феномен (быстрое отведение стопы при ударе в области н.фибулярис суперфициалис).

Явная форма: при плаче, испуге – ларингоспазм (хриплый вдох, остановка дыхания – бледность, цианоз, потеря сознания, клонические судороги). Приступ заканчивается глубоким вдохом, плачем, потом ребенок засыпает. Бронхотетания – остановка дыхания на выдохе (реже). Тетания сердца – внезапная остановка. Карпопедальный спазм – спазм дистальных мышц кистей и стоп. Спазм мышц рта – рыбий рот. Приступы эклампсии – клонико-тонические судороги с потерей сознания.

Диагноз: у ребенка 4-18 мес с клин, лаб и ртг данными рахита + повышенная нейро-мышечная возбудимость. Ларингоспазм. На ЭКГ признаки гипо-Са-емии (увеличение компл QТ более 0,3 с). Снижение ионизированного Са крови (норма 1,0-1,4 ммоль/л). Алкалоз. Снижение концетрации общего Са сыворотки (2,3-2,8 норма)

Дифф.д-з: 1.гипопаратиреоидизм: редко у грудных детей, выраженная гипо-Са-емия и гипер-Р-емия. 2.Почечная остеодистрофия – снижение Са крови, ацидоз, гипер-Р-емия, азотемия (ХПН). 3.при переливании большого кол-ва крови (цитрат связывает Са крови). 4.гипомагниемия. 5.Эпилепсия (анамнез, клиника, возраст, ЭЭГ).

Профилактика: грудное вскармливание, режим дня, при признаках спазмофилии – назначить препараты Са.

Лечение: при ларингоспазме – нашатырь, похлопать по лицу, подуть в лицо, брызнуть водой, укол. Госпитализация – в/в за 5-10 мин ввести 1-2 мл 10% Са глюконата. Возможно повторное введение не более 5 мл в сут. При судорогах – в/м седуксен, ингаляция О2. Возможно внутрь – 5% Са глюконат, Са лактат. Через 3-4 дня назвачить вит Д3 по 2000 МЕ 2 раза в день. Для коррекции алкалоза – внутрь 10% аммония хлорид по 1 чл 3 раза в день.