I. Мотивация цели. Наследственные заболевания — это патология, в основе ко­торой лежат мутации генов

Наследственные заболевания — это патология, в основе ко­торой лежат мутации генов. Актуальность этих заболеваний значительно выросла в последние годы, что связано с ухудшением экологической обстановки с стране, снижением жизненного уров­ня населения, распространением алкоголизма, наркомании.

Своевременная диагностика этих заболеваний часто возмож­на в пренатальном периоде, лечение наследственной патологии очень затруднено. Учитывая это, практическому врачу важно ори­ентироваться в диагностике и профилактике этих заболеваний.

II. Цель самоподготовки

В результате самостоятельного изучения темы студент дол­жен знать:

1. Определение понятий «наследственные заболевания», «хромо­сомные болезни», «наследственные ферментопатии».

2. Классификацию хромосомных заболеваний.

3. Современные теории этиопатогенеза хромосомных заболева­ний у детей.

4. Клинические проявления и диагностику хромосомных заболе­ваний и наследственных ферментопатии.

5. Основные синдромы связанные с моносомией, трисомией аутосомных хромосом.

6. Патологию, связанную с аномалиями половых хромосом.

III. Исходный уровень знаний

Студент должен знать:

1. Физиологию и патологию генетического аппарата клетки,

2. Механизмы и варианты хромосомных аббераций,

3. Характер хромосомной аббераций, клинику, диагностику и ле­чение наиболее часто встречающихся синдромов (Шерешевского, Патау, Дауна, Клайнфелтера, трисомии X),

4. Классификацию, клинику, диагностику наследственных фермен­топатии (патология аминокислот, углеводов, лизосомные бо­лезни).

IV. План изучения темы

1. Классификация наследственных болезней.

2. Хромосомные болезни:

а) патогенез;

б) клиника, диагностика (основных синдромов).

3. Синдром Дауна.

4. Синдром Патау.

5. Синдром Эдвардса.

6. Синдром Клайнфелтера.

7. Синдром Шерешевского —Тернера.

8. Синдром трисомии X.

9. Синдром триполисомии У.

10. Наследственные ферментопатии (клиника, диагностика, лече­ние, медико-генетическое консультирование).

11. Аномалии обмена аминокислот (фенилкетонурия, гистидинемия, с нарушением обмена триптофана и др.).

12. Наследственные дефекты обмена углеводов (галактоземия, гликогенозы, фруктоземия).

13. Лизосомные заболевания (мукополисахаридозы, гликолипидозы).

14. Наследственные пигментные гепатозы (синдром Криглера — Найяра, Жильбера).

15. Муковисцидоз.

V. Учебная литература