Лечение. Базовым лечением является заместительная терапия тиреоидными гормонами (Гормональная терапия проводится в течение всей жизни!!!)

Базовым лечением является заместительная терапия тиреоидными гормонами (Гормональная терапия проводится в течение всей жизни!!!). Лечение новорожденных и детей грудного возраста с врожденным гипотиреозом целесообразно проводить L-тироксином. Всю суточную дозу необходимо давать утром за 30 минут до завтрака. Начальная дозировка-8-10-12 мкг/кг/сут или 12,5-25-50 мкг/сут. Новорожденным рекомендуется- 150-200 мкг/м². Полный эффект получают обычно через 1-1,5 месяца.

Подростки

Что касается ВГпри эндемическом зобе, то здесь уместно, кроме левотироксина, использовать тиреокомб или йодтирокс, которые представляет собой смесь левотироксина, трийодтиронина и йодида калия. У детей и у младших подростков комбинированые препараты {тиреотом, йодсодержащий тиреокомб) лучше не использовать. Тиреоидин как препарат щитовидной железы крупного рогатого скота, богатый аллергогенными чужеродными белками, лучше не использовать. К тому же есть

риск заражения губчатым энцефалитом, которым болеет именно крупный рогатый скот.

Однако бывают редкие случаи абсолютной непереносимости синтетических тироидных гормонов вплоть до тяжелых аллергических реакций. В таких случаях можно попытаться левотироксин фирмы «Берлин-Хеми» заменить на левотироксин фирмы «Мерк

КГаА»—эутирокс или на отечественный левотироксин — «Левотироксин-Акри» и наоборот. Имеются наблюдения, что непереносимость синтетических тироидных гормонов связана не конкретно с ними, а с наполнителями, используемыми при изготовлении таблеток, которые у разных фирм различные. Если же эти препараты не переносятся, то приходится применять препараты типа «Армор-Тироид», которые менее аллергогенны для человека, так как изготавливаются из щитовидных желез свиней.

Неонатальный скрининг -тест для выявления ВГ. Позволяет поставить диагноз в первые дни жизни ребенка, до появления развернутой клинической картины заболевания и избежать тяжелых последствий болезни.

Цель-выявить всех новорожденных детей с повышенным ТТГ в крови.

Отобранная группа детей с аномально высоким ТТГ требует в дальнейшем углубленного обследования, с целью правильной диагностики заболевания.
Обследование и дальнейшее наблюдение детей осуществляется в II этапа (I этап — родильный дом, II этап — детская поликлиника).
Начинается обследование с родильного дома.

1 ЭТАП - РОДИЛЬНЫЙ ДОМ

У всех новорожденных на 4-5 день жизни (у недоношенных детей на 7-14 день жизни) берется кровь (чаще из пятки) и в виде капель (6-8 капель) наносится на специальную пористую, фильтровальную бумагу.
Все полученные и высушенные образцы крови отсылаются в специализированную лабораторию, где проводится определение ТТГ.
Концентрация ТТГ зависит от метода определения.
Пороговый уровень ТТГ подвержен колебаниям и устанавливается отдельно для каждой лаборатории в зависимости от выбранного метода определения.
В зависимости от полученных анализов результаты ТТГ (определенные в крови, взятой на 4-5 день жизни) следует трактовать следующим образом:
Уровень ТТГ до 20 мкЕд/мл — это вариант нормы.
Все образцы с концентрацией ТТГ выше 20 мкЕд/мл (пороговый уровень) должны быть проверены повторно, концентрация ТТГ выше 50 мкЕд/мл позволяет заподозрить гипотиреоз, а уровни ТТГ выше 100 мкЕд/мл с высокой степенью вероятности указывают на наличие заболевания.
Повторное определение концентрации ТТГ (в случаях его первоначальной концентрации более 20 мкЕд/мл) проводится по нижеприведенной схеме.

Концентрация ТТГ: 20 - 50 мкЕд/мл

Проводится повторное определение уровня ТТГ из того же образца крови (присланной из роддома) в дубликате с 6 стандартами. При повторном выявлении аналогично высокого уровня ТТГ проводится уведомление поликлиники по месту жительства ребенка о необходимости взятия крови из вены для определения концентрации ТТГ и Т4 в сыворотке крови.
При получении уровней ТТГ (в сыворотке) свыше 10-20 мкЕд/мл (в зависимости от возраста), а уровней общего Т4 ниже 120,0 нмоль/л показано немедленное назначение заместительной терапии тиреоидными препаратами.
При получении уровней ТТГ свыше 20 мкЕд/мл (20-50 мкЕд/мл), и уровней общего Т4 выше 120 нмоль/л проводится дальнейшее наблюдение за ребенком, лечение не назначается.. Повторные осмотры с определением уровней ТТГ, Т4 проводятся через неделю, месяц если уровень ТТГ нарастает назначается заместительная терапия.

Концентрация ТТГ 50 - 100 мкЕд/мл

Если концентрация ТТГ превышает 50 мкЕд/мл (50,0- 100,0 мкЕд/мл), то с большой долей вероятности можно заподозрить врожденный гипотиреоз.
В этих случаях проводится повторное определение уровней ТТГ, Т4 в первоначальных образцах крови и в сыворотке крови (взятой у ребенка в поликлинике по месту жительства, по вышеуказанной схеме).
Сразу же после взятия крови из вены, не дожидаясь результата, ребенку назначается заместительная терапия L-Тироксином с повторным осмотром врача через 7-10 дней. Если взятые до назначения лечения результаты ТТГ и Т4 оказываются в пределах нормы лечение следует прекратить, если ТТГ превышает нормальные показатели лечение следует продолжать, под регулярным наблюдением педиатра-эндокринолога. В случаях если концентрация ТТГ превышает 100 мкЕд/мл, вероятность врожденного гипотиреоза очень велика, и следует, не дожидаясь результатов повторных анализов сразу же начинать лечение.

Концентрация ТТГ: более 100 мкЕд/мл

Срочно проводится уведомление поликлиники по месту жительства ребенка.
Сразу же после взятия крови из вены, не дожидаясь, результата назначается заместительная терапия L-Тироксином.
Результаты подвергаются перепроверке как и в предыдущем случае, то есть если взятые до назначения лечения результаты ТТГ и Т4 оказываются в пределах нормы лечение следует прекратить, если ТТГ превышает нормальные показатели лечение следует продолжать, под регулярным наблюдением педиатра-эндокринолога.

II ЭТАП - ДЕТСКАЯ ПОЛИКЛИНИКА
(ПЕДИАТРИЧЕСКИЙ УЧАСТОК)

На этом этапе проводится динамическое диспансерное наблюдение за детьми с врожденным гипотиреозом, выявленным по результатам неонатального скрининга, проводятся контрольные исследования концентрации гормонов (ТТГ, ТЗ, Т4) в сыворотке крови в следующие сроки:
Контрольные заборы крови проводятся через 2 недели и 1,5 месяца после начала заместительной терапии. Дозировка L-Тироксина подбирается индивидуально, с учетом клинических и лабораторных данных.
У детей первого года жизни необходимо преимущественно ориентироваться на уровень Т4, так как у детей с врожденным гипотиреозом (особенно в первые месяцы жизни) возможно нарушение регуляции секреции ТТГ по принципу обратной связи. Оценка только уровня ТТГ может привести к назначению излишне больших доз L-Тироксина. В случаях относительно высоких уровней ТТГ и нормальных уровнях общего Т4 (130.0-150,0 нмоль/л) или свободного Т4 (25.0-28.0 нмоль/л) доза L-Тироксина может считаться адекватной.
Дальнейшие контрольные определения концентрации уровней ТТГ, ТЗ, Т4 следует проводить на первом году жизни каждые 3 мес. (в 3, 6, 9 и 12 месяцев жизни).

Затем в возрасте 1 года проводится уточнение диагноза.
Эта процедура проводится следующим образом (Virtanen M, 1988).

6. Адреногенитальный синдром: этиология, патогенез, клинические формы, диагностика, лечение

— генетическое заболевание, обусловленное недостаточностью ферментных систем коры надпочечника со снижением синтеза глюкокортикоидов и минералокортикоидов при одновременно повышенной продукции андрогенов.