Этиология и патогенез. Основное-врожденная неполноценность ферментных систем надпочечников

Этиология

Основное-врожденная неполноценность ферментных систем надпочечников. К ним относятся: дефекты 21-гидроксилазы, 11-в-гидроксилазы, 3-в-олдегидрогеназы, 17-гидроксилазы, 17-редуктазы, а-редуктазы, 20,22-десмолазы и 17,20-десмолазы.

Патогенез

Недостаточность 21-гидроксилазы

Снижение активности 21-гидроксилазы сопровождается недостаточным синтезом кортизола и альдостерона и накоплением промежуточных метаболитов выше ферментного блока(17-гидроксипрогестерона,прогестерона). Недостаток кортизола приводит к избыточной секреции АКТГ,что вызывает гиперплазию сетчатой зоны коры надпочечников и гиперпродукцию андрогенов. Дефицит альдостерона приводит к активации ренин-ангиотензиновой системы.

Недостаточность 11-гидроксилазы

Недостаток кортизола сопровождается избыточной продукцией АКТГ,андрогенов. Промежуточные продукты стероидогенеза,накапливающиеся в результате ферментного блока(11-дезоксикортикостерон, в меньшей степени-11-дезоксикортизол),обладают минералокортикоидной активностью. Это приводит к задержке натрия,воды и Артериальной гипертензии.

КОРОТКО!!!

Главное звено патогенеза всех форм ВГКН - нарушение синтеза кортизола Постоянный дефицит кортизола по принципу отрицательной обратной связи стимулирует секрецию АКТГ, что служит причиной гиперплазии коры надпочечников. Кроме того, избыток АКТГ приводит к усилению стероидогенеза. При этом возрастает уровень не только тех стероидов, которые образуются на этапах, предшествующих заблокированному, но и тех, путь синтеза которых минует заблокированный этап. При многих формах ВГКН усиливается секреция надпочечниковых андрогенов, что приводит к вирилизации больных женского пола.