Наследственный эллиптоцитоз

Наследственный эллиптоцитоз (овалоцитоз) - вариант наследствен­ной гемолитической анемии, обусловленный дефектом белков мембра­ны эритроцитов, и характеризующийся появлением эритроцитов оваль­ной формы. Заболевание наследуется аутосомно-доминантно. Овальная (эллипсоидная) форма эритроцитов обусловлена дефектом взаимодей­ствия между цитоплазматическими белками, особенно между а- и р-спектрином, а также спектрином и протеином 4.1.

Клиническая и лабораторная симптоматика. Клиническая картина заболевания выражена в различной степени в зависимости от особен­ностей наследования. И. А. Кассирский и Г. А. Алексеев (1970) указы­вают, что у лиц, гетерозиготных по признаку овалоцитоза, имеется лишь бессимптомное течение, в случае гомозиготного носительства клиническая картина развивается.

В большинстве случаев ярких клинических проявлений заболева­ния нет. Диагноз устанавливается на основании обнаружения в пери­ферической крови эритроцитов эллипсоидной (овальной) формы. У отдельных лиц наблюдается развитие гемолитической анемии, желту­хи со спленомегалией. При этом в периферической крови обнаружи­ваются овалоциты, ретикулоциты в большом количестве, в костном мозге выявляется гиперплазия красного кроветворного ростка. В этой ситуации в периферической крови также выявляются эритроциты оваль­ной формы.

Эритроцит-эллиптоцит (овалоцит) удлиненной овальной формы, без просветления в центре.

Таким образом, важней­шим диагностическим при­знаком наследственного эллиптоцитоза (овалоцитоза) является обнаружение в пе­риферической крови эритро­цитов эллипсоидной (оваль­ной) формы. Количество их может состав­лять до 50% и даже более. Остальные клинические признаки те же, что и при синдроме гемолиза вообще.

Различают следующие формы наследственного эллиптоцитоза:

• эллиптоцитоз без признаков гемолиза;

• эллиптоцитоз с гемолитической анемией легкой степени;

• эллиптоцитоз со спорадическим гемолизом;

• эллиптоцитоз с хроническим гемолизом;

•сфероцитарный эллиптоцитоз (характеризуется гемолитической ане­мией различной степени выраженности с обнаружением в пери­ферической крови не только эритроцитов овальной формы, но и микросфероцитов);

• наследственный гемолитический овалоцитоз с нарушенным эрит-ропоэзом;

• наследственный пиропойкилоцитоз - редкий вариант, наблюда­ется преимущественно у чернокожих, проявляется в раннем детс­ком возрасте, характеризуется причудливой формой эритроцитов, появлением микросфероцитов, фрагментов эритроцитов.

Date: 2016-05-25; view: 427; Нарушение авторских прав