Наследственные вазопатии

Наследственные вазопатии классифицируют на следующие виды:

- болезнь Рандю-Вебера-Ослера;

- болезнь Гиппеля-Линдау;

- болезнь Ван-Богарта-Диври;

- синдром Луи-Бар;

- наследственный тромбоцитопенический микроангиоматоз;

- синдром Марфана;

- синдром Элерса-Данло-Русакова.

• Болезнь Рандю-Вебера-Ослера (наследственный васкулярный мезенхиматоз).

- Тип наследования - аутосомно-доминантный.

- Морфологический субстрат заболевания - дисплазия сосудистой стенки, в результате которой она резко истончается и в некоторых случаях может представлять лишь слой одного эндотелия. Особенности строения сосудистой стенки приводят к формированию телеангиоэктазий в виде небольших ярко-красных пятнышек или узелков, выступающих над поверхностью кожи и слизистых оболочек, а также сосудистых «паучков». Локализация ангиоматозных высыпаний и телеангиоэктазий разнообразна. Их выявляют на коже лица в области рта, носа, на коже пальцев, ногтевого ложа, а также слизистых оболочках, серозных оболочках внутренних органов. Как правило, описанные изменения на коже в раннем возрасте встречают редко, их выявляют примерно к 10 годам. Количество телеангиоэктазий с возрастом существенно возрастает. Даже незначительный травматический фактор, а также любое напряжение сосудистой функции (спазм или парез) или повышение внутрисосудистого давления может приводить к кровотечениям. Наиболее часто геморрагический синдром проявляется повторными носовыми кровотечениями, кровохарканьем и почечными кровотечениями. Редко наступают кровоизлияния в мозг или мозговые оболочки.

- Лабораторные показатели, характеризующие как первичный гемостаз, так и свертывающую систему, соответствуют норме. Патогномоничным симптомом считают обнаружение телеангиоэктазий и ангиоматоза на слизистых оболочках и коже, в том числе на внутренних органах с помощью эндоскопических методов исследования.

- Заболевание не требует длительного лечения. В ургентных случаях применяют все известные методы остановки кровотечения, а при тяжелых висцеральных кровотечениях - хирургические методы остановки кровотечения.

• Болезнь Гиппеля-Линдау (цереброретинальный ангиоматоз).

- Тип наследования - аутосомно-доминантный.

- Клинически выявляют множественные ангиомы на коже, сетчатке, в ЦНС. Ангиомы сетчатки имеют, как правило, одностороннюю локализацию и нередко определяют отслойку сетчатки. При поражении нервной системы выявляют мозжечковую недостаточность, гипертензионный синдром, разнообразную очаговую симптоматику.

- Лечение симптоматическое.

• Болезнь Ван-Богарта-Диври (кортикоменингеальный диффузный ангиоматоз).

- Тип наследования - рецессивный, сцепленный с X-хромосо- мой. Болеют мальчики.

- Заболевание проявляется с первых дней жизни в виде множественного ангиоматоза на коже и в головном мозге. Неврологическая симптоматика проявляется приступами судорог, нарушением моторно-статических функций и психики.

- Лечение симптоматическое.

• Синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиэктазия).

- Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

- Заболевание, как правило, проявляется в раннем детском возрасте. Первыми признаками заболевания считают нарушения функции мозжечка в виде прогрессирующего нарушения координации движений. Со временем на коже и особенно на конъюнктиве, слизистых оболочках рта выявляют телеангиоэктазии. Для синдрома Луи-Бар характерны сложные иммунологические нарушения, дефицит IgA, которые считают причиной частых инфекционных заболевания и смерти.

- Лечение симптоматическое, направленное в основном на купирование инфекционного процесса. Проводят также заместительную иммуноглобулинотерапию.

• Наследственный тромбоцитопенический микроангиоматоз.

- Тип наследования - аутосомно-доминантный.

- Заболевание встречается редко, характерна выраженная кровоточивость из-за сочетанного поражения мезенхимы сосудистой стенки. Внешними проявлениями заболевания считают телеангиоэктазии и выраженную тромбоцитопению.

• Синдром Марфана.

- Тип наследования - аутосомно-доминантный.

- При синдроме Марфана обращают внимание особенности внешнего облика больного. Это высокие астеничные дети с непропорционально длинными конечностями и длинными «паучьими» пальцами. У них выявляют недоразвитие нижней челюсти, за счет чего они имеют «птичий» профиль. Но самым главным пороком соединительной ткани при синдроме Марфана считают патологию аорты в виде расслаивающей аневризмы или аортальной недостаточности.

• Синдром Элерса-Данло-Русакова.

Типичными признаками синдрома Элерса-Данло-Русакова считают чрезмерную растяжимость кожи, которую иногда безболезненно для пациента можно оттянуть на 20 и более сантиметров, а также гипермобильность суставов.