Раздел VII

Альбинизм

Альбинизм встречается в разных популяциях с разной частотой - от 1:5000 до 1:25 000. Наиболее распространенная его форма - глазо-кожный тирозиназонегативный альбинизм, который наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Основными клиническими проявлениями альбинизма в любом возрасте являются отсутствие меланина в клетках кожи (молочно-белый ее цвет), очень светлые волосы, светло-серая или светло-голубая радужная оболочка глаз, красный зрачок, повышенная чувствительность к УФ-облучению (вызывает воспалительные заболевания кожи). У больных на коже отсутствуют какие-либо пигментные пятна, снижена острота зрения. Диагностика заболевания не представляет затруднений.

Тест-контроль к разделу VII

56.Клинические проявления альбинизма обусловлены:

A. Отсутствием меланина в коже ребенка;

B. Недостаточностью меланиноподобного пигмента в коже, костях, хрящах, склере и в других органах;

C. Нарушением формирования миелиновой оболочки вокруг аксонов в ЦНС;

D. Отложением меланиноподобного пигмента в коже, костях, хрящах, склере и в других органах, а также выделение его с мочой;

E. Нарушением функции митохондриальной дыхательной цепи и окислительного фосфорилирования.

57.Какие рекомендации необходимо дать ребенку с альбинизмом:

A. Соблюдать диету с низким содержанием белка;

B. Принимать витамин В₁ в осенне-зимний период;

C. Избегать инсоляции;

D. Уменьшить в рационе количество овощей и фруктов.

ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ НА ТЕСТ-КОНТРОЛЬ

ЛИТЕРАТУРА

ОСНОВНАЯ:

1. Дитячі хвороби. / за ред. В.М.Сидельнікова, В.В. Бережного. – К. Здоров’я, 1999. – 734с.

2. Майданник В.Г. Педиатрия (2-е изд.) – Х.: Фолио, 2002. – 1125с.

3. Сміян І.С. Педыатрыя (Цикл лекцый). – Тернопыль.: Укрмедкнига, 1999. – 712с.

4. Неотложные состояния у детей / Под ред. В.М.Сидельникова. – К.: Здоровье, 1994.

5. Шабалов Н.П. Детские болезни: Учебник (5-е изд.). – СПб.: Питер, 2002. – Т.1 – 832с., Т2. – 736с.

6. Медицина дитинства / за ред.. П.С. Мощича. – К.: Здоров’я, 1994-2001.- Т. 1-6.

7. Педиатрия / Под ред. Р.Е. Бермана; В.К. Вогана. – М.Медицина, 1991. – Кн. 1-8.

8. Педиатрия / Под ред. Дж.Грефе. – М.: Пратика, 1997. – 912с.

9. Шабалов Н.П. Неонатология. – СПб.: Специальная литература, 1996. – Т.1.- 494с., Т2.- 505с.

10. Возианов А.Ф., Майданик В.Г., Бидный В.Г., Багдасарова и.В. основы нефрологии детского возраста. – К. Книга плюс, 2002. – 348с.

11. Белоусов Ю.В. Гасроэнтерология детского возраста. – Х.:консум, 200.- 528с.

12. Резник Б.Я., Зубаренко А.В. Практическая гематология детского возраста. – К.: Здоровье, 1989.

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ:

13. Вельтищев Ю.Е., Казанцева Л.З., Семячкина А.Н. Наследственные болезни обмена веществ. В кн.: Наследственная патология человека (ред. Вельтищев Ю.Е., Бочков Н.П.). М 1992; 1: 41-101.

14. Вельтищев Ю.Е., Темин П.А., Белоусова Е.Д. Митохондриальные болезни, обусловленные мутациями ядерной ДНК. В кн.: Наследственные болезни нервной системы (ред. Вельтищев Ю.Е., Темин П.А.). М 1998; 409-454.

15. Николаева E.A. Органические ацидемии, сопровождающиеся судорожным синдромом. В кн.: Диагностика и лечение эпилепсии у детей. М 1997; 195-426.

16. Герасимова Н.С., Стеклова И.В., Тууминен Т. Методы определения фенилаланина в плазме и пятнах крови, высушенных на бумаге // Лабораторное дело, 1995, №3, с. 38-41.

17. Горбунова В.Н., Баранова B.C. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. СПб., Специальная литература, 1997, 287 с.

18. Западнюк В.И., Купраш Л.П., Заика М.У., Безверхая И.С.. Аминокислоты в медицине. К., Здоровье, 1982, 199 с.

19. Копылова Н.В., Банков А.Д. Как жить с фенилкетонурией? — Республиканский центр неонатального скрининга, г. Москва, 1990, 223 с.

20. Ламбот П. Выявление заболеваний в неонатальном периоде и его критерии//Rew. Med. Liedge, 1984, №10, с. 410-412.

21. Маршалл Вильям Дж. Клиническая биохимия: Пер. с англ./ Под ред. д-ра мед. наук Н.И. Новикова. СПб., Наука РАН, 2000, 367 с.