Аргининянтарная ацидурия

Обусловлена недостаточностью фермента аргининсукциназы, который катализирует образование аргинина и фумарата из аргининянтарной кислоты. Заболевание впервые описано в 1958 году S. Alan. Мутантный ген локализован на 7-й хромосоме. Частота выявления 1: 60 000.

Выраженность клинических проявлений и биохимических изменений значительно колеблется.

Выделяют 2 клинические формы аргининянтарной ацидурии:

ü неонатальная

ü подострая (поздняя)

При неонатальной форме заболевания гипераммониемия развивается в течение первых нескольких дней жизни, когда после короткого бессимптомного периода наблюдается отказ от пищи, анорексия, рвота, гепатомегалия, респираторные расстройства, мышечная гипотония, судорожный синдром. После – новорожденные становятся сонливыми, отмечаются признаки угнетения ЦНС, в конечном итоге наступает кома и смерть вследствие апноэ и остановки сердца.

При подострых или поздних формах заболевания первые клинические проявления могут возникать в раннем детском возрасте. Важным симптомом являются неврологические нарушения: судороги, транзиторная атаксия, задержка психомоторного развития либо умственная отсталость. Наблюдаются такие признаки, как рвота, гепатомегалия, повышенная ломкость и сухость волос.

Лабораторные данные:

• увеличение концентрации аргининянтарной кислоты в моче, крови и спинномозговой жидкости;
• умеренное повышение активности печеночных ферментов;
• повышение аргининянтарной кислоты в амниотической жидкости

Лечение: основано на ограничении белка. Считается целесообразным применение аргинина на фоне низкобелковой диеты.

Тест-контроль к разделу ІІІ

18.Какие заболевания относят к числу ферментопатий обусловленных нарушением синтеза мочевины:

A. Гомоцистинурия;

B. Тирозинемия, алкаптонурия;

C. Фенилкетонурия;

D. Лейциноз;

E. Аргининянтарная ацидурия, цитруллинемия.

19.Цитрулинемия обусловлена недостатком (отсутствием) фермента:

A. Цитруллиндегидрогеназы;

B. Аргининсукцинатсинтетазы;

C. Цитруллинсинтетазы;

D. Цистатионинсинтетазы;

E. Цистатиондегидрогеназы.

20.Характерными клиническим проявлениями цитруллинемии являются:

A. Анорексия, угнетение ЦНС;

B. Задержка психического развития, судорожный синдром, дерматит, депигментация кожи;

C. Умственная отсталость, патологическая неврологическая симптоматика в виде заторможенности, гипотонии, судорожного синдрома;

D. Отставание в физическом и умственном развитии, характерный фенотип: высокий рост, длинные конечности, арахнодактилия, кифосколиоз, деформация грудной клетки, плоскостопие.

21.Для цитруллинемии І типа характерно манифестация клинических симптомов:

A. С первого полугодия жизни;

B. В пубертатном периоде;

C. С периода новорожденности;

D. С первых дней жизни.

22. Биохимическими маркерами цитруллинемии считаются:

A. Снижение концентрации цитруллина в крови, увеличение активности аргининсукцинатсинтетазы в лейкоцитах, фибробластах, клетках печени;

B. Снижение концентрации цитруллина и активности аргининсукцинатсинтетазы в крови;

C. Увеличение в крови концентрации цитруллина, снижение активности аргининсукцинатсинтетазы в лейкоцитах, фибробластах, клетках печени;

D. Увеличение концентрации цитруллина и активности аргининсукцинатсинтетазы в крови

23. Аргининянтарная ацидурия обусловлена недостатком (отсутствием) фермента:

A. Аргининсукцинатсинтетазы;

B. Аргининсукциназы;

C. Аргининдегидрогеназы;

D. Цитруллинсинтетазы;

E. Цистатионинсинтетазы.

24. Какие клинические проявления наиболее характерны для аргининянтарной ацидурии:

A. Задержка психического развития, судорожный синдром, дерматит, депигментация кожи;

B. Отказ от пищи, рвота, анорексия, гепатомегалия, признаки угнетения ЦНС, умственная отсталость;

C. Умственная отсталость, патологическая неврологическая симптоматика в виде заторможенности, гипотонии, судорожного синдрома;

D. Генерализованные судороги, повышенная возбудимость, резкий крик, отказ от пищи, упорная рвота, мышечная гипертония

25. Биохимическими маркерами аргининянтарной ацидурии являются:

A. Увеличение концентрации аргининянтарной кислоты в моче, крови, повышение активности печеночных ферментов;

B. Увеличение в крови концентрации цитруллина, снижение активности аргининсукцинатсинтетазы в лейкоцитах, фибробластах, клетках печени;

C. Снижение концентрации аргининянтарной кислоты в моче, крови, снижение активности печеночных ферментов;

D. Увеличение концентрации аргининянтарной кислоты в моче, крови и снижение активности печеночных ферментов.

26.Лечение ферментопатий, обусловленных нарушением синтеза мочевины, основано на назначении:

A. Малобелковой диеты с добавлением аргинина;

B. Диеты обогащенной белком;

C. Лечение витаминами группы В;

D. Малобелковой диеты с ограничением аргинина.