Изовалериановая ацидурия

Изовалериановая ацидурия (синдром с запахом «потных ног»). Обусловлена недостаточностью дегидрогеназы изовалериановой кислоты. Накапливающийся в результате изовалерил-CoA гидролизуется, образующийся изовалерат выделяется в составе мочи и пота, что и обуславливает характерный запах. Проявляется с раннего детского возраста ацидозом, измененным запахом (запах сыра или «потных ног»). Отмечается умеренная задержка умственного развития.

Лабораторная диагностика:

· повышение изовалериановой кислоты в крови и моче;

· высокий уровень глицина в моче;

· снижение уровня дегидрогеназы изовалериановой кислоты.

Лечение заключается в назначении диеты со сниженным содержанием продуктов содержащих изовалериановую кислоту.

Тест-контроль к разделу VI

46.Какие заболевания относят к числу аномалий обмена аминокислот с разветвленной углеродной цепью:

A. Альбинизм;

B. Тирозинемия, алкаптонурия, гистидинемия;

C. Гомоцистинурия;

D. Лейциноз, изовалериановая ацидурия;

E. Аргининянтарная ацидурия, цитруллинемия.

47.Болезнь «кленового сиропа» обусловлена врожденным отсутствием (недостаточностью) фермента:

A. Оксидазы гомогентизиновой кислоты;

B. Дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью;

C. Тирозин-аминотрансферазы;

D. Фумарилацетоацетазы.

48.Какие выделяют клинические варианты лейциноза:

A. Неонатальная, подострая;

B. Классическая, интермиттирующая, промежуточная, тиаминзависимая;

C. Пиридоксинзависимая, пиридоксинрезистентная;

D. І, ІІ, ІІІ – типы.

49. К клиническим проявлениям классической формы лейциноза относят:

A. Гепаторенальный синдром, отставание в физическом и в нервно-психическом развитии;

B. Приступообразное течение, обострения провоцируются интеркуррентным заболеванием, и проявляется генерализованными судорогами, повышенной возбудимостью, отказом от пищи, упорной рвотой, мышечной гипертонией;

C. Желтая окраска кожи, склер и хрящей, близко расположенных к коже, поражение хрящей и суставов;

D. Постоянное течение: с раннего возраста - генерализованные судороги, повышенная возбудимость, отказ от пищи, упорная рвота, мышечная гипертония сменяющуюся гипотонией, вялость, угнетение центральной нервной системы, задержка психомоторного развития.

50.К клиническим проявлениям интермиттируюшей формы лейциноза относят:

A. Клинические проявления с раннего возраста - генерализованные судороги, повышенную возбудимость, отказ от пищи, упорную рвоту, мышечную гипертонию сменяющуюся гипотонией, вялостью, угнетением центральной нервной системы, задержку психомоторного развития;

B. Гепаторенальный синдром, отставание в физическом и в нервно-психическом развитии;

C. Приступообразное течение, обострения провоцируются интеркуррентным заболеванием, и проявляется генерализованными судорогами, повышенной возбудимостью, отказом от пищи, упорной рвотой, мышечной гипертонией

D. Задержку психического развития, судорожный синдром, дерматит, депигментацию кожи.

51. К клиническим проявлениям промежуточной формы лейциноза относят:

A. Приступообразное течение, обострения провоцируются интеркуррентным заболеванием, и проявляется генерализованными судорогами, повышенной возбудимостью, отказом от пищи, упорной рвотой, мышечной гипертонией

B. Желтая окраска кожи, склер и хрящей, близко расположенных к коже, поражение хрящей и суставов;

C. Течение заболевания латентное: больные отстают в психомоторном развитии, у них отмечаются судороги, мышечная гипотония, ацидоз, может быть характерный запах мочи.

D. Задержка психического развития, судорожный синдром, дерматит, депигментация кожи;

52. Рацион больного ребенка лейцинозом строят по принципу:

A. Обогащения по продуктам, которые содержат лейцин, изолейцин, валин

B. Обогащения по белкам в рационе

C. Ограничения овощей и фруктов

D. Ограничения продуктов содержащих в лейцин, изолейцин, валин

53. Критерием эффективности лечения лейциноза считают:

A. Уровень лейцина в крови в пределах 100–300 мкмоль/л

B. Уровень лейцина в крови в пределах 10–30 мкмоль/л

C. Уровень лейцина в крови в пределах 1000–3000 мкмоль/л

D. Лейцин в крови не должен определяться

54.Изовалериановая ацидурия обусловлена отсутствием (недостаточностью) фермента:

A. Оксидазы гомогентизиновой кислоты;

B. Дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью;

C. Дегидрогеназы изовалериановой кислоты

D. Тирозин-аминотрансферазы;

55. К клиническим проявлениям изовалериановой ацидурии относят:

A. Задержку умственного развития, ацидоз, исходящий запах сыра или «потных ног» от ребенка.

B. Клинические проявления с раннего возраста - генерализованные судороги, повышенную возбудимость, отказ от пищи, упорную рвоту, мышечную гипертонию сменяющуюся гипотонией, вялостью, угнетением центральной нервной системы, задержку психомоторного развития;

C. Гепаторенальный синдром, отставание в физическом и в нервно-психическом развитии;

D. Задержку психического развития, судорожный синдром, дерматит, депигментацию кожи.