Полезное:
Как сделать разговор полезным и приятным
Как сделать объемную звезду своими руками
Как сделать то, что делать не хочется?
Как сделать погремушку
Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами
Как сделать идею коммерческой
Как сделать хорошую растяжку ног?
Как сделать наш разум здоровым?
Как сделать, чтобы люди обманывали меньше
Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили?
Как сделать лучше себе и другим людям
Как сделать свидание интересным?
Категории:
АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника
|
Гистидинемия. Гистидинемия(histidinaemia; гистидин + гречГистидинемия (histidinaemia; гистидин + греч. haima кровь). В основе заболевания лежит врожденное отсутствие или резкая недостаточность фермента гистидазы, что приводит к повышению содержания в крови гистидина, а последний оказывает токсическое воздействие на ЦНС. Частота встречаемости гистидинемии 1:10 000 — 1:45 000. Клиническая картина. При полном отсутствии фермента заболевание проявляется в первые месяцы жизни и быстро прогрессирует, часто приводя к смертельному исходу. При малой активности фермента заболевание развивается постепенно и проявляется в виде отставания в умственном и речевом развитии; кроме того, у этих детей часто наблюдаются нарушения слуха. Часто дети низкорослые с низкими показателями массы тела. У многих – отмечаются эмоционально-поведенческие расстройства в виде повышенной возбудимости, агрессивности, страхов. Внешний облик детей несколько напоминает больных с ФКУ: также светловолосые и голубоглазые. Отмечается мышечная гипотония. Лабораторная диагностика: · повышение гистидина в крови и моче · снижение активности гистидазы в роговом слое кожи, биоптате печени. Основу лечения составляет диетическое питание. Все продукты животного происхождения включаются в рацион питания очень осторожно, с учетом содержания гистидина в крови. Назначают белковые гидролизаты приготовленные на основе белка и сыворотки крови больного: «Альбумайд», «Цимогран», безбелковый хлеб. Тест-контроль к разделу V 33.Какие заболевания относят к числу ферментопатий обусловленных аномалией обмена тирозина, гистидина: A. Фенилкетонурия; B. Тирозинемия, алкаптонурия, гистидинемия; C. Гомоцистинурия; D. Лейциноз; E. Аргининянтарная ацидурия, цитруллинемия. 34.В основе тирозинемии лежит: A. Повышенная концентрация тирозина в крови B. Пониженная концентрация тирозина в крови C. Недостаточность фермента тирозиндегидрогеназы D. Повышение количества тирозиндегидрогеназы
35.Какие формы (типы) тирозинемии принято выделять: A. Неонатальная, подострая; B. Пиридоксинзависимая, пиридоксинрезистентная; C. Классическая, интермиттирующая, промежуточная, тиаминзависимая; D. І, ІІ, ІІІ – типы.
36.Какими клиническими проявлениями характеризуется гепаторенальная тирозинемия: A. Генерализованными судорогами, повышенной возбудимостью, резким криком, отказом от пищи, упорной рвотой, мышечной гипертонией; B. Задержкой психического развития, судорожным синдромом, дерматитом, депигментацией кожи; C. Умственной отсталостью, патологической неврологической симптоматикой в виде заторможенности, гипотонии, судорожного синдрома; D. Гепаторенальным синдромом (желтуха, цирроз печени, кровоточивость, гипогликемия, рахитоподобное поражение костной системы), а также отставанием в физическом и в нервно-психическом развитии. 37.Какими клиническими проявлениями характеризуется тирозинемия типа II: A. Задержкой умственного и физического развития, а также изъязвлением роговицы, кератозом ладоней и стоп; B. Гепаторенальным синдромом (желтуха, цирроз печени, кровоточивость, гипогликемия, рахитоподобное поражение костной системы), а также отставанием в физическом и в нервно-психическом развитии; C. Отказом от пищи, рвотой, анорексией, гепатомегалией, признаками угнетения ЦНС, умственной отсталостью; D. Задержкой психического развития, судорожным синдромом, дерматитом, депигментацией кожи.
38.Какими клиническими проявлениями характеризуется тирозинемия типа IIІ: A. Генерализованными судорогами, повышенной возбудимостью, резким криком, отказом от пищи, упорной рвотой, мышечной гипертонией; B. Отказом от пищи, рвотой, анорексией, гепатомегалией, признаками угнетения ЦНС, умственной отсталостью; C. Задержкой умственного и физического развития, эпизодами атаксии, метаболическим ацидозом; D. Гепаторенальным синдромом (желтуха, цирроз печени, кровоточивость, гипогликемия, рахитоподобное поражение костной системы), а также отставанием в физическом и в нервно-психическом развитии. 39. Лечение тирозинемии заключается в назначении: A. Диеты со сниженным содержанием метионина или назначении пиридоксина; B. Диеты с низким содержанием фенилаланина и тирозина; C. Малобелковой диеты с добавлением метионина; D. Диеты обогащенной белком. 40. Алкаптонурия - это заболевание обусловленное врожденным отсутствием (недостатком) фермента: A. Тирозин-аминотрансферазы; B. Фумарилацетоацетазы; C. Оксидазы гомогентизиновой кислоты; D. 4-гидроксифенилпируват гидроксилазы. 41.Что подразумевается под понятием охроноз: A. Недостаточность меланиноподобного пигмента в коже, костях, хрящах, склере и в других органах; B. Нарушение формирования миелиновой оболочки вокруг аксонов в ЦНС; C. Отложение меланиноподобного пигмента в коже, костях, хрящах, склере и в других органах, а также выделение его с мочой; D. Нарушение функции митохондриальной дыхательной цепи и окислительного фосфорилирования. 42. Характерными клиническими проявлениями алкаптонурии являются: A. Гепаторенальный синдром, отставание в физическом и в нервно-психическом развитии; B. Желтая окраска кожи, склер и хрящей, близко расположенных к коже, поражение хрящей и суставов; C. Задержка психического развития, судорожный синдром, дерматит, депигментация кожи; D. Задержка умственного и физического развития, эпизоды атаксии, метаболический ацидоз. 43.Гистдинемия обусловлена врожденным отсутствием (недостаточностью) фермента: A. Оксидазы гомогентизиновой кислоты; B. Гистидазы; C. Тирозин-аминотрансферазы; D. Фумарилацетоацетазы.
44. Характерными клиническими проявлениями гистдинемии являются: A. Задержка психического развития, судорожный синдром, дерматит, депигментация кожи; B. Отставание в физическом и умственном развитии, характерный фенотип: высокий рост, длинные конечности, арахнодактилия, кифосколиоз, деформация грудной клетки, плоскостопие; C. Отставание в умственном и психическом развитии, нарушения слуха. Дети низкорослые, светловолосые и голубоглазые, отмечается мышечная гипотония;
|