Гомоцистинурия. Гомоцистинурия (homocystinuria; гомоцистин + греч

Гомоцистинурия (homocystinuria; гомоцистин + греч. uron моча). Заболевание впервые описал Field в 1962 году. Встречается гомоцистинурия с частотой 1: 36 000. В основе заболевания лежит недостаточность фермента цистатионинсинтетазы, вследствие чего в крови накапливаются метионин и гомоцистин, оказывающие токсическое действие на организм ребенка. Различают две формы гомоцистинурии: пиридоксинзависимую и пиридоксинрезистентную.

Клиническая картина. До 2-х летнего возрастасимптомы заболевания могут отсутствовать. Затем появляется некоторое отставание в физическом и умственном развитии. Фенотипически больные отличаются высоким ростом, длинными конечностями, арахнодактилией, кифосколиозом, деформацией грудной клетки и плоскостопием. Характерно наличие вывиха или подвывиха хрусталика глаз, мопии, иногда выявляются катаракты, глаукомы. Могут наблюдаться телеангиэктазии. Со стороны сердечно-сосудистой системы нередки тромбозы, которые могут служить причиной гибели больных.

Лабораторная диагностика:

· высокое содержание гомоцистина в моче;

· повышение уровня гомоцистина и метионина в крови;

· снижение активности цистатионинсинтетазы

Лечение зависит от формы гомоцистинурии. При пиридоксинзависимой форме применяется лечение пиридоксином, оказывающим активизирующее влияние на фермент цистатионинсинтетазу. При пиридоксинрезистентной форме назначается диета со сниженным содержанием метионина, что достигается специальным подбором продуктов, бедных этой аминокислотой.

Тест-контроль к разделу IV

27.Какое заболевание относят к числу ферментопатий обусловленных аномалией обмена аминокислот, содержащих серу:

A. Фенилкетонурия;

B. Тирозинемия, алкаптонурия;

C. Гомоцистинурия;

D. Лейциноз;

E. Аргининянтарная ацидурия, цитруллинемия.

28. Гомоцистинурия обусловлена недостатком (отсутствием) фермента:

A. Цитруллинсинтетазы;

B. Цитруллиндегидрогеназы;

C. Аргининсукцинатсинтетазы;

D. Цистатионинсинтетазы;

E. Цистатиондегидрогеназы.

29.Характерные клинические проявления гомоцистинурии:

A. Генерализованные судороги, повышенная возбудимость, резкий крик, отказ от пищи, упорная рвота, мышечная гипертония;

B. Задержка психического развития, судорожный синдром, дерматит, депигментация кожи;

C. Отставание в физическом и умственном развитии, характерный фенотип: высокий рост, длинные конечности, арахнодактилия, кифосколиоз, деформация грудной клетки, плоскостопие;

D. Умственная отсталость, патологическая неврологическая симптоматика в виде заторможенности, гипотонии, судорожного синдрома.

30.Какие формы гомоцистинурии принято выделять:

A. Неонатальная, подострая;

B. Пиридоксинзависимая, пиридоксинрезистентная;

C. Классическая, интермиттирующая, промежуточная, тиаминзависимая;

D. І, ІІ, ІІІ – типы.

31. Биохимические маркеры гомоцистинурии:

A. Снижение концентрации гомоцистина в моче и крови, повышение активности цистатионинсинтетазы

B. Снижение концентрации гомоцистина в моче и крови, а также активности цистатионинсинтетазы

C. Увеличение концентрации гомоцистина в моче и крови, снижение активности цистатионинсинтетазы

D. Увеличение концентрации гомоцистина в моче и крови, а также активности цистатионинсинтетазы

32. Лечение гомоцистинурии заключается в назначении:

A. Диеты со сниженным содержанием метионина или назначении пиридоксина;

B. Малобелковой диеты с добавлением метионина;

C. Диеты обогащенной белком;

D. Лечение пиридоксином всех форм гомоцистинурии.