Полезное:
Как сделать разговор полезным и приятным
Как сделать объемную звезду своими руками
Как сделать то, что делать не хочется?
Как сделать погремушку
Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами
Как сделать идею коммерческой
Как сделать хорошую растяжку ног?
Как сделать наш разум здоровым?
Как сделать, чтобы люди обманывали меньше
Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили?
Как сделать лучше себе и другим людям
Как сделать свидание интересным?
Категории:
АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника
|
ТирозинемияТирозинемия. В основе заболевания лежит повышенная концентрация тирозина в крови, что приводит к увеличению выделения с мочой соединений тирозина. Тирозинемия и экскреция тирозила возникают при ряде наследуемых (р) ферментопатий: недостаточности фумарилацетоацетазы (тип I), тирозин аминотрансферазы (тип II), 4-гидроксифенилпируват гидроксилазы (тип III). Тирозинемия типа I (гепаторенальная тирозинемия) возникает при недостаточности фумарилацетоацетазы (*276700, B-дикетоназа, КФ 3.7.1.2, 15q23-q25, 10 аллелей, ген РАН). Клинические проявления развиваются в период новорожденности, и проявляются гепаторенальным синдромом, поражением нервной системы. Новорожденный ребенок отстает в физическом и (в меньшей степени) в нервно-психическом развитии; отмечается общее возбуждение сменяющееся сомнолентностью, периферические невропатии и параличи, слабость мышц; имеет место кровоточивость, гипогликемия, желтуха, развитие цирроза печени, рахитоподобное поражение костной системы (синдром Фанкони). Лабораторные данные:
Тирозинемия типа II возникает при недостаточности тирозин-аминотрансферазы (*276600, тирозин трансаминаза, КФ 2.6,1.5, 16q22.1-q22.3, ген ТАТ). Клинические проявления возникают в раннем возрасте. Отмечается задержка умственного и физического развития. У таких детей выявляются изъязвления роговицы, кератоз ладоней и стоп. Лабораторные данные:
Тирозинемия типа III (хаукинсинурия) - результат недостаточности 4-гидроксифенилпируват гидроксилазы (*276710, 4-гидроксифенилпируват диоксигеназа, КФ 1.13.11.27, 12q24-qter, ген ЯРО). Характерны отставание в развитии, эпизоды атаксии, метаболический ацидоз. Лабораторные данные:
Лечение. Назначение диеты с низким содержанием фенилаланина и тирозина смеси аминокислот, белковые гидролизаты приготовленные на основе белка и сыворотки крови больного: «Альбумайд», «Цимогран», безбелковый хлеб.
|