Тема практического занятия 3. Роль конституции и наследственности в патологии

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: научиться определять и анализировать роль аномалий конституции, внутриутробного развития и наследственности, значения возрастных изменений и нарушений реактивности в развитии заболеваний. Характеризовать этиологические факторы возникновения и развития наследственных болезней и нарушений внутриутробного развития.

Вопросы для обсуждения на практическом занятии:

1. Наследственность как причина и условие развития болезней. Соотношение наследственного и приобретенного в патогенезе.

2. Наследственные и врожденные болезни. Гено- и фенокопии.

3. Классификация наследственных болезней.

4. Мутации. Принципы их классификации.

5. Виды мутаций.

6. Причины мутаций. Мутагенные факторы физического, химического и биологического происхождения.

7. Системы противомутационной защиты. Механизмы репарации ДНК. Роль нарушений репаративных систем и «иммунного надзора» в возникновении наследственной патологии.

8. Моногенные наследственные болезни.

9. Характеристика моногенных болезней по типу наследования патологического гена: 1) наследуются классически, по Менделю (аутосомно-доминантные и - рецессивные, кодоминантные, сцепленные с полом), 2) наследуются не классически (вызваны триплет-повторениями, митохондриальные, при нарушении геномного импринтинга).

10. Проявления вредных генных мутаций на молекулярном, клеточном, органном уровнях и на уровне организма в целом.

11. Молекулярные и биохимические основы патогенеза классических моногенных болезней: дефекты ферментов, рецепторов и транспортных систем; дефекты структуры, функции или количества неферментных (структурных) белков, а также дефекты белков, которые регулируют клеточный уровень (семейный рак).

12. Общие представления о патогенезе моногенных заболеваний с неклассическим наследованием (вызванными амплификациями генов – синдром хрупкой Х-хромосомы, мутациями митохондриальных генов или нарушением геномного импринтинга).

13. Полигенные (мультифакториальные) болезни.

14. Наследственное предрасположение к болезням.

15. Хромосомные болезни.

16. Механизм возникновения геномных и хромосомных мутаций. Полиплоидия, анеуплоидия, делеция, дупликация, транслокация, инверсия.

17. Синдромы, обусловленные изменением количества хромосом.

18. Основные фенотипические проявления хромосомных аберраций.

19. Методы диагностики, принципы профилактики и лечения наследственных болезней. Пути коррекции генетических дефектов. Перспективы генной инженерии.

20. Конституция, ее роль в патологии.

21. Классификация конституциональных типов по Гиппократу, Сиго, Кречмеру, И.П. Павлову, А.А. Богомольцу, М.В. Чероноруцкому.

22. Аномалии конституции как фактор риска возникновения и развития заболеваний.

23. Понятия об антенатальной патологии. Гамето-, бласто-, эмбрио- и фетопатии. Тератогенные факторы. Критические периоды в антенатальном онтогегенезе. Внутриутробные гипо- и гипертрофия. Внутриутробная инфекция и гипоксия. Патология плацентарного кровообращения.

24. Заболевания и вредные привычки матери как причинные факторы или факторы риска возникновения и развития патологии плода.

25. Старение. Факторы, определяющие видовую, индивидуальную и среднюю продолжительность жизни. Общие черты и закономерности старения.

26. Структурные, функциональные и биохимические проявления старения на молекулярном, клеточном, тканевом, органном, системном уровнях и на уровне организма в целом.

27. Теории старения. Старение и болезни. Прогерия. Теоретические основы продления жизни. Методы геропротекции.

Практическая часть:

1. Решение ситуационных задач.

Ситуационные задачи:

У больного с фурункулезом (множественные очаги воспаления на коже) проведенная противовоспалительная терапия оказалась малоэффективной. Тщательное обследование больного с применением сахарной нагрузки выявило пониженную толерантность к углеводам.

1. Проанализируйте причины данного патологического состояния.

2. Какова роль местных и общих расстройств в патогенезе данного

заболевания?

У новорожденного ребенка отмечается избыток кожных складок на шее и лимфатический отек стоп, подозрение на сердечный порок. При генетическом исследовании диагностирован синдром Шерешевского-Тернера.

1. Какие изменения найдены в хромосомном наборе?

2. Какие характерные проявления будут отмечаться у ребенка по мере

взросления?

3. К какой группе генетической патологии относится заболевание?