У больного ребенка с частыми заболеваниями бронхиальной системы был поставлен диагноз муковисцидоз

1. Как часто встречается данная патология и какова частота

гетерозиготного носительства?

2. В чем проявляется основной механизм заболевания?

3. Какие могут быть клинические формы заболевания?

Контроль знаний:

Тесты «КРОК-1»:

1. При помощи кариотипирования ребенка выявили три хромосомы 21-й пары. Укажите фенотипическое проявление этой мутации?

А. Синдром Патау

В. Синдром Эдвардса

С. Синдром Дауна

D. Синдром Шерешевского-Тернера

Е. Синдром полисомии У

2. Анализ клеток амниотической жидкости на половой хроматин показал, что клетки плода содержат по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Какое заболевание было диагностировано у плода?

А. Синдром Клайнфельтера

В. Синдром Патау

С. Дауна

D. Синдром Эдвардса

Е. Трисомия по Х-хромосоме

3. Юноша 20 лет, жалуется на головную боль, ухудшение зрения, мышечную слабость. Объективно: рост 2,00 м, вес 80 кг, длинные конечности, кифоз. Рентгенологически - расширение турецкого седла, половой хроматин отсутствует. Какой патогенетический механизм является наиболее вероятным в возникновении гигантизма у юноши?

А. Избыток соматотропина

В. Недостаток соматолиберина

С. Недостаток гонадолиберинов

D. Дефицит тестостерона

Е. Хромосомные мутации

4. В приемную медико-генетической консультации обратилась пациентка. При осмотре выявились следующие симптомы: трапециевидная шейная складка («шея сфинкса»); широкая грудная клетка, широко расставленные, слабо развитые соски молочных желез. Каков наиболее вероятный диагноз?

А. Синдром Патау

В. Синдром “крика кошки”

С. Синдром Шерешевского-Тернера

D. Синдром Морриса

Е. Синдром Клайнфельтера

5. У ребенка, родившегося в позднем браке, - малый рост, отставание в умственном развитии, толстый географический язык, узкие глазные щели, плоское лицо с широкими скулами. Какого рода нарушения обусловили развитие описанного синдрома?

A. Наследственная хромосомная патология

B. Родовая травма

C. Внутриутробная интоксикация

D. Внутриутробная инфекция

E. Внутриутробный иммунный конфликт

6. В кариотипе матери 45 хромосом. Установлено, что это связано с транслокацией 21-й хромосомы на 15-ю. Какое заболевание вероятнее всего будет у ребенка, если кариотип отца нормальный?

А. Синдром Дауна

В. Синдром Патау

С. Синдром Клайнфельтера

D. Синдром Морриса

Е. Синдром Эдвардса

7. У ребенка с наследственно обусловленными пороками сразу же после рождения наблюдался характерный синдром, который называют "крик кошки". При этом в раннем детстве младенцы имеют "мяукающий" тембр голоса. Во время исследования кариотипа этого ребенка выявили:

А. Дополнительную Y-хромосому

В. Дополнительную 21-ю хромосому

С. Делецию короткого плеча 5-й хромосомы

D. Дополнительную Х-хромосому

Е. Нехватку Х-хромосомы

8. Больная обратилась в травмпункт по поводу нагноения резаной раны. Врач для очищения раны от гнойных выделений промыл ее 3% раствором перекиси водорода. При этом пена не образовалась. С чем связано отсутствие действия препарата?

А. Неглубокая рана

В. Низкая концентрация H₂O₂

С. Наследственная недостаточность каталазы

D. Наследственная недостаточность фосфатдегидрогеназы эритроцитов

Е. Наличие в ране гнойного содержимого

9. При обследовании буккального эпителия мужчины был обнаружен половой хроматин. Для какой хромосомной болезни это характерно?

А. Болезнь Дауна

В. Трисомия по Х-хромосоме

С. Синдром Шерешевского-Тернера

D. Гипофосфатемический рахит

Е. Синдром Клайнфельтера

10. Ребенок 10-месячного возраста, родители которого брюнеты, имеет светлые волосы, очень светлую кожу и голубые глаза. Внешне при рождении выглядел нормально, но на протяжении последних 3 месяцев наблюдались нарушения мозгового кровообращения, отставание в умственном развитии. Причиной такого состояния может быть:

А. Гликогеноз

В. Острая порфирия

С. Гистидинемия

D. Галактоземия

Е. Фенилкетонурия

11. При диспансерном обследовании мальчику 7 лет установлен диагноз дальтонизм. Родители здоровы, цветное зрение нормальное. Но у дедушки по материнской линии такая же аномалия. Какой тип наследования этой аномалии?

A. Доминантный, сцепленный с полом

B. Аутосомно-доминантный

C. Рецессивный, сцепленный с полом

D. Аутосомно-рецессивный

E. Неполное доминирование

12. При исследовании кариотипа у пациента были обнаружены два типа клеток в одинаковом количестве с хромосомными наборами 46ХУ и 47 ХХУ. Какой наиболее вероятный диагноз?

A. Моносомия - Х

B. Синдром Дауна

C. Нормальный кариотип

D. Синдром Клайнфельтера

E. Синдром Патау

13. В семье растет дочь 14 лет, у которой наблюдаются некоторые отклонения от нормы: рост ее ниже, чем у одногодок, отсутствуют признаки полового созревания, шея очень короткая, плечи широкие, интеллект в норме. Какое заболевание можно предположить?

A. Синдром Клайнфельтера

B. Синдром Патау

C. Синдром Эдвардса

D. Синдром Дауна

E. Синдром Шерешевского-Тернера

14. При исследовании кариотипа 5-летней девочки обнаружено 46 хромосом. Одна из хромосом 15-ой пары длиннее обычной, т.к. к ней присоединилась хромосома с 21-ой пары. Какой вид мутации имеет место у этой девочки?

A. Дупликация

B. Делеция

C. Инверсия

D. Нехватка

E. Транслокация

15. Отец беременной женщины страдает гемералопией, которая наследуется по рецессивному признаку, сцепленному с Х-хромосомой. Среди родственников мужа это заболевание не встречалось. Какая вероятность того, что рожденный ребенок будет болеть гемералопией, если установлено, что плод мужского пола?

A. 50 %

B. 0 %

C. 75 %

D. 100 %

E. 25 %

16. Во время еды у новорожденного ребенка наблюдается забрасывание молока в носовую полость. Укажите возможную причину этого нарушения.

А. Заячья губа

В. Перелом основания черепа

С. Стоматит

D. Искривление носовой перегородки

Е. Волчья пасть

17. При всех формах размножения (половое и неполовое размножение) элементарными дискретными единицами наследственности являются:

А. Одна цепочка молекулы ДНК

В. Один ген

С. Одна пара нуклеотидов

D. Две цепочки молекулы ДНК

Е. Один нуклеотид

18. У мальчика 12 лет диагностирована саркома нижней челюсти. Какая мутация лежит в основе возникновения данной опухоли?

A. Нелетальная мутация соматической клетки

B. Летальная мутация соматической клетки

C. Нелетальная мутация половой клетки матери или отца

D. Нелетальная мутация соматической клетки в период эмбриогенеза

E. Летальная мутация соматической клетки в период эмбриогенеза.

19. Ребенок родился с наследственной патологией – волчьей пастью. Какая мутация лежит в основе данной патологии?

А. Нелетальная мутация соматической клетки в период эмбриогенеза

В. Нелетальная мутация соматической клетки

С. Летальная мутация соматической клетки

D. Нелетальная мутация половой клетки матери или отца

Е. Летальная мутация соматической клетки в период эмбриогенеза

20. У мальчика 10 лет с умственной отсталостью характерный внешний вид: небольшая голова со скошенным затылком, косые глазные орбиты, короткий нос с широкой переносицей, полуоткрытый рот. Наблюдается у врача в связи с врожденным пороком сердца. Каким нарушением кариотипа обусловлена патология у мальчика?

A. Трисомия по 21-ой паре хромосом

B. Трисомия по 13-ой паре хромосом

C. Трисомия по 18-ой паре хромосом

D. Трисомия Х

E. Моносомия по Х-хромосоме

21. Мужчина 25 лет обратился по причине бесплодия. У него высокий рост, астеническое телосложение, отмечается снижение интеллекта. В соскобе слизистой оболочки щеки найдены тельца Барра. О какой патологии можно думать?

A. Синдром Клайнфельтера

B. Адипозогенитальная дистрофия

C. Акромегалия

D. Адреногенитальный синдром

E. Евнухоидизм

22. У больного наблюдаются грыжи, аневризма аорты, длинные тонкие конечности, эктопия хрусталика. Для какой наследственной болезни характерные эти признаки?

А. Синдром Эйлерса-Данлоса

В. Синдром Марфана

С. Синдром Шегрена

D. Мукополисахаридоз

Е. Незавершенный остеогенез

23. У новорожденного при первом кормлении выявлено вытекание молока из носа. Какой врожденный дефект ротовой полости может обусловить такое состояние?

A. “Волчья пасть”

B. “Заячья губа”

C. Расщепление альвеолярного отростка

D. Отсутствие небной занавески

E. Это нормальное явление

24. У больного имеет место умственная отсталость, низкий рост, короткопалые руки и ноги, монголоидный разрез глаз. Изучение кариотипа показало наличие трисомии по 21-ой паре хромосом. Как называется эта хромосомная аномалия?

А. Болезнь Дауна

В. Синдром Клайнфельтера

С. Синдром Тернера

D. Трисомия по X-хромосоме

Е. Специфическая фетопатия

25. У женщины во второй половине беременности имеет место нарушение кровообращения в плаценте с нарушением всех ее функций: дыхательной, трофической, защитной, выделительной, гормонообразовательной. Это привело к развитию синдрома вторичной недостаточности плаценты. Какой патологический процесс может развиться при этих условиях?

А. Фетопатия

В. Эмбриопатия

С. Бластопатия

D. Гаметопатия

Е. Галактоземия

26. Больной случайно подвергся влиянию ионизирующего излучения. Это привело к развитию делеции - выпадению участка одной из хромосом. Как называется это патогенное влияние?

А. Мутация

В. Экссудация

С. Альтерация

D. Ферментопатия

Е. Репарация

27. У больного вследствие патогенного влияния ионизирующего облучения имеет место болезненная мутация – инверсия одной из хромосом. Как называется патогенный фактор, который привел к таким патологическим изменениям?

А. Физический мутаген

В. Химический мутаген

С. Биологический мутаген

D. Канцероген

Е. Вирус

28. У больного имеет место мутация гена, который отвечает за синтез гемоглобина. Это привело к развитию заболевания - серповидно-клеточной анемии. Как называется патологический гемоглобин, который обнаруживается при этом заболевании?

А. HbS

В. HbA

С. HbF

D. HbA₁

Е. Bart-Hb

29. У больного имеет место патологический процесс, обусловленный генной мутацией, сцепленной с половой Х-хромосомой. Данное заболевание сопровождается дефицитом VIII фактора и удлинением времени свертывания крови до 25 мин. Как называется это заболевание?

А. Гемофилия

В. Глаукома

С. Гемералопия

D. Дальтонизм

Е. Галактоземия

30. При обследовании подростков в военкомате был выявлен юноша с астеническим строением, гинекомастией, атрофией яичек. Для уточнения диагноза был направлен в медико-генетическую консультацию. Какой кариотип будет выявлен?

А. 47, ХХУ, одно тельце Барра

В. 47, ХХУ, два тельца Барра

С. 46, ХУ, нет телец Барра

D. 45, Х0, нет телец Барра

Е. 47, ХХХ, два тельца Барра

31. У молодых здоровых родителей родилась девочка, белокурая, с голубыми глазами. В первые же месяцы жизни у ребенка развились раздражительность, беспокойство, нарушение сна и питания, а обследование невропатолога показало отставание в развития ребенка. Какой метод генетического обследования ребенка следует применить для установления диагноза?

А. Биохимический

В. Цитологический

С. Близнецовый

D. Генеалогический

Е. Популяционно-статистический

32. При каком варианте кариотипа в ядрах соматических клеток обнаруживается одно тельце Барра?

А. 47, ХХ, 15+

В. 45, ХО

С. 45, ХУ

D. 47, ХY, 21+

Е. 48, ХХХУ

33. Процент конкордантности среди одно- и двуяйцевых близнецов для перечисленных ниже заболеваний соответственно составляет: туберкулез – 67 и 23, шизофрения – 69 и 10, эпилепсия – 56 и 10, заячья губа – 33 и 5, эндемический зоб – 71 и 70. Судя по этим данным, генотип не играет никакой роли в возникновении:

А. Эндемического зоба

В. Заячьей губы

С. Эпилепсии

D. Шизофрении

Е. Туберкулеза

34. У мужчины 32 лет высокий рост, гинекомастия, женский тип оволосения, высокий голос, умственная отсталость, бесплодие. Предшествующий диагноз – синдром Клайнфельтера. Для его уточнения необходимо исследовать:

А. Кариотип

В. Барабанные палочки

С. Сперматогенез

D. Группу крови

Е. Родословную

35. У больного с признаками синдрома Дауна выявлено 46 хромосом. Патология возникла вследствие одной из хромосомных аномалий, а именно:

А. Транслокации

В. Инверсии

С. Делеции

D. Дупликации

Е. Кольцевании

36. У отца – астигматизм, мать здоровая. Достоверность появления астигматизма у детей составляет:

А. 50 %

В. 100 %

С. 75 %

D. 25 %

Е.0 %

37. У ребенка 3 лет пастозный вид, частые воспаления с выраженным экссудатом, склонность к продолжительному течению аллергических реакций. Для какого диатеза характерные эти явления?

А. Экссудативный

В. Астенический

С. Лимфатико-гипопластический

D. Нервно-артритический

Е. Геморрагический

38. Выберите наиболее точное определение врожденных заболеваний.

А. Заболевания, с которыми человек рождается

В. Это все наследственные заболевания

С. Наследственные болезни с доминантным типом наследования

D. Заболевания, обусловленные патологией родов

Е. Трансплацентарные инфекционные заболевания

39. Какие наследственные заболевания наследуются по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой?

А. Гемофилия А

В. Синдром Клайнфельтера

С. Трисомия по Х-хромосоме

D. Гипофосфатемический рахит

Е. Короткопалость

ОТВЕТЫ К ТЕСТОВЫМ ЗАДАНИЯМ "Крок-1":

1.-C, 2.-E, 3.-A, 4.-C, 5.-A, 6.-A, 7.-C, 8.-C, 9.-E, 10.-E, 11.-C, 12.-D, 13.-E, 14.-E, 15.-А, 16.-E, 17.-B, 18.-A, 19.-А, 20.-А, 21.-А, 22.-А, 23.-А, 24.-А, 25.-А, 26.-А, 27.-А, 28.-А, 29.-А, 30.-А, 31.-А, 32.-А, 33.-А, 34.-А, 35.-А, 36.-А, 37.-А, 38.-А, 39.-А.

ОСНОВНАЯ ЛИТЕРАТУРА:

1. Патологическая физиология: Учебник / Н.Н. Зайко, Ю.В. Быць, А.В. Атаман и др.; Под. ред. проф. Н.Н. Зайко, проф Ю.В. Быця. – 3-е изд. – М.: МЕДпресс-информ, 2006. – 640 с.

2. Патологическая физиология / Под ред. проф. Адо А.Д. Москва "Триада-Х" 2002. – 616 с.

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ЛИТЕРАТУРА:

1. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М: ACADEMIA, 2003.

2. Шанин В.Ю. Клиническая патофизиология. Учебник для медицинских вузов. – СПб: Специальная литература, 1998.

3. Генетика и медицина, М.:"Медицина", 1979.

4. Перспективы медицинской генетики / Под ред. Н.П. Бочкова, М.: Медицина, 1982.

5. Симонов П.В. Темперамент, характер, личность. - М.: Медицина, 1985.

6. Атаман А.В. Патологическая физиология в вопросах и ответах: Учебн. пособие шк., 2000.

7. Зайчик А.Ш., Чурилов Л.П. Общая патофизиология с основами иммунопатологии. Учебник для медицинских ВУЗов. – ЭЛБИ – СПБ, 2005.

8. Форель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3Т.: Пер. с англ. - М.: Мир, 1990.

ТЕМА 7

Патология реактивности

Нарушения иммунологической реактивности

ИНФОРМАЦИОННЫЙ МАТЕРИАЛ:

Реактивность – это генетически детерминированное свойство организма и его структур отвечать определенными изменениями жизнедеятельности на действие факторов внешней среды. Реактивность бывает: