Оогенез

Развитие женских половых клеток происходит в яичниках. Оогенез протекает в три периода: раз­множения, роста и созревания (рис. 6.2).

Период размножения наступает у оогоний еще у зародыша и прекращается к моменту рождения девочки.

Период роста при оогенезе более протяженвлиный, т.к. кроме подготовки к мейозу осуществляется накопление запаса питательных веществ, которые необходимы будут в дальнейшем для первых дроб­лений зиготы. Оогоний, вступившие в период ро­ста, превращаются в ооциты 1-го порядка. Ооциты окружают фолликулярные клетки яичника. Ооцит вместе с фолликулярными клетками называ­ют фолликулом. Накопление питательных веществ протекает в две фазы: фазе малого роста и фазе большого роста. В фазе малого роста происходит образование большого количества разных типов РНК. Быстрое накопление РНК происходит за счет специального механизма — амплификации генов (множественное копирование отдельных участков ДНК, кодирующих рибосомную РНК). Быстрое увеличение мРНК идет за счет образования хромо­сом типа «ламповых щеток» (рис. 6.3). В результате образуется более тысячи дополнительных ядры­шек, которые являются необходимой структурой для синтеза рРНК, из которой впоследствии фор­мируются рибосомы, необходимые для синтеза бел­ка. В период малого роста в ооците происходят мейотические преобразования хромосом, характер­ные для осуществления профазы 1-го деления.

В результате образуется более тысячи допол­нительных ядрышек, которые являются необходи­мой структурой для синтеза рРНК, из которой впос­ледствии формируются рибосомы, необходимые для синтеза белка. В период малого роста в ооците происходят мейотические преобразования хромо­сом, характерные для осуществления профазы 1 деления.

В период большого роста в цитоплазме проис­ходит накапливание питательных веществ. Фолли­кулярные клетки яичника образуют несколько сло­ев вокруг ооцита 1-го порядка, что способствует переносу питательных веществ, синтезированных в других местах, в цитоплазму ооцита. Завершив период роста, ооцит 1-го порядка вступает в период созревания (рис. 6.4).

Период созревания. В этот период осуществля­ется мейотическое деление клеток, так же как и в период созревания мужских половых клеток. При первом редукционном делении из ооцита 1-го по-

рядка образуется один ооцит 2-го порядка (1п2С) и одно полярное тельце (1п2С). При втором экваци-онном делении из ооцита 2-го порядка образуются созревшая яйцеклетка (lnlC), сохранившая прак­тически все накопленные вещества в цитоплазме, и второе полярное тельце маленьких размеров (lnlC). В это же время происходит деление перво­го полярного тельца, дающего начало двум вто­рым полярным тельцам (In 1С). В результате при оогенезе получается 4 клетки, из которых только одна станет в дальнейшем яйцеклеткой, остальные 3 (полярные тельца) редуцируются. Биологическая значимость этого этапа оогенеза — сохранить все накопленные вещества цитоплазмы около одного гаплоидного ядра для обеспечения нормального питания и развития оплодотворенной яйцеклетки. У женщин на стадии 2-й метафазы образуется блок, который снимается во время оплодотворения, и фаза созревания заканчивается только после про­никновения сперматозоида в яйцеклетку.

У женщин процесс оогенеза — это циклический процесс, повторяющийся примерно через каждые 28 дней (начиная с периода роста и заканчивая пери­од только после оплодотворения). Этот цикл называ­ется менструальным. В событиях, проходящих во вре­мя этого цикла, принимают участие яичники и мат­ка, при этом цикл регулируется гормонами яични­ков (эстроген и прогестерон), секреция которых, в свою очередь, регулируется гипофизарыыми гормо­нами гонадотропина (рис. 6.5). Различают три гона-дотропных гормона, продуцируемых гипофизом:

О фолликулостимулирующий (ФСГ) — вызы­вает рост овариальных фолликулов;

О л'ютеинизирующий (ЛГ)' — сам по себе не влияет на увеличение яйцеклетки, но вместе с ФСГ вызывает образование фолликула, овуляцию и об­разование желтого тела;

лютеотропный (ЛТГ) — ответствен за секре­цию молока и поддержание желтого тела в функ­ционирующем состоянии.

Связь между гормонами гипофиза и яичника показана на схеме (рис. 6.6).

Гормон гипофиза ФСГ, действуя вместе с не­большими дозами ЛГ, вызывает рост фолликула

и образование эстрогена в яичнике. Эстроген дей­ствует на гипофиз, стимулируя секрецию ЛГ и ЛТГ и понижая секрецию ФСГ. При этом происходят овуляция и образование желтых тел. Желтые тела продуцируют прогестерон при участии гипофизарного гормона ЛТГ.

Когда желтые тела начинают дегенерировать, количество гормонов яичника уменьшается, в ре­зультате чего вновь усиливается действие ФСГ в гипофизе, и овариальный цикл повторяется. Во время беременности желтое тело сохраняется и продуцирует гормон прогестерон, который тормо­зит рост фолликулов и овуляцию, затем регуляторные функции переходят от гормонов яичника к плацентарным гормонам.

6.2. Оплодотворение

Оплодотворение — совокупность процессов, приводящих к слиянию мужских и женских гамет (сингамия), объединению их ядер (кариогамия) и образованию зиготы, из которой в дальнейшем будет развиваться организм. Значение оплодот­ворения: восстановление диплоидной генетической структуры в результате объединения отцовских и материнских генов, которое приводит к различно­му сочетанию родительских задатков и разнооб­разию особей; активация яйцеклетки, так как раз­витие яйцеклетки у млекопитающих останавлива­ется на стадии метафазы второго деления, про­должение развития яйцеклетки наблюдается толь­ко после оплодотворения.

Оплодотворение состоит из 3-х последователь­ных этапов: первый этап характеризуется сбли­жением сперматозоида и яйцеклетки до их кон­такта. Второй этап начинается с прикрепления сперматозоида к поверхности яйцеклетки и осу­ществления контактных взаимодействий между ними. Третий период начинается после проникно­вения сперматозоида в яйцеклетку и завершается объединением их ядер.

Дистантное взаимодействие между спермием и яйцом — узнавание на расстоянии, разрыхле­ние оболочки яйцеклетки при изменении рН сре­ды в присутствии большого числа сперматозои­дов. Эти процессы обеспечиваются рядом факто­ров, среди которых особое место принадлежит га-монам (вещества, выделяемые половыми клетка­ми, способствуют встрече сперматозоида с яйце­клеткой и их соединению). При контакте сперма­тозоида с оболочкой яйца происходит акросом-

ная реакция. Она сводится к очень быстрым (за­нимающим не более 10-20 с) изменениям в акро-сомном аппарате головки сперматозоида, приво­дящим к высвобождению специальных фермен­тов, в частности, гиалуронидазы, которая разру­шает слой фолликулярных клеток и позволяет спер­матозоиду достичь поверхности яйца.

Слияние гамет и предотвращение полиспер­мии (цитогамия). Сперматозоид приближается к поверхности яйцеклетки и сливается с ее плазма­тической мембраной боковой поверхностью голов­ки, образуя цитоплазматический мостик, по кото­рому в цитоплазму переходят ядро и центриоль сперматозоида. Сперматозоид проникает в цито­плазму яйцеклетки, изменяется агрегатное состо­яние яйцеклетки, уплотняется оболочка, яйцеклетка становится непроницаемой для других спермато­зоидов. У человека проникновение сперматозои­да в яйцеклетку является сигналом для начала второго мейотического деления, которое приводит к образованию гаплоидного ядра яйцеклетки и трех полярных телец.

Слияние генетического материала. Высококон-денсированное ядро сперматозоида начинает на­бухать, хроматин разрыхляется, и ядро превра­щается в структуру, названную мужским пронук-леусом. Такие же изменения происходят в женс­ком ядре, которые приводят к образованию жен­ского пронуклеуса. В процессе формирования про-нуклеуса происходит синтез ДНК. (1п2С), и про-нуклеусы перемещаются к центру яйцеклетки (рис. 6.7). Затем ядерные оболочки пронуклеусов раз­рушаются, и пронуклеусы сливаются (кариога­мия). При объединении пронуклеусов образуется зигота с диплоидным числом хромосом (2п4С).

В результате оплодотворения в зиготе полу­чается набор парных хромосом: половина хромо­сом отцовского, половина — материнского проис­хождения. В зиготе заложены новые комбинации генов и признаков. Восстановление диплоидности набора — сигнал к запуску первого митоза.

6.3. Особенности раннего онтогенеза

Зигота начинает делиться митотически. Да­лее проходят все этапы пренатального развития:

дробление — серия митотических делений, в результате которых огромный объем цитоплаз­мы разделяется на различные клетки (бластомеры), у человека процесс заканчивается образова­нием бластоцисты;

гаструляция — интегрированный процесс перераспределения клеток бластулы. Во время гаструлы клетки занимают новое положение и при­обретают новых соседей. В этот период устанав­ливается план строения тела животного, состоя­щего из эктодермы (наружный слой) и энтодермы (внутренний слой), между экто- и энтодермой об-

разуется третий слой — мезодерма — стадия трех зародышевых листков. Из каждого зародышево­го листка формируются различные ткани и орга­ны (табл. 6.1);

О нейруляция — процесс формирования не­рвной трубки, которая затем даст начало голов­ному и спинному мозгу.

На 6-9-й день после оплодотворения развива­ющаяся зигота (бластоцист) погружается в стен­ку матки — имплантация (рис. 6.8).

Наружные клетки бластоциста образуют трофобласт, а из внутренней массы будет развиваться сам зародыш. В трофобласте развиваются мно­гочисленные выросты — ворсинки, в которые врас­тают клетки внезародышевой мезодермы, образуя там кровеносные сосуды. Трофобласт с ворсинками называют хорионом. Хорион играет важную роль в питании развивающегося зародыша и удалении конечных продуктов обмена. На ранних стадиях обмен веществами между зародышем и матерью проходит через ворсинки хориона, затем развива­ется особый орган — плацента, который более эф­фективно осуществляет обмен между зародышем и материнским организмом (рис. 6.9).

В конце 3-й недели у зародыша начинают за­кладываться органы: начинает формироваться

нервная, пищеварительная, кровеносная и др. системы. На пятой неделе образуются зачатки рук и ног. Между 6-й и 8-й намечаются черты лица. К 8-й неделе заканчивается закладка органов. Заро­дыш имеет длину 4 см и весит 5 граммов.

Таблица 6.1 Зародышевые листки и закладка органов

В конце 2-го месяца дифференцированы голо­ва и туловище, на 3-м — конечности, на 5-м про­слушивается сердцебиение, плод начинает дви­гаться, в конце 6-го созревают внутренние орга­ны, на 8-м плод жизнеспособен, но еще нуждает­ся в условиях внутриутробного развития (табл. 6.2).

Таблица 6.2 Основные морфогенетические процессы развития человека

Перинатальный период начинается с 28 неде­ли беременности, включая роды (натальный пе­риод), и заканчивается через 7 дней. После чего начинается постнатальный период, включающий в себя всю жизнь человека от рождения до-смер-ти послеродовой (новорожденный, первый месяц п осле рождения: грудной до 12 месяцев), ясель­ный (1—з года), дошкольный (3-7 лет), школьный (детский, подростковый и юношеский), молодость, зрелость, пожилой возраст, старость.

6.4. Дополнение. Тератология

Процесс индивидуального развития организ­ма, начинающийся с момента оплодотворения, Имеет ряд критических периодов. Критическими пе­риодами называют определенные этапы в онтоге­незе, когда организм является наиболее уязвимым И различным факторам, воздействующим на орга­низм. Группу факторов, которая приводит к раз­витию грубых аномалий, называют тератогенами, а науку, изучающую эти аномалии, тератологией;

Тератогены, действующие в период эмбриональ­ного, или зародышевого развития (с момента оп­лодотворения яйцеклетки до завершения основных процессов органогенеза, т.е. до конца второго — начала третьего месяца внутриутробной жизни), приводят к грубым аномалиям развития. Гибель зародышей в этот период развития достигает 70%, из каждых 10 зачатий 7 заканчиваются гибелью. Большинство зародышей гибнет в первые дни сво­его существования. В качестве основной причины выделяют патологии первых дроблений зиготы.

Вторым периодом внутриутробного развития является плодный, или фетальный период (с кон­ца второго — начала третьего месяца — вплоть до родов). Аномалии развития, возникающие в этот период, приводят к нарушению становления систем и органов. Плод, как правило, не погибает, но у него развиваются пороки развития, которые приводят к появлению уродств.

Важное значение для здоровья ребенка имеет период беременнос­ти, охватывающий последние дни и часы пребыва­ния в утробе матери.

На ранних стадиях эмбриогенеза выделяют, так называемые, критические периоды, во время кото­рых развивающийся орган особо чувствителен к различным экстремальным факторам (табл. 6.3).

Если женщина заболеет краснухой между 3-9-й не­делями беременности, то риск поражения плода такими заболеваниями, как порок сердца (6-7-я недели беременности), катаракта (3-5-я недели) и глухота (8-9-я недели) особенно высок. До и после этого срока краснуха не вызывает пороков разви­тия плода.

Сходное действие предполагается у ви­русов гриппа, оспы, паратита. Тератогенным дей­ствием обладает ионизирующее облучение, между 2-й и 8-й неделями эмбриогенеза его влияние особенно сильно. Если в это время зародыш получил дозу больше 25 рад, рекомендуется прерывать беременность. Случайное возникновение пороков разви­тия может быть вызвано воздействием химических, в том числе медикаментозных факторов на плод.

В 1923 г. Стоккард (цит. по Балахонову А.В., 1990) выдвинул три основных положения терато­логии:

один и тот же тератоген при воздействии на разных стадиях развития может вызвать раз­личные аномалии;

одна и та же аномалия может быть след­ствием действия разных тератогенов;

тип аномалии зависит от стадии развития.

Тератогенными факторами, нарушающими пренатальное развитие, являются

физические (радиа­ция, рентген-лучи, гипо- и гипероксия, гипотермия и т.д.),

химические (этиловый спирт, наркотики, не­которые пищевые консерванты, красители и добав­ки, моющие средства, ряд лекарственных препара­тов: стрептомицин, тетрациклин, талидомид и др.) и

биологические (инфекционные болезни: краснуха, корь, грипп, полиомиелит, сифилис, герпес и т.д.).

В последние годы был обнаружен новый тера­тоген — 13- цис-ретиноевая кислота (аналог вита­мина А). Этот препарат широко использовался в медицинской практике для лечения угрей. Ранее было показано, что аналоги витамина А могут ока­зывать вредное действие на беременных самок раз­личных животных, и поэтому этикетка на препара­те предупреждала, что им не должны пользовать­ся беременные женщины. Однако некоторые жен­щины пользовались им во время беременности и сохранили беременность. У них из 59 плодов 26 родились без заметных дефектов, 12 были спон­танно абортированы и 21 родился с уродствами. Эти дети имели множественные пороки развития:

-аномалии ЦНС, отсутствие или деформация ушей, расщепленное небо и др. (Lammer et al., 1985). Бо­лее детальный анализ позволил выявить критичес­кие дни для тератогенного эффекта ретиноевой кис­лоты, которые приурочены к 20-35 суткам после оплодотворения.

Таблица 6.3 Критические периоды эмбриогенеза человека, в неделях (Мур, 1973)

В 1961 г. два исследователя независимо друг от друга (McBride, 1961; Lenz, 1962) показали, что талидомид (транквилизатор, который широко рек­ламировали как успокоительное средство) индуцирует появление очень редко встречающегося уродства — фокомелии — отсутствие или. недо­развитие конечностей (рис. 6.10).

Новак (Nowack, 1965) обнаружил, что талидомид является тератогенным в период от 20 до 36 суток после оплодотворения. Специфичность действия талидомида показана на рис. 6.11. Пос­ле трагедии с талидомидом, в результате которой родилось более 7000 уродливых детей, начали раз­рабатываться схемы проверки лекарственных пре­паратов на тератогенный эффект. На сегодняш­ний день нет единого мнения, как надо испыты­вать тератогенность веществ для зародышей че­ловека (результаты проверки зависят от межви­довых различий в метаболизме животных). В ин­тересах здоровья ребенка следует проявлять край­нюю осторожность и, по возможности, вообще воз­держиваться от приема лекарственных препара­тов, особенно в первом триместре беременности.

Пороки развития не наследуются. Риск пов­торного рождения больного ребенка с аналогич­ным пороком предельно мал.

6.5. Задание

1. Как много типов сперматозоидов с разны­ми комбинациями хромосом получится, если у че­ловека 46 хромосом?

2. Могут ли в яйцеклетке быть отцовскими 20 хромосом? 3 хромосомы? и ни одной? Почему?

3. Какая вероятность того, что ребенок унасле­дует 23 хромосомы дедушки от матери?

4. Как много типов сперматозоидов с разны­ми комбинациями отцовских и материнских хромосом получится из одного созревающего спер-матогония? из одного оогония?

5. Каково будет число хромосом в сперматозои­дах, если у человека будет наблюдаться нерасхож­дение одной из фигур в анафазе-1? и в анафазе-2?

6. Мужчина получил от своего отца три хромосо­мы и одну от матери неправильной формы. Осталь­ные хромосомы в кариотипе были нормальные. Ка­кова вероятность, что все хромосомы неправильной формы окажутся в одной гамете, если: а) все хромо­сомы неправильной формы негомологичны? б) ма­теринская и одна отцовская хромосомы неправиль­ной формы гомологичны?

7. При вскрытии трупа 25-летней женщины оказалось, что яичники имеют неодинаковые раз­меры. При исследовании яичников в них было обнаружено: левый яичник — 19000 фолликулов, 2 желтых тела, 13 рубцов от желтых тел; правый яичник — 21000 фолликулов, 4 желтых тела, 54 рубца от желтых тел. В каком возрасте у женщи­ны начались овуляции? Примерно сколько лет у нее могли продолжаться овуляции?

8. Сколько аллелей одного гена может содер­жаться в зрелой половой клетке?

9. Какие гаметы могут образовываться -у че­ловека, если патология нерасхождения по 21 хромосоме наблюдалась в анафазе-1 мейоза? в анафазе-2?

10. Какое число хромосом будет в гаметах че­ловека, если нерасхождение по 2-м негомологич­ным хромосомам произошло в анафазе-1 мейоза? в анафазе-2 мейоза?

11. Сколько яйцеклеток могут дать 6000 ооцитов 1-го порядка в процессе оогенеза?

ГЛАВА 7 МЕНДЕЛ ЕВСКАЯ ГЕНЕТИКА

8 февраля 1865 г. на заседании Брюннского общества естествоиспытателей Г.Мендель доложил результаты семилетних экспериментов по изучению законов наследования отдельных признаков. К до­кладу Г.Менделя отнеслись недоверчиво и сочли его дилетантом. Однако в кратком виде, как это было принято в трудах общества, работа была на­печатана в бюллетене Брюннского общества естест­воиспытателей (ныне Брно, Чехия) в 1866 г. Резуль­таты этой работы, которая называлась «Опыты над растительными гибридами», справедливы и по сей день. Современники Г.Менделя не смогли оценить важности сделанных им выводов, и закономернос­ти наследования оставались незамеченными вплоть до 1990 г., когда они были подтверждены Гуго де Фризом, АДорренсом и Чермаком.

Четко сформулированные законы и гибридо­логический метод, предложенный Г.Менделем, легли в основу классической генетики.

Г.Мендель постулировал существование еди­ниц наследственности, называя их задатками. Те­перь мы знаем, что гены (задатки) — представля­ют собой определенные нуклеотидные последовательности ДНК, кодирующие аминокислотный состав белков, реализующих определенные при­знаки и свойства организма.

7.1. Гибридологический метод.

Гибридологический метод — это анализ харак­тера наследования признаков с помощью системы скрещиваний, суть которых состоит в получении гибридов и анализе их потомков в ряду поколений (анализ расщепления). Классическая схема гибри­дологического анализа включает в себя подбор ма­териала для получения гибридов, скрещиваний между собой и анализа следующих поколений.

Фактически, суть гибридологического метода можно выразить следующими основными посту­латами:

1. Родительские особи должны отличаться од­ним или несколькими признаками и, кроме того, должны быть чистыми линиями по изучаемым признакам, т.е. быть гомозиготами.

2. Должен осуществляться анализ потомков от каждой родительской пары в каждом поколении.

3. Закономерности результатов скрещиваний должны анализироваться статистически.

Кроме гибридологического метода Г.Мендель предложил систему записей скрещивания, которой пользуются и по сей день ученые всего мира. Систе­ма обозначений следующая: Р — обозначает роди­телей (от латинского слова Parenta — родители); F — с цифровым индексом обозначает последую­щие поколения (от лат. Filii — дети); «х» — скрещи­вание особей, женский организм (записывается первым) обозначается символом «зеркало Венеры» (9); мужской организм — символом «щит и копье

Марса» (♂); задатки (гены) обозначаются буква­ми латинского алфавита: доминантные признаки — прописными, рецессивные — строчными.

В настоящее время гибридологический ана­лиз является частью генетического анализа, позво­ляющего определить характер наследования изу­чаемого признака, выяснить локализацию генов.

7.2. Моногибридное скрещивание

Моногибридное скрещивание включает ана­лиз наследования признаков, определяемых лишь одной парой аллельных генов. Оказалось, что при скрещивании гомозиготных особей, отличающих­ся фенотипически одним признаком, например (АА х аа), все потомство будет единообразным по фено и генотипу (Аа). Полученные особи называют гиб­ридами.

Закон единообразия: при моногибридном скре­щивании у гибридов первого поколения проявляют­ся только доминантные признаки, если доминиро­вание полное, или среднее выражение признаков (промежуточное), если доминирование неполное.

При дальнейшем скрещивании полученных гибридов во втором поколении происходит расщеп­ление признаков. Это происходит потому, что осо­би с генотипом Аа образуют 2 типа гамет: А, а. Число возможных перекомбинаций между 2 гетерозиготными особями равно 4, так как в процессе оплодотворения разные гаметы отцовского и материнского организмов имеют равновероят­ную возможность слиться друг с другом.

Поэтому возможно формирование генотипов второго поколения в следующей пропорции:

1/4 АА: 1/2 Аа: 1/4 аа, или 1:2:1, причем «АА» и «Аа» будут иметь доминантное фенотипичеекое проявление, а «аа» будет иметь рецессивное проявление. Правда, такое цифровое расщепление можно получить лишь при соблю­дении двух условий: число потомков должно быть велико (т.к. это статистическая закономерность), и между парой аллелей должно быть полное до­минирование.

На основании этих исследований был сфор­мулирован второй закон.

Закон расщепления: при скрещивании гибри­дов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков: по фенотипу ЗА-: laa, a по генотипу 1АА: 2Аа: laa.

Кроме этого, Г.Мендель обратил внимание на тот факт, что каждая гамета несет только по од­ному задатку. Мы знаем, что у гетерозиготы (пара гомологичных хромосом несет доминантный и ре­цессивный аллели Аа) всегда образуется 2 типа гамет: «А» и «а» в пропорции 1:1. Это биологи­ческая закономерность, а не статистическая, так как в основе лежит поведение гомологичных хромосом в мейозе (расхождение их к полюсам деления в анафазе-1).

Английский генетик Пеннет предложил пользо­ваться наглядным изображением скрещивания с помощью решеток, названных решетками Пеннета.

Сначала записывают генотипы родителей и определяют, какие генетические комбинации при­сутствуют в их гаметах:

При скрещивании особей с такими генотипа­ми в следующем поколении получается расщеп­ление, определяемое по решетке Пеннета, в кото­рую заносят гаметы одного родителя F, по гори­зонтали верхнего ряда, а гаметы второго родите­ля F, вдоль левого ряда клеток, указывая вероят­ности их образования.

Определяются вероятности перекомбинаций разных гамет при оплодотворении, соответству­ющие возможным генотипам и частотам их образо­вания. Эти комбинации дадут нам ожидаемые ге­нотипы потомков, согласно которым можно опре­делить их фенотипы (при условии, что нам извест­но, какие признаки доминантны, а какие — рецес­сивны). Анализируя результаты расщепления, мы видим, что при полном доминировании соотноше­ние особей по генотипу: 1/4 АА: 1/2 Аа: 1/4 аа; а по фенотипу: 3/4 А-: 1/4 а а.

Цитологическая основа моногибридного рас­щепления показана на рис. 7.1.

Рис. 7.1. Цитологические основы моногибридного скре­щивания.

Встречаются признаки, которые в случае гете­розиготного сочетания аллелей будут приводить к промежуточному проявлению признаков по фе­нотипу. Такое наследование называется неполным доминированием. Разберем следующий пример.

В брак вступают курчавая женщина (доми­нантный признак) и мужчина с прямыми волоса­ми (рецессивный признак). У них родились дети с волнистыми волосами. Каков прогноз в отноше­нии внуков, если дети вступят в брак с лицами, имеющими волнистые волосы?

Составляем схему решения задачи:

Таким образом, получились следующие веро­ятности возможных фенотипов по этому признаку

у внуков:

1/4 АА — курчавые: 1/2 Аа — волнистые:

1/4 а а — прямые.

При неполном доминировании расщепления по генотипу и фенотипу совпадают.

Изучая моногибридное скрещивание, Мендель разработал разные типы скрещиваний:

возвратное — скрещивание гибрида с ро­дительской особью;

прямое и обратное скрещивания, которые характеризуются взаимопротивоположным соче­танием анализируемого признака и пола. Напри­мер, если в одном скрещивании женская особь — доминантная гомозигота, а мужская — рецессив­ная гомозигота, то в обратном скрещивании ма­теринский организм будет иметь рецессивный фе­нотип, а отцовский — доминантный;

анализирующее — скрещивание гибрида с рецессивной гомозиготой Аахаа, при этом гомо­зиготную рецессивную особь называют анализа­тором, так как она не будет влиять на фенотипическое проявление задатков, получаемых от гиб­рида. Гаметы гомозиготного рецессивного орга­низма выявляют структуру генотипа, который мо­жет быть представлен двумя вариантами - АА и Аа. При скрещивании с доминантной гомозиготной формой все потомство будет единообразно, а при скрещивании с гетерозиготой будет наблю­даться расщепление по генотипу 1:1.

На основании этих результатов Мендель при­шел к выводу, что рецессивные задатки не исчеза­ют в гетерозиготном организме, а остаются

неиз­менными и проявляются при встрече с такими же рецессивными задатками. Позже У.Бэтсон, исходя из этого феномена, установленного Менделем, сфор­мулировал правило чистоты гамет: находящиеся в каждом организме пары альтернативных при­знаков не смешиваются, каждая гамета несет только по одному задатку каждого признака и свободна от других задатков этого признака.

7.3. Ди- и полигибридные скрещивания

Если родители отличаются двумя парами ге­нов, то это дигибридное скрещивание. Мендель показал, что закон единообразия гибридов пер­вого поколения справедлив для любого количест­ва признаков, т.е. выполняется и для дигибридного скрещивания.

Закон расщепления в случае дигибридного скрещивания будет формулироваться иначе: при скрещивании дигетерозигот во втором поколении будет наблюдаться расщепление по фенотипу:

9 А-В-: 3 А-вв: 3 ааВ-: 1 аавв.

Цитологическая основа дигибридного скрещи­вания приведена на рис. 7.2.

Разберем задачу: у человека ген близорукости доминирует над нормальным зрением, а альбинизм рецессивен. В брак вступают дигетерозиготные роди­тели. Определите фенотипы родителей, а также оце­ните, каков прогноз в отношении здоровья их детей.

Решение:

АаВв…….. х♂ АаВв

Р:д близорукий, близорукий,

с норм, пигмент. с норм, пигмент.

Г: АВ, Ав, аВ, ав; АВ, Ав, аЦ, ав_;

Следовательно, расщепление по фенотипу у детей следующее:

9/16 А-В-:3/16А-вв: 3/16 ааВ-. 1/16 аавв

близорукий, близорукий, норм.зрение, норм.зрение,

с норм. альбинос норм. альбинос пигмент. пигмент.

Мы видим, что получилось 4 фенотипических класса, из которых 2 будут новыми по отношению к родительским формам. Так как каждая дигетерозигота образует 4 типа гамет, то число возмож­ных перекомбинаций гамет при скрещивании дигетерозигот равно 16, при этом 9/16 Ц вероят­ность появления особей с двумя доминантными признаками в фенотипе, 3/16 — вероятность до­минантности первого признака и рецессивности второго, 3/16 — вероятность рецессивности пер­вого признака и доминантности второго и 1/16 — вероятность того, что оба признака имеют рецес­сивное проявление. Но если рассматривать все по­томство, полученное от скрещивания гибридов, только по одной паре признаков, то окажется, что каждый признак расщепляется в соотношении 3:1, т.е. признаки ведут себя независимо.

При изучении дигибридного и полигибридно­го скрещиваний Г.Мендель сформулировал закон независимого наследования признаков: при ди- и полигибридных скрещиваниях гибридов каждая пара признаков наследуется независимо от других, расщепляясь в соотношении 3:1, и может независи­мо комбинироваться с другими признаками. При анализирующем скрещивании расщепление по фе­нотипу и по генотипу совпадает и равно 1:1:1:1.

В приведенной выше задаче мы может просле­дить по результатам расщепления гибридов неза­висимость наследования признаков — близорукос­ти и альбинизма. Так, при скрещивании дигетерозигот (родителей) каждый признак ведет себя неза­висимо друг от друга.

По близорукости:

9/16 А-В- + 3/16 А-вв = 12/16 — имеют

близорукость; 3/16 аа В- + 1/16 аавв = 4/16 — нормальное

зрение. Следовательно, расщепление по данному при­знаку 12/16:4/16 или 3:1, как при моногибридном скрещивании.

По пигментации: 9/16 А-В- + 3/16 аа В- = 12/16 — пигментиро­ваны; 3/16 А-вв- + 1/16 аавв = 4/16 — альбиносы.

Следовательно, расщепление по данной паре признаков 12/16: 4/16 или 3:1, как при моногибрид­ном скрещивании.

Основываясь на независимости наследования признаков, локализованных в разных парах гомо­логичных хромосом, Мендель вывел цифровые за­кономерности для любого полигибридного (более двух пар отличительных признаков у скрещивае­мых особей) скрещивания, где каждый признак ведет себя как при моногибридном скрещивании:

2" — число сортов гамет, образуемых гибридом;

2" — число фенотипических классов, образуе­мых при скрещивании гибридов;

З^п — число генотипических классов;

4^п — число возможных перекомбинаций гамет;

(3:1)" — формула расщеплений по фенотипу;

(1:2:1)" — формула расщеплений по генотипу.

Исходя из этого видим, что в каждой форму­ле в основании лежит цифра, указывающая вели­чину для моногибридного скрещивания, а в пока­зателе — число разбираемых признаков, но не превышающих гаплоидное число (п):

Алгоритм для решения задач:

1. Читая условие задачи, необходимо сразу за­готовить схему решения данной задачи, записав с помощью общепринятых символов исходные дан­ные.

2. Если первое поколение единообразно, то фе-нотипический признак доминантен.

3. Если родительские особи гомозиготы, то пер­вое поколение единообразно.

4. Чистые линии (гомозиготы) дают всегда один сорт гамет.

5. Если особь имеет рецессивный фенотип, то она гомозигота рецессивная (аа).

6. Гетерозиготы дают всегда четное число га­мет, которое определяется степенью гетерозигот-ности данной особи (например, тригетерозигота будет образовывать восемь типов гамет: 2 необ­ходимо возвести в третью степень).

7. При скрещивании гибридов всегда наблю­дается расщепление по изучаемым признакам, и, наоборот, если в поколении есть расщепление, то родительская)кие) особи с доминантным феноти­пом — гетерозиготы.

8. При анализирующих скрещиваниях число об­разованных в поколении фенотипических классов указывает на число сортов гамет, образуемых гибри­дом, причем все фенотипические классы будут пред­ставлены равными пропорциями (1:1, 1:1:1:1 и т.д.).

Нет стр 120-121

Date: 2015-09-02; view: 2472; Нарушение авторских прав