Назвать характерные симптомы данной хромосомной болезни

При распределении хромосом следует учитывать их размеры, положе­ние центромеры (центромерный индекс), наличие спутников. Распределе­ние хромосом идет в убывающем порядке от крупных к мелким с разделе­нием на 7 групп:

Группа А: 1-3 пары. Крупные метацентрические хромосомы.

Группа В: 4-5 пары. Крупные субметацентрические хромосомы.

Группа С: 6-12 пары. Средние субметацентрические хромосомы.

Группа D: 13-15 пары. Средние акроцентрические хромосомы, имеющие спутников.

Группа Е: 16-18 пары. Мелкие субметацентрические хромосомы; 16-17 пары имеют вторичную перетяжку вблизи центромеры.

Группа F: 19-20 пары. Мелкие метацентрические хромосомы.

Группа G: 21-22 пары. Мелкие акроцентрические хромосомы, на корот­ком плече имеют спутник.

Х-хромосома относится к группе С, сходна с 6-ой и 7-ой парами.

Y-хромосома - маленькая акроцентрическая, сходна по размерам и форме с хромосомами 21-ой и 22-ой пар, но отличается от них отсутствием спутников и наличием вторичной перетяжки в середине длинного плеча.

При работе следует вначале выделить хромосомы, принадлежащие к группам А и В, далее найти хромосомы групп D, G, Е и F. В последнюю очередь следует выделить хромосомы группы С и половые хромосомы.

Литература:

Основная:

1.Учебник "Биология" в 2х томах под ред. В.Н. Ярыгина, 2008, т. 1.

2.Учебник «Биология с общей генетикой», А.А. Слюсарев, 2011.

3.Лекции по биологии.

Дополнительная:

1.Чебышев Н.В. Биология, М., 2005.

2.Косых А.А., Родина Н.Е Задачи по общей и медицинской генетике, Киров, 2001.

Методические указания подготовлены: доцентом кафедры, к.б.н. Родиной Н.Е., зав.кафедрой, проф. Косых А.А. ___________________________________________

Методические указания утверждены на заседании кафедры № 10 от «02.04.2012».

Зав. кафедрой: ________________________

Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования

«КИРОВСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ»

Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации

Кафедра биологии

Методические указания для студентов 1 курса

Специальность лечебное дело

к практическому занятию по дисциплине биология

Тема: Коллоквиум по разделу «Генетика».

Цель: Проверить теоретическую подготовку студентов по генетике и умение использовать теоретические данные для решения конкретных ситуационных генетических задач.

Задачи:

1.Оценить уровень теоретических и практических знаний студентов по разделу «Генетика».

Студент должен знать:

1.Аллельные и неаллельные гены. Виды взаимодействия генов в генотипе.

2.Множественный аллелизм. Группы крови человека. Наследование групп крови.

3.Моногенное и полигенное наследование. Особенности аутосомного и сцепленного с полом наследования.

4.Хромосомная теория наследственности. Сцепление генов. Кроссинговер как механизм, определяющий нарушение сцепления генов.

5.Генетика пола. Хромосомный механизм определения пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.

6.Изменчивость, её виды. Фенотипическая изменчивость. Норма реакции признака. Экспрессивность и пенетрантность признака.

7.Модификационная изменчивость. Вариационно-статистический метод изучения модификационной изменчивости.

8.Генотипическая изменчивость. Мутации, их классификация и механизмы возникновения. Медицинское и эволюционное значение мутаций.

9.Генные мутации. Причины и механизмы возникновения генных мутаций. Генные болезни.

10.Хромосомные мутации, их классификация. Механизмы возникновения хромосомных мутаций. Роль хромосомных мутаций в патологических состояниях человека и эволюционном процессе.

11.Геном, кариотип, их характеристика. Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений организмов.

12.Геномные мутации, механизмы возникновения. Классификация геномных мутаций. Биологические антимутационные механизмы.

13.Особенности человека как объекта генетических исследований. Методы изучения генетики человека.

14.Популяционно-статистический метод в генетике человека. Закон Харди-Вайнберга и его применение для популяций человека.

15.Генеалогический метод изучения генетики человека. Особенности наследования признаков в родословных с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, Х-сцепленным и Y-сцепленным типах наследования.

16.Близнецовый метод изучения генетики человека, возможности метода. Определение соотносительной роли наследственности и среды в развитии признаков и патологических состояний человека.

17.Цитогенетический метод изучения генетики человека. Денверская и Парижская классификация хромосом. Возможности идентификации хромосом человека.

18.Медико-генетические аспекты брака. Кровнородственные браки. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека.

Студент должен уметь:

1.Решать ситуационные генетические задачи.

2. Проводить анализ кариотипа в норме и при патологии по предложенному хромосомному комплекту.

Содержание занятия:

1. Письменные ответы на контрольные вопросы и генетические задачи. Итоговая работа включает 15 вариантов по 10 вопросов и генетических задач.
2. Собеседование по теме коллоквиума:

Вопросы для обсуждения:

1.Ген как структурная и функциональная единица наследственности. Свойства генов.

2.Особенности взаимодействия аллельных и неаллельных генов. Значение. Примеры.

3.Моногенное и полигенное наследование. Особенности аутосомного и сцепленного с полом наследования. Примеры.

4.Сцепленное наследование. Кроссинговер как механизм, определяющий нарушение сцепления генов.

5.Изменчивость, её виды. Фенотипическая изменчивость. Экспрессивность и пенетрантность признака.

6.Генотипическая изменчивость. Мутации, их классификация и механизмы возникновения. Медицинское и эволюционное значение мутаций. Примеры.

7.Особенности изучения генетики человека. Основные методы генетики человека.

8.Популяционно-статистический метод в генетике человека. Закон Харди-Вайнберга и его применение для популяций человека.

9.Сущность и значение генеалогического метода.

10.Типы аутосомного и сцепленного с полом наследования и их особенности. Примеры.

11.Близнецовый метод изучения генетики человека, его значение. Определение соотносительной роли наследственности и среды в развитии признаков и патологических состояний человека.

12.Цитогенетические методы изучения генетики человека. Денверская и Парижская классификация хромосом. Возможности идентификации хромосом человека.

13.Пренатальная диагностика. Методы и возможности.

14. Понятие о наследственных болезнях человека. Классификация. Примеры.

15.Медико-генетические аспекты брака. Кровнородственные браки.

16.Медико-генетическое консультирование и его роль в профилактике, диагностике и лечении наследственной патологии человека.

Литература:

Основная:

1.Учебник "Биология" в 2х томах под ред. В.Н. Ярыгина, 2008, т. 1.

2.Учебник «Биология с общей генетикой», А.А. Слюсарев, 2011.

3.Лекции по биологии.

Дополнительная:

4.Чебышев Н.В. Биология, М., 2005.

5.Косых А.А., Родина Н.Е Задачи по общей и медицинской генетике, Киров, 2001.

Методические указания подготовлены: доцентом кафедры, к.б.н. Родиной Н.Е., зав.кафедрой, проф. Косых А.А. ___________________________________________

Методические указания утверждены на заседании кафедры № 10 от «02.04.2012».

Зав. кафедрой: ________________________

Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования

«КИРОВСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ»

Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации

Кафедра биологии

Методические указания для студентов 1 курса

Специальность лечебное дело

к практическому занятию по дисциплине биология

Тема: Общие закономерности онтогенеза многоклеточных.

Цель: Изучить типы и особенности индивидуального развития животных и человека на различных этапах онтогенеза; провизорные органы у анамний и амниот и их функции.

Задачи:

1. Изучить основные этапы эмбриогенеза (оплодотворение, дробление, гаструляцию, гисто- и органогенез).

2. Изучить влияние факторов внешней среды на эмбриональное развитие и роль профилактической медицины в предупреждении возникновения пороков развития у человека.

Студент должен знать:

А) до изучения темы:

1. Типы яйцеклеток и соответствующие им типы дробления.

2. Основные этапы и способы гаструляции.

4. Производные зародышевых листков.

5. Основные механизмы онтогенеза.

6. Критические периоды развития.

7. Провизорные органы человека.

Б) после изучения темы:

1.Строение различных видов бластул.

2. Особенности гаструляции млекопитающих и человека.

3. Особенности органогенеза позвоночных.

4. Механизмы формирования пороков развития человека.

Студент должен уметь:

1. Идентифицировать на микропрепаратах стадии дробления, части бластулы и гаструлы.

2. Определять на микропрепаратах стадии органогенеза, производные зародышевых листков.

3. Уметь объяснять возникновение ряда врожденных пороков развития нарушением общих и частных механизмов морфогенеза.

Содержание занятия:

1.Вводный контроль. Проводится в виде тестовых заданий. Тестовые задания включают 15 вариантов по 10 вопросов.

2.Беседа по теме занятия:

Вопросы для обсуждения

1. Периодизация онтогенеза.

2. Начальные этапы эмбрионального развития. Способы и механизмы дробления, типы бластул.

3. Способы гаструляции и строение гаструлы.

4. Первичный органогенез у представителей типа Хордовые.

5. Производные зародышевых листков. Органогенез на примере переднего отдела пищеварительной трубки человека.

6. Особенности эмбрионального развития человека.

7. Провизорные органы человека.