Синдром Марфана. Повышенный уровень мочевой кислоты является лишь одним из рас­крытых к настоящему времени наследственных факторов интенсификации умственной активности

Повышенный уровень мочевой кислоты является лишь одним из рас­крытых к настоящему времени наследственных факторов интенсификации умственной активности. В качестве двух других примеров следует рассмотреть факт поразительной интеллектуальной энергии в некоторых случаях доми­нантно наследуемой болезни Марфана и мономерно наследующейся тестикулярной феминизации (синдром Морриса).

Синдром Марфана, помимо «соединительнотканной триады» – гиган­тизм, арахнодактилия, вывих хрусталика – имеет множество тяжелых проявле­ний: деформация грудной клетки, порок сердца, аневризм аорты. Эта болезнь, почти всегда полуинвалидизирующая и очень сокращающая среднюю продол­жительность жизни, сопровождается очень сильным выбросом адреналина, поддерживающим у неполных инвалидов высокий психический и физический тонус. Но вопреки тяжелому физическому дефекту, некоторые больные прояв­ляют удивительные творческие способности, энергию и трудолюбие.

Необычайно показательно и удивительно то, что несмотря на чрезвы­чайно редкую встречаемость этого синдрома (один случай на сто тысяч насе­ления), несколько обладателей этого синдрома оставили значительный след в истории и культуре человечества.

Прежде всего следует сказать об Аврааме Линкольне, который в моло­дости был чемпионом по борьбе и по лесоповалу, а затем стал адвокатом и навсегда остался самым выдающимся президентом за более чем двухвековое существование США. Наличие у Линкольна этой наследственной патологии документировано Г.Шварцем (Schwartz W., 1964). Внешность его достаточно характерна: гигантский рост, при относительно малом туловище – огромные руки и ноги, в особенности ступни; необычайно длинные, легко перегибае­мые назад пальцы, поразительная худощавость.

Мужество Линкольна можно назвать абсолютным. Он проявлял личный героизм десятки раз; его выдержка и работоспособность были героическими, ре­шения исключительно глубокими. Когда популярность Линкольна в ходе вой­ны пала предельно низко и возникла мысль выдвинуть в президенты Улисса Гранта, самого лучшего полководца северян, тот ответил, что первым условием победы является переизбрание Линкольна в президенты на новый срок.

Однажды, обходя госпиталь, Линкольн пожал руки огромному числу раненых. «Главный хирург госпиталя забеспокоился. Линкольн улыбнулся и сказал, что мускулы у него крепкие. Он вышел за порог хибарки хирурга, взял топор и принялся рубить дрова так, что щепки летели во все стороны. Передохнул и той же правой вытянутой рукой поднял колун до уровня плеч, при этом рука нисколько не дрожала».

Для обычных мужчин это было бы лишь свидетельством большой фи­зической силы и неутомимости. Но Линкольн был безобразно худощав, у него почти отсутствовала мускулатура, и конвейер рукопожатий, и такая руб­ка дров, и поднятие колуна доказательство и следствие мощного выброса адреналина, иллюстрация способности к поразительной мобилизации силы. Что до напряженности его мышления, то во многие хрестоматии вошли слова Линкольна на Геттисбургском кладбище – образец великих мыслей, сжатый в трехминутную речь. Он говорил о «правительстве народа, из народа, для народа». Линкольн выступал почти экспромтом, но дал программу на века.

Перед вторыми выборами, во время войны, Линкольн сказал одной делегации: «Господа, я не считаю себя лучшим человеком в этой стране. Мне только вспоминается старый голландский крестьянин, который сказал своему спутнику: «Не следует менять лошадей как раз тогда, когда переезжают реку». Он всегда умел сказать кратко и убедительно самое главное и делать главное, нужное, реальное.

Синдром Марфана был у Ганса Христиана Андерсена, Шарля де Голля, Корнея Ивановича Чуковского, ихтиолога Г.Никольского. Всех этих лю­дей характеризует исключительный ум, сила воли, энергия, работоспособ­ность, творческая активность, деятельная, несмотря на серьезный недуг, жиз­ненная позиция. Из медицинских и биографических источников мы можем более чем «заподозрить» синдром Марфана у Н.Паганини и В.Кюхельбекера.

По поводу Паганини в медицинской литературе уже были высказаны утвер­ждения о наличии у него этого синдрома (JAMA, 1967,1968). Основанием по­служило то, что невероятная гибкость суставов позволяла ему вытворять не­вообразимые вещи, например, он мог над кистью руки (!) дотягиваться боль­шим пальцем до мизинца. Известно, что играя на скрипке, он мог принимать самые причудливые позы, очень далеко отставляя правое бедро или склоняя голову. Дискутируется, могло ли это быть следствием упражнений, невероят­ных по трудности, или осуществлялось благодаря характерной для синдрома Марфана повышенной при этом синдроме гибкости суставов.

Еще раз повторим: частота встречаемости синдрома Марфана в попу­ляции 1:100 000. При этом, даже если не причислять к разряду наиболее вы­дающихся людей ни Кюхельбекера, ни Чуковского, ни Никольского, то ос­тавшиеся три на триста наиболее знаменитых это частота в тысячу раз бо­лее высокая.

Date: 2015-09-02; view: 336; Нарушение авторских прав