Билет 32. Методы пренатальной диагностики. Амниоценез и УЗИ

В связи с отсутствием методов действенного лечения наследственных болезней, их ранняя диагностика дает возможность предупредить появление больного потомства с помощью прерывания беременности, а иногда начать лечение сразу после рождения или даже в пренатальном периоде.

Получить материал развивающегося внутриутробно организма можно разными способами. Один из них - амниоцентез, с помощью которого на 15-16 неделе получают амниотическую жидкость, содержащую продукты жизнедеятельности плода, клетки кожи и слизистых.

Данный материал используют для биохимических (позволяет обнаружить дефект белковых продуктов гена, но не определяет локализацию мутаций), цитогенетических (пол плода, определяется хромосомные и геномные мутации) и молекулярно-биологиеских исследований.

Сейчас помощью амниоцентеза диагностируются все хромосомные аномалии, свешу 60 наследственных болезней обмена веществ, несовместимость матери и плода.

Метод ультразвуковых исследований - ультрасонорафия.

Ультазвуковое исследование плода и его оболочек. Высокочастотные звуковые волны проникают через ткани организм и отражаются от границы сред с различными акустическими свойствами (брюшная полость, паренхима печени).

С помощью данного метода, можно исследовать строение плода, поражения головного мозга, пороки развития костей и органов, задержку роста плода.

Также есть такие методы:

-ЭКГ плода.

-Харионбиопсия.

-Кордоцентез.

-Фетоскопия.

Билет 33.Изменчивость. Формы изменчивости (модификационная, комбинативная, генотипическая). Определение, характеристика, значение в эволюции и онтогенезе.

Изменчивость - разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства. Изменчивость присуща всем живым организмам, поэтому в природе отсутствуют особи, идентичные по всем признакам и свойствам.

Изменчивость бывает двух видов:

- Наследственная или неопределенная (связана с изменением генотипа).

-Ненаследственная или определенная (Связана с изменением фенотипа).

К ненаследственной относится модификационная изменчивость, а к наследственной комбинативная и мутационная изменчивость.

Изменчивость, появляясь у отдельных клеток или организмов одного вида, затрагивает их индивидуальное развитие - появляются различия между ними. На популяционно-видовом уровне это различие проявляется в наличие генетических различий, что способствует образованию новых видов.

И. Отражает динамичность организации живых систем и служит ведущим фактором эволюции