Билет 35. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций

Мутацией называется изменение, обусловленное реорганизацией воспроизводящих структур, изменением ее генетического аппарата. М. возникают внезапно, скачкообразно, что иногда резко отличает организм от исходной формы.

Сейчас известны мутации всех классов животных, растений, вирусов, а также человека. Именно мутациями обусловлен полиморфизм человеческих популяций: пигментация кожи, волос, глаз, форма носа, ушей, подбородка и т.д. В результате мутаций возникают и наследственные аномалии в строении тела и наследственные болезни человека.

Виды мутаций:

•Геномные (изменение числа хромосом).

•Хромосомные аберрации (изменение структуры хромосом).

•Генные или точковые мутации (изменение молекулярной структуры гена).

Функциональная классификация генных мутаций:

○Летальные мутации (приводят к гибели клеток).

○Полулетальные мутации (снижают жизнеспособность).

○Нейтральные (существенно не отражаются на жизнеспособности их носителей).

○Полезные мутации (оказывают благоприятное воздействие, обеспечивая преимущественное выживание).

Также мутации делятся на:

•Спонтанные (возникающие под влиянием неизвестных природных факторов, чаще всего при ошибках репарации ДНК).

•Индуцированные (вызваны специально направленными воздействиями, повышающими мутационный процесс).

От того в каких клетках возникла мутация их делят на:

•Соматические (Мутация соматической клетки).

•Генеративные (Мутация половых клеток).

-ний (более 300000 обр-цов), кот-я исп-сь в селекции. В 1920 г сформул-вал з-н гомологич- Билет 36. Механизмы спонтанного и индуцированного мутагенеза. «Горячие точки» мутаций.

Мутации делятся на спонтанные и индуцированные мутагенезы.

Спонтанный мутагенез – это процесс возникновения мутаций в организме в отсутствие намеренного воздействия мутагенами, представляет собой конечный результат суммарного воздействия различных факторов, приводящих к повреждениям генетических структур в процессе жизнедеятельности организма.

Причины возникновения спонтанных мутаций можно разделить на:

• экзогенные (естественная радиация, экстремальные температуры и др.);

• эндогенные (спонтанно возникающие в организме химические соединения-метаболиты, вызывающие мутагенный эффект; ошибки репликации, репарации, рекомбинации; действие генов-мутаторов и антимутаторои; транспозиция мобильных генетических элементов и др.).

Основным источником спонтанных мутаций служат эндогенные факторы, приводящие к повреждению генов и хромосом в процессе нормального клеточного метаболизма. Результат их действия — ошибки генетических процессов репликации, репарации и рекомбинации.

К эндогенным факторам спонтанного мутагенеза относится и мутагенная активность специальных элементов генома: генов-мутаторов и эндогенных метаболитов.

Индуцированный мутагенез – это мутации, вызванные специально направленными воздействиями, повышающими мутационный процесс.

Установлено, что любые факторы, способны вызвать мутацию. Главнейшими мутагенами являются:

•Химические соединения.

•Различные виды излучений.

•Биологические факторы.

Горячие точки – это позиция последовательности, в которой мутации возникают с повышенной частотой относительно других позиций. Особенности контекста «горячих» точек возникновения мутаций в полинуклеотидной последовательности могут иметь жесткую локализацию, относительно этих точек или располагаться на варьирующем расстоянии вблизи этих точек.