Ситуационная задача № 33

Мальчик 8 лет, поступил в больницу с жалобами на затрудненное дыхание.

Мальчик от третьей беременности (дети от первой и второй беременности умерли в неонатальном периоде от кишечной непроходимости).

Болен с рождения: отмечался постоянный кашель, на первом году жизни трижды перенес пневмонию. В последующие годы неоднократно госпитализировался с жалобами на высокую температуру, одышку, кашель с трудно отделяемой мокротой.

При поступлении состояние ребенка тяжелое. Масса тела 29 кг, рост 140 см. Кожные покровы бледные, цианоз носогубного треугольника. Выражены симптомы "часовых стекол" и "барабанных палочек". ЧД - 40 в 1 минуту, ЧСС - 120 уд/мин. АД 90/60 мм рт.ст. Грудная клетка бочкообразной формы. Перкуторный звук над легкими с тимпаническим оттенком. Аускультативно: справа дыхание ослаблено, слева -жесткое. Выслушиваются разнокалиберные влажные и сухие хрипы, больше слева. Тоны сердца приглушены, систолический шум на верхушке слабой интенсивности. Печень +5-6 см. Селезенка не пальпируется. Стул обильный, с жирным блеском, замазкообразный.

Общий анализ крови: НЪ - 100 г/л, Эр- 3,5х10¹²/л, Ц.п. - 0,85, Лейк - 7,7х10⁹/л, п/я - 8%, с - 54%, э - 3%, л - 25%, м - 10%, СОЭ -45 мм/час.

Биохимический анализ крови:общий белок - 60 г/л, альбумины - 46%, глобулины: альфа1- 9%, альфа2 - 15%, бета -10,5%, гамма- - 19,5%, тимоловая проба - 9,0, СРБ ++, Щф -850 Ед/л (норма - 220-820), АЛТ - 36 Ед/л, ACT - 30 Ед/л.

Пилокарпиновая проба:натрий - 132 ммоль/л, хлор - 120 ммоль/л.

Копрограмма:большое количество нейтрального жира.

Рентгенограмма грудной клепки:усиление и резкая двухсторонняя деформация бронхососудистого рисунка, преимущественно в прикорневых зонах. В области средней доли справа значительное понижение прозрачности. Отмечается расширение конуса легочной артерии, "капельное сердце".

УЗИ органов брюшной полости:печень увеличена за счет левой доли, уплотнена, неоднородна, сосудистый рисунок по периферии обеднен, умеренное разрастание соединительной ткани; поджелудочная железа -15x8x25 мм, увеличена, диффузно уплотнена, имеет нечеткие контуры; желчный пузырь S-образной формы, с плотными стенками; селезенка увеличена, уплотнена, стенки сосудов плотные.

1. Дайте оценку приведенных лабораторно-инструментальных методов исследования.

2. В консультации каких специалистов нуждается ребенок?

3. Составьте план дальнейшего обследования ребенка.

4. Сформулируйте диагноз.

5. Каковы этиология и патогенез основного заболевания?

6. Каков генез гепатомегалии?

7. Назначьте лечение.

8. Какие виды физиотерапии показаны во время обострения заболевания?

9. Есть ли методы пренатальной диагностики данного заболевания?

10. Каков прогноз?

ОТВЕТ

4.Дз:Муковисцидоз, смеш.форма, тяж теч, пр/стор среднедол.пневм, легочное сердце, НК 2 Б степ, цирроз печени, задерж.физ.разв, анемI

ОАК ан. н/хромная, п\я сдвиг, ув. СОЭ. Б/х.кр: СРБ ++, ув.ЩФ, общ белок-нижн гр.N. Пилокарпинов.проба: повыш. хлоридов пота(N Сl пота не >35 ммоль\л). Копрограмма: стеаторея.

2. Консульт.cпец: Гастроэнтеролог, генетик, пульмонолог, врач ЛФК

3.Дальн.обсл: Потовый тест проводиться не<3р, бр/скопия, бр/граф.

5. ПЗ и этиол: мутация гена трансмембранн.регулятора белка, в основе ПЗа кот.лежит системн.пораж-е экзокр.желез. Это аут-рец заб-е.Белок регулятор сост.из регулятороного R- домена с большим числом сериновых остатков, явл-ся мишенью для протеинкиназы А, кот.осущ-ет его фосфорилирование. Этот белок явл-ся хлорным каналом(ХК). Для активации этого канала необход.цАМФ и АТФ.В связи с неспос-тью патологич.белка активно выполнять роль ХК в апикальн.части мембраны клетки,ионы Cl накапливаются внутри нее. В рез-те изменяется электр потенциал в просвете выв.протоков, что способствует повыш.выходу из просвета внутрь кл-ки ионов Na =>повыш.всасыв-е перицеллюлярн.водного компонента=>сгущение секретов, затрудн.их эвакуации и вторичные изм-я в этих органах.

6.Изм-я в печ:при мвц-зе набл-ся изм-я со стор.гепатобилиарн.сист.в виде фокальн.или мультилобулярного билиарного цирроза(при этом обнаруж.точечн.обструкция мелк.желчн прот.эозинофильн.сод-ым.

7.Цели терапии: очищ.бронх.дерева от вязк.мокр; борьба с бакт.инф ДП,поддерж.N-ого нутритивного статуса, психоэмоц адаптация. Ингал.тер: физ р-р,β-агонисты,АЦЦ, холинолит,кромогликат Na; Превентив.мера: вакцинац.пр/в коклюша и др инф; Аб(ванкомиц); Кортикостер; Длительная О2-терапия; Коррекция нар-ний ЖКТ. Диета с калоражем на 130-150% выше возр.нормы; Теофиллин; Диур; Санац.нос/глот; При хр.гепатопатии – гаптрал; Патофизиолог.каскад и леч-е МВ: Мутантный ген МВ–генная тер-я, Измененый МВТР\Дефецит МВТР–амилорид, Секрец.Cl,абсорбцNa – муколитики, Густой бронх.секрет–бр/дилят,физиотер, Обструкц. бронхов–аб, имм/модул,Инфекция–ДНК-аза,антиэластаза, восп-е – стероиды и НСПВ, Бронхоэктазы – трансплантация,резекция уч-ка.

8,9.Виды спорта,Физиотер:ЛФК

10. Прогноз:при ранн.диагн-ке и усовершенств.леч-реабилит режимов ср продолж-ть жизни увеличилась с 15 лет до 31 года.