Редкие дефекты

Недостаточность 17Ѓ-гидроксилазы. Фермент катализирует как 17-Ѓ-гидроксилирование прегненолона и прогестерона, так и 17,20-лигирование 17-Ѓ-гидроксипрегненолона и 17-Ѓ-гидроксипрогестерона (продукт экспрессии гена CYP17 известен и как 17Ѓ-гидроксилаза, и как 17,20-лиаза), поэтому его недостаточность вызывает нарушение синтеза половых гормонов (андрогенов и эстрогенов) и кортизола, однако синтез минералокортикоидов (альдостерон), кортикостерона и 11-дезоксикортикостерона не нарушен.

• Избыточное образование кортикостерона и дезоксикортикостерона на фоне нормального содержания альдостерона приводит к артериальной гипертЌнзии и гипокалиемическому алкалозу.

• Недостаточность фермента не вызывает нарушения формирования гениталий у девочек in utero, поскольку это эстроген-независимый процесс. Однако формирование вторичных половых признаков нарушено (эстроген-зависимый процесс); по этой же причине отмечают первичную аменорею.

• У мальчиков признаки псевдогермафродитизма выражены уже при рождении, вирилизация выражена слабо (вплоть до ошибочного установления женского пола при рождении).

• Избыточное содержание АКТГ (гиперплазия коры надпочечников).

Недостаточность 3b-дегидрогеназы приводит к нарушению синтеза кортизола и альдостерона на ранних стадиях их образования. У больных развивается сольтеряющая форма заболевания. За счёт частичного образования эстрогенов вирилизация у девочек выражена слабо. У мальчиков наблюдают не только признаки гермафродитизма, но также гипоспадию и крипторхизм, что свидетельствует о нарушениях не только в надпочечниках, но и яичках. Летальность крайне высока.

Недостаточность 20,22-десмолазы проявляется нарушением синтеза кортизола, альдостерона и андрогенов. Это приводит к потере солей, глюкокортикоидной недостаточности и задержке полового маскулинизирующего развития у плодов мужского пола. Развивается т.н. врождённая липоидная гиперплазия коры надпочечников, при которой в надпочечниках содержится большое количество холестерина. Больные погибают в раннем детстве.