Раздел VI. Наследственные болезни

Рис. 1. Символы, применяемые при составлении родословной

Рис. 2. Примерная схема (порядок) составления родословной

Рис. 3. Дети с синдромом Дауна. Наблюдение Е.Н.Покровской и И.М. Антоновой

Рис. 4. Больной фенилкетонурией, 9 мес. Выявлен по неонатальному скринингу. Лечение начато с 7-недельного возраста. Наблюдение С.П.Максимовой

Рис. 5. Больная фенилкетонурией, 6 лет. Выявлена по неонатальному скринингу. Лечение начато с 3-недельного возраста. Наблюдение Л.В. Лязиной

Рис. 6. Больная фенилкетонурией, 8 лет. Выявлена по неонатальному скринингу. Лечение начато с 8-недельного возраста. Наблюдение С.П.Максимовой

Рис. 7. Больная муковисцидозом, 3 года. Диагноз установлен в возрасте 9 мес. Наблюдение О.П. Романенко

Рис. 8. Больная муковисцидозом, 8 лет. Диагноз установлен в возрасте 1,5 лет. Наблюдение О.П. Романенко

Рис. 9. Больная муковисцидозом, 12 лет. Диагноз установлен в возрасте 12 мес. Наблюдение О.П. Романенко

Рис. 10. Родословная А-й (111-10), 14 лет, больной гепатолентикулярной деге- нерацией. Наблюдение В.Г. Вахарловского

Рис. 11. Родословная А. Линкольна (111-1)

Рис. 12. Больная синдромом Апера, 6 лет. Наблюдение И.В. Шведовченко и соавт., 2006

Рис. 13. Та же больная. Наиболее распространенный вариант деформации кисти (синдактилия)

Рис. 14. Та же больная после ушивания послеоперационных ран

Рис. 15. Та же больная. Кисть после операции (тыльная поверхность)

Рис. 16. Та же больная. Кисть после операции (ладонная поверхность)

Рис. 17. Родословная К-й, 34 лет, страдающей витамин-D-резистентным рахитом (Хо - мутантная хромосома). Наблюдение В.Г. Вахарловского

Рис. 18. Больная синдромом Ретта, 15 лет. Наблюдение Е.Н. Покровской и В.Н. Сапего

Рис. 19. Больная синдромом Ретта, 18 лет. Наблюдение Е.Н. Покровской и В.Н. Сапего

Рис. 20. Больной миодистрофией Дюшенна, В.В. Красильникова

Рис. 21. Тот же больной. Отчетливо видны псевдогипертрофии икроножных мышц голеней

Рис. 22. Родословная пробанда М-й (11-4), 26 лет, у сыновей которой (111-3 и 111-4) наблюдается миодистрофия Дюшенна; у плода (111-5) методом пренатальной диагностики выявлено это же заболевание. Хо - отмечена мутантная Х-хромосома. Наблюдение В.Г. Вахарловского

Рис. 23. Больной синдромом Прадера-Вилли, 16 лет. Наблюдение Е.Н. Покровской и В.Г. Вахарловского

Рис. 24. Тот же больной. Ожирение, гинекомастия, крипторхизм, гипоплазия полового члена

Рис. 25. Больной синдромом Мартина-Белл (синдром фрагильной Х-хромосомы). Наблюдение Е.Н. Покровского и И.М. Антоновой

Рис. 26. Родословная пробанда В-й (111-1), 27 лет, муж (111-2) которой болен хореей Гентингтона. Наблюдение В.Г. Вахарловского, Т.Э. Иващенко и соавт., 2004