Клиническая картина. В случаях классической вирильной формы заболевания наружные половые органы девочки сформированы по гетеросексуальному типу - гипертрофирован клитор

В случаях классической вирильной формы заболевания наружные половые органы девочки сформированы по гетеросексуальному типу - гипертрофирован клитор, большие половые губы напоминают мошонку, вагина и уретра представлены урогенитальным синусом. У новорожденных мальчиков явных нарушений выявить не удается. С 2-4 лет у детей обоего пола появляются другие симптомы андрогенизации: формируется аксиллярное и лобковое оволосение, развивается скелетная мускулатура, грубеет голос, маскулинизируется фигура, появляются юношеские угри на лице и туловище. У девочек не растут грудные железы, не появляются менструации. При этом ускоряется дифференцировка скелета, и зоны роста закрываются преждевременно, это обусловливает конечную низкорослость.

При сольтеряющей форме 21-гидроксилазной недостаточности, помимо вышеописанных симптомов, у детей с первых дней жизни отмечают признаки надпочечниковой недостаточности. Появляются вначале срыгивания, затем рвоты, возможен жидкий стул. Ребенок быстро теряет массу тела, развиваются симптомы дегидратации, нарушения микроциркуляции, снижается АД, начинается тахикардия, возможна остановка сердца вследствие гиперкалиемии.

Неклассическая форма заболевания характеризуется ранним появлением вторичного оволосения, ускорением роста и дифференцировки скелета. У девочек пубертатного возраста возможны умеренные признаки гирсутизма, нарушения менструального цикла, формирование вторичного поликистоза яичников.

Недостаточность 11-гидроксилазы, в отличие от недостаточности 21-гидроксилазы, помимо симптомов вирилизации и андрогенизации сопровождается ранним и стойким повышением АД, обусловленным

накоплением в крови предшественника альдостерона - дезоксикортикостерона.

Date: 2016-02-19; view: 494; Нарушение авторских прав