Код по МКБ-Х

Q96 Синдром Тернера.

Q87.1 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью.

Синдром Шерешевского-Тернера - синдром дисгенезии гонад. Частота 1:2000-1:2500 новорожденных. Хромосомные нарушения:

- полная моносомия 45Х0 (57%);

- изохромосома 46X(Xq) (17%);

- мозаичная моносомия 45Х0/46ХХ;

- 45Х0/47ХХХ (12%);

- мозаичная моносомия с наличием Y-хромосомы 45Х0/45ХУ (4%) и др.

Клинические симптомы - нанизм, бочкообразная грудная клетка, широко расставленные соски, низкий рост волос на шее сзади, крыловидные складки на шее, короткая шея, готическое небо, птоз, микрогнатия, вальгусная девиация локтевых суставов, множественные пигментные невусы, лимфатический отек кистей и стоп у новорожденных.

Сопутствующие заболевания - пороки аорты и аортальных клапанов, пороки мочевыводящей системы, аутоиммунный тиреоидит, алопеция, нарушение толерантности к углеводам.

Для стимуляции роста показано лечение рекомбинантным гормоном роста. Половое развитие возможно на фоне заместительной терапии препаратами эстрогенов и прогестерона.

Синдром Нунан. Заболевание спорадическое, но возможно ауто- сомно-доминантное наследование. Фенотип сходен с таковым при синдроме Шерешевского-Тернера. Кариотип нормальный. Отмечают крипторхизм и задержку пубертата у мальчиков, пороки правых отделов сердца. У 50% больных - задержка умственного развития. Конечный рост мальчиков - 162 см, девочек - 152 см.

Синдром Корнелии де Ланге включает отставание в росте с рождения, задержку умственного развития, сросшиеся брови, птоз, загнутые длинные ресницы, микрогению, маленький нос с открытыми кпереди ноздрями, тонкие губы, низко расположенные уши, гипертрихоз, низкий уровень роста волос на лбу и шее, синдактилию, ограничение подвижности локтевых суставов, асимметрию скелета, крипторхизм.

Синдром Сильвера-Рассела включает внутриутробную задержку роста, асимметрию скелета, укорочение и искривление V пальца, треугольное лицо, узкие губы с опущенными углами, преждевременный пубертат, врожденный вывих бедер, почечные аномалии, гипоспадию, задержку умственного развития (у части больных).

Прогерия - синдром Гетчинсона-Гилфорда - представлен чертами преждевременного старения, развивающимися с 2-3-летнего возраста, продолжительность жизни в среднем 12-13 лет.