Понятие о сбалансированных перестройках хромосом в кариотипе, классификация, механизмы их образования

Сбалансированные - в геноме присутствуют все локусы, однако их расположение в хромосоме отличается от исходного нормального. Сбалансированные перестройки клинически не оставляют существенных фенотипических отклонений.

К сбалансированным хромосомным мутациям относятся:

· Робертсоновские трнслокации

· Реципрокные трансляции

· Инверсия

· Инсерция

Транслокация — обмен участками между негомологичными хромосомами (в мейозе).тип хромосомных мутаций, при которых происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому. Робертсоновские транслокации, или центрические слияния, при которых происходит слияние акроцентрических хромосом с полной или частичной утратой материала коротких плеч.

Реципрокные транслокации являются сбалансированной хромосомной перестройкой, при их формировании не происходит потери генетического материала. Они являются одной из самых распространенных хромосомных аномалий в человеческой популяции, частота носительства варьирует от 1/1300 до 1/700. Носители реципрокных транслокаций, как правило, фенотипически нормальны, при этом имеют повышенную вероятность бесплодия, сниженной фертильности, спонтанных выкидышей и рождения детей с врождёнными наследственными заболеваниями, так как половина гамет у них генетически несбалансирована из-за неравновесного расхождения перестроенных хромосом в мейозе.

Основной вид реципрокной транслокаци – Робетсоновские трансляции(РТ). РТ происходит в результате слияния длинных плеч акроцентрических хромосом (13,14,15.21,22 – у человека). Для формирования РТ необходимо два разрыва двух хромосом (в неопределенной близости от центромеры). Длинные плечи сливаются, а короткие утрачиваются. Учитывается факт, что короткие плечи представлены гетерохроматином поэтому РТ является сбалансированной. РТ очень опасны, т.к. носители имеют несбалансированные гаметы.

Инверсия — встраивание фрагмента хромосомы на прежнее место после поворота на 180°. В результате нарушается порядок расположения генов.

Инсерция(вставка) – когда один сегмент хромосомы переносится на другую. Бывает: прямой; инвертирующей (повернута на 180^о). Для того чтобы произошла инсерция необходимо как минимум 3 разрыва.

Date: 2015-09-02; view: 1670; Нарушение авторских прав