Понятие о кариотипе. Аутосомы и половые хромосомы. Морфология хромосом человека, строение хромосом

Кариотип – это набор хромосом соматической клетки, свойственный тому или иному виду животных или растений. Он включает все особенности хромосомного комплекса: число хромосом, их форму, наличие видимых под световым микроскопом деталей строения отдельных хромосом. Число хромосом в кариотипе всегда четное, т.к в соматических клетках находятся две одинаковые по форме и размеру хромосомы – одна из отцовского организма, вторая – от материнского.

В соматических клетках обычно находятся две половые хромосомы. В женском кариотипе половые хромосомы представлены крупными парными (гомологичными) хромосомами (ХХ). В мужском кариотипе пара половых хромосом включает одну Х-хромосому и небольшую палочковидную У-хромосому. Таким образом, хромосомный набор человека содержит 22 пары аутосом, половых хромосом, по которой различаются оба пола.

Аутосомы - парные хромосомы, одинаковые для мужских и женских организмов. В клетках тела человека 44 аутосомы (22 пары).

Постоянство кариотипа поддерживается с помощью точных механизмов митоза и мейоза.

Строение хромасомы

Метафазная хромосома состоит из двух продольных субъединиц – хроматид, связанных между собой в области первичной перетяжки – центромеры. Обе хроматиды несут совершенно идентичный набор генов. Центромера делит хромосому на два плеча: короткое – р и длинное – q. Если оба плеча хромосомы равны по длине, то такая хромосома называется метацентрической, если неравны –субметацентрической, если же одно из плеч очень короткое, то такая хромосома называется акроцентрической. Некоторые хромосомы имеют вторичные перетяжки. Они, в отличие от центромеры, не служат местом прикрепления нитей веретена и не играют никакой роли в движении хромосом. Некоторые вторичные перетяжки связаны с образованием ядрышек, в этом случае их называют ядрышковыми организаторами. В ядрышковых организаторах расположены гены, ответственные за синтез РНК. Концевые участки хромосом, богатые структурным гетерохроматином, называются теломерами. Теломеры препятствуют слипанию концов хромосом после редупликации и тем самым способствуют сохранению их целостности. Следовательно, теломеры ответственны за существование хромосом как индивидуальных образований. У некоторых хромосом (акроцентрических) в области теломер имеются удаленные структуры (спутники); это спутничные хромосомы(У человека спутники имеются у пяти пар хромосом). Хромосомы дифференцированы по длине. При специальных методах окраски (дифференциальная окраска) видно, что хромосомы состоят из чередующихся участков – дисков: С, Т, R, G, N, Q.

· Исследование тонкой структуры хромосом показало, что они состоят из ДНК, белка и небольшого количества РНК. Молекула ДНК несет отрицательные заряды, распределенные по всей длине, а присоединенные к ней белки — гистоны заряжены положительно. Этот комплекс ДНК с белком называют хроматином. Хроматин может иметь разную степень конденсации. Конденсированный хроматин называют гетерохроматином(менее активен),деконденсированный хроматин — эухроматином. Различают структурный гетерохроматин располагается он постоянно в околоцентромерных районах и факультативный гетерохроматин, который появляется в хромосоме при сверхспирализации эухроматических районов. Максимально конденсирован хроматин во время митотического деления клеток, тогда его можно обнаружить в виде плотных хромосом.

Размеры молекул ДНК хромосом огромны. Каждая хромосома представлена одной молекулой ДНК. Они могут достигать сотен микрометров и даже сантиметров. Несмотря на гигантские размеры молекул ДНК, она достаточно плотно упакована в хромосомах. Такую специфическую укладку хромосомной ДНК обеспечивают белки гистоны. Гистоны располагаются по длине молекулы ДНК в виде блоков. В один блок входит 8 молекул гистонов, образуя нуклеосому. Размер нуклеосомы около 10 нм. Нуклеосомы имеют вид нанизанных на нитку бусинок. Нуклеосомы и соединяющие их участки ДНК плотно упакованы в виде спирали, на каждый виток такой спирали приходится шесть нуклеосом. Так формируется структура хромосомы.