Задача 9. Ребенку 9 месяцев, беспокоит кашель приступообразный, непродуктивный, повышение температуры тела до 38,8° С

Ребенку 9 месяцев, беспокоит кашель приступообразный, непродуктивный, повышение температуры тела до 38,8° С. Из анамнеза известно, что ребенок от 3 беременности, 2 родов. Первая беременность закончилась выкидышем, ребенок от 2 беременности умер в неонатальном периоде от кишечной непроходимости. Ребенок родился в 28 недель, масса при рождении 2400 г, с рождения стул после каждого кормления, обильный, жирный, зловонный. Плохо прибывал в массе, на момент осмотра вес 7200 г. В 1 месяц перенес правостроннюю пневмонию, затяжного течения, лечился в стационаре. В 4 месяца перенес обструктивный бронхит, вновь был госпитализирован, выписан с хрипами в легких. После выписки беспокоит постоянный кашель. Настоящее заболевание началось 3 дня назад после контакта с больным ОРВИ.

При осмотре – состояние средней тяжести, ребенок пониженного питания; отмечается равномерное истончение подкожно-жировой клетчатки в области груди, живота, верхних и нижних конечностей. Отстает в моторном развитии от сверстников. Грудная клетка вздута, отмечается участие вспомогательной мускулатуры в акте дыхания, при перкуссии участки укорочения чередуются с коробочным оттенком перкуторного звука. При аускультации дыхание ослаблено, по всем полям выслушиваются необильные влажные разнокалиберные хрипы, немногочисленные сухие свистящие, справа в области проекции средней доли выслушиваются крепитирующие хрипы, чд 44 в минуту. Сердечные тоны ритмичные, чсс 96 в минуту. Живот увеличен в объеме, вздут.

1. Обоснуйте предварительный диагноз.
2. Алгоритм диагностики данного заболевания.
3. Укажите патогенез заболевания
4. Основные принципы лечения.
5. Какой состав микрофлоры дыхательных путей характерен для данного заболевания.

Эталон ответа к задаче 9:

1. Учитывая данные семейного анамнеза(сибс погиб вероятно, от мекониального илеуса – одной из форм муковисцидоза), наличие типичных симптомов, связанных с поражением респираторного и желудочно-кишечного тракта можно сформулировать предварительный диагноз: муковисцидоз, смешанная форма.
2. В родильном доме - неонатальный скрининг на ИРТ (иммунореактивный трипсиноген), в случае положительного скрининга – проводится 3-х кратно потовая проба на анализаторе Нанодакт(Макродакт старшим детям), в случае положительных потовых проб все семья отправляется на молекулярно-генетическую диагностику для выявления типа мутации гена муковисцидоза (CFTR- трансмембранный регулятор)
3. Вследствие мутации гена трансмембранного регулятора Na, Cl каналов происходит повышенная потеря клетками экзокринных желез хлоридов, что приводит к повышенной вязкости продуцируемых ими секретов(бронхиальный секрет, панкреатический секрет, желчь, семенная жидкость), что клинически приводит к нарушению функции пораженного органа.
4. Пожизненный ежедневный прием рчДНК-азы(пульмозим), пожизненная заместительная терапия высокими дозами панкреатических ферментов, регулярная антибактериальная терапия препаратами с антисинегнойной активностью, бронхолитики, кинезиотерапия, поливитамины, лечебное питание, производные урсодезоксихолиевой кислоты.
5. Синегнойная палочка, МРСА, бронхамелла и другие госпитальные штаммы, часто полирезистентные.