Преимущественно гуморальные иммунодефициты

Встречается 1/300 – 1/700.

Лабораторные признаки:

Отсутствие или резкое снижение Ig А, причём снижается как в кровотоке, так и в различных биологических жидкостях (смывы), уровень Ig А ниже 0,1 г/л (старше года).

Специфическое лечение отсутствует, в основном симптоматическая терапия, возможно проведение заместительной терапии препаратами Ig, но не должны вводиться Ig А, т.к. к ним часто обнаруживаются АТ. В большинстве случаев с возрастом происходит компенсация иммунодефицита, и здоровье может придти к норме.

Прогноз зависит от специфики и тяжести течения.

Преимущественно клеточные иммунодефициты.

Синдром Диджорджи (синдром гипоплазии или аплазии тимуса) – этиология до сих пор не известна. Матери больных детей, как правило, старше 30 лет, не исключается роль экологических факторов, действующих в критические периоды эмбрионального развития.

Дефицит функции тимуса, щитовидных и паращитовидных желёз. Наблюдаются: судорожный синдром (из-за снижения уровня Ca) – может являться причиной смерти ребёнка. В большинстве случаев имеются пороки развития сердечно-сосудистой системы, особенно самого сердца и крупных сосудов. При внешнем осмотре в период новорожденности отмечаются различные стигмы, возможны атрезия пищевода, пороки развития почек, мочеточников. У некоторых отмечается заячья губа. Волчья пасть и т.д.

Подвержены вирусным инфекциям. Присоединяются тяжёлые бактериальные инфекции, в основном мочеполовой системы, кожи – высокая склонность к генерализации. Кандидоз, как кожи, так и слизистых.

Прогноз: без проведения соответствующей терапии – неблагоприятный. Пересадка тимуса (блок грудины).

Комбинированные иммунодефициты.

Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) – наиболее глубокая степень недостаточности как клеточного, так и гуморального звена иммунитета. Имеет различную генетическую природу. 40% аутосомно-рецессивных вариантов связано с дефектом фермента аденазиндезаминазы.

Клинически проявляется в первые недели и месяцы жизни, чаще после 3 месяцев. До 80% больных – мальчики. Обычно симптомы не встречаются изолированно, чаще встречаются 2 и более:

- прекращение прибавки массы тела;

- нарастание дистрофии;

- диарея;

- интерстициальные пневмонии (пневмоцистная, кандидозная, цитомегаловирусная);

- характерный признак – БЦЖ инфекция, причём генерализованная и у привитых детей;

- кандидоинфекция с поражением кожи и слизистых;

- развитие РТПХ в случае попадания лимфоцитов матери в кровоток ребёнка в случае или во время родов.

Диагностические признаки: отсутствие тени тимуса на рентгеноскопии, снижение абсолютного числа лимфоцитов в периферической крови и их функциональной активности, отсутствие или снижение продукции Ig.

Прогноз: при условии успешной трансплантации ККМ возможно полное восстановление иммунной системы (90%).

Синдром Вискота - Олдрича (синдром экзема с тромбоцитопенией) – возраст проявления: первые дни и месяцы жизни у мальчиков.

Значимые симптомы (типичная клиническая триада):

- повторные инфекции;

- тромбоцитопения;

- экзема.

Инфекции: бактериальные (сепсис, менингит, отит и тд.) (стрептококки, стафилококки, синегнойная и кишечная палочки), характерны вирусные инфекции (герпетическая, цитомегаловирусная), протозойные и грибковые заболевания с поражением кожи и слизистых, возможна генерализация.

Тромбоцитопения приводит к геморрагическим расстройствам являющихся причиной кровотечений из пупочной ранки, не диагностируемая гематома, мелена, катехиальная сыпь на коже, различные носовые кровотечения.

Характерны аллергические реакции: в первую очередь экзема (аллергический дерматит), отёк Квинке, бронхиальная астма, пищевые аллергии.

У большинства дополнительно аутоиммунные расстройства: васкулит и артрит.

Лабораторные показатели:

Снижение содержания тромбоцитов (микротромбоцитопения), анемия, возможна эозинофилия.

Иммунологические показатели: снижение содержания зрелых Т и В лимфоцитов, а так же их пролиферативной способности, снижение титра Ig М, повышение Ig А и Ig Е.

Радикальное средство лечения: трансплантация ККМ, дополнительно почти постоянная антибактериальная терапия.

Болезнь Луи – Бар (синдром атоксии и телеангиоэктазии). Признаки тяжёлого нарушения НС и иммунологической системы. Неврологические нарушения возрастают к концу первого года жизни началу второго, чаще, когда ребёнок начинает ходить. Проявление инфекционных заболеваний с первых лет и позже, болеют мальчики и девочки.

Значимые симптомы: инфекции (в основном бактериальной природы (поражение кожи и слизистых)), формирование и развитие опухолей (в основном лимфоидной ткани (лимфомы, лимфогрануломатоз, лейкозы и др.), неврологические расстройства (шаткость походки, атоксия, гиперкинезы, глазодвигательные расстройства). Развивается гипоплазия миндалин и лимфоузлов, отставание в физическом развитии.

Значимые лабораторные признаки: лимфоцитопения, снижение Ig А, Ig G (G₂,G₄), снижение числа Т-лимфоцитов и их функциональной активности, повышение в сыворотке α – фетопротеина, хромосомная нестабильность.

Лечение не возможно, только симптоматическая терапия.

Дефекты системы фагоцитоза.

Хроническая гранулематозная болезнь. Возраст первых проявлений: первые недели, месяцы, годы жизни. Чаще у мальчиков (85%), но встречается и у девочек.

Значимые симптомы чаще сочетаются: характерны гнойные инфекции кожи и подкожной клетчатки (абсцессы, фурункулёз, парапроктит, гнойный лимфаденит), локальная вакцинальная БЦЖ инфекция. Характерны пневмонии (бактериальные, аспиргилярные), аспиргилёзы лёгких и костей, абсцессы в печени, задержка физического развития у детей.

Значимые лабораторные признаки: отрицательный НСТ – тест, повышенное СОЭ, увеличение титра Ig, клетки не способны уничтожать микроорганизмы с каталазо положительными свойствами (стафилококки, кандиды, грамм отрицательная флора).

Прогноз достаточно благоприятный, ключевой метод лечения – антибактериальная терапия, причём сначала парентеральный, а затем энтеральный приём.

Профилактика инфекций: постоянный приём антибактериальных препаратов, запрещение вакцинации БЦЖ.