По характеру распространённости опухолевого инфильтрата в костном мозге выделяют

• диффузную

• диффузно-очаговую

• очаговую формы миеломы (костную и внекостную);

Иногда эти формы являются фазами развития заболевания

По клеточному составу

• плазмоцитарную

• плазмобластную

• полиморфно-клеточную

• мелкоклеточную миелому [Струков А. И., 1959].

По способности секретировать различные типы парапротеинов различают несколько вариантов миеломной болезни:

• несекретирующие

• диклоновые миеломы

• миелому Бенс-Джонса

• G-, A-, M-миеломы.

Наиболее часто встречаются G-, A-миелома, миелома Бенс-Джонса, на долю которых приходится 75, 20 и 15 % наблюдений соответственно.

Диагностические критерии множественной миеломы (требуется наличие всех трех):

1. Моноклональные плазматические клетки в костном мозге >10% или наличие доказанной при биопсии плазмацитомы

2. Присутствие моноклонального белка в сыворотке и/или моче (если моноклональный белок не выявляется (несекретирующая миелома), требуется более 30% плазматических клеток и/или плазмоцитома)

3. Связанные с миеломой органные дисфункции (CRAB):

• Гиперкальциемия >10,5 мг/л или верхняя граница нормы

• Почечная недостаточность с креатинином > 2 мг/дл

• Анемия с гемоглобином менее 100 г/л или на 20 г ниже нормы

• Литические поражения костей или остеопороз

Критерии CRAB:

C (calcium) – кальций сыворотки >0,25ммоль/л выше верхних нормальных значений(>2,75 ммоль/л)

R (renal) – нарушение функции почек (креатинин >173 ммоль/л)

A (anemia) – анемия (гемоглобин <100 г/л)

B (bone) – костные повреждения (литическое повреждение или остеопороз).

13. Гемофилии. Эпидемиология. Этиология. Патогенез. Классификация. Диагностические критерии

Гемофилии (от др.- греч. «кровь» и «любовь») — редкое тяжелое наследственное генетическое заболевание крови, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); которое вызвано врожденным отсутствием факторов свертывания крови VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В), XI (гемофилия С).

Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства, характеризующееся кровоточивостью гематомного типа

Эпидемиология: По данным ВОЗ, составляет в странах Западной Европы распространенность гемофилии А составляет 1:10000, а гемофилии Б - 1:30000-50000 лиц мужского пола. В Казахстане зарегистрировано 770 больных, страдающих гемофилией. Распространенность гемофилии в Казахстане: гемофилия А – 9,2 на 100 тыс. мужского населения, гемофилия В – 1 на 100 тыс. мужского населения. Создан в городе Алматы центр по борьбе с гемофилией.

Этиология:

1. Наследственная – является следствием наследуемого дефекта хромосомы.

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

2. Спонтанная - является следствием вновь возникшей мутации.

В настоящее время известно, что мутации при сперматогенезе в 30 раз выше, чем при овогенезе. Поэтому мутация генов в Х - хромосоме может с большей вероятностью первоначально произойти в организме отца, нежели матери.

Классификация:

По дефициту факторов:

1. Гемофилия А (классическая гемофилия) обусловлена дефицитом фактора VIII антигемофильного глобулина (АГГ)составляет 70 - 80 % от всех случаев заболевания.

2. Гемофилия В (болезнь Кристмаса, рождественская болезнь) связана с дефицитом фактора IX. составляет 6 -13% от всех случаев заболевания

3. Гемофилия С (Болезнь Розенталя) связана с дефицитом ХI фактора. Ген гемофилии С фиксируется на U хромосоме, заболевание аутосомное, болеют девочки и мальчики, встречается в гетеро- и гомозиготной формах. Гомозиготная форма протекает более тяжело.

Доп-но: гемофилия А + В очень редкий вариант (частота встречаемости до 1,5%) сочетанного дефицита факторов VIII и IX.

По клиническим формам заболевания:

1.Латентная форма

- кровоточивость возникает только при обширных травмах и больших хирургических вмешательствах и то не во всех случаях. При отсутствии данных ситуаций человек может и не подозревать о болезни.