Генетические аспекты

а. Диабет несахарный нейрогипофизарный (# 125700, 20p13, мутации генов AVP, AVRP, VP, ). Клинически: гипертелоризм; укорочение и уширение носа; длинный губной желобок. Лабораторно: недостаточность АДГ; частичная недостаточность окситоцина и связывающего его белка.

б. Диабет несахарный гипофизарный (*304900,  или). Клинико-лабораторно: гидронефроз; метаболический алкалоз; гипокалиемия; полиурия и полидипсия.

в. Диабет несахарный, нефрогенный (# 222000, мутация гена аквапорина-2 (AQP2; 107777), ). Клинически: полидипсия; полиурия; никтурия; дилатация мочевого пузыря, мочеточников и почечных лоханок; гипертоническая энцефалопатия; кома. Лабораторно: гипостенурия; гипернатриемия.

г. Диабет несахарный нефрогенный, тип I (304800, Xq28, гены AVPR2, DIR, DI1, ADHR,  или) — отсутствие реакции почечных канальцев на АДГ; гипокалиемия; полиурия и полидипсия.

д. Диабет несахарный нефрогенный, тип II (*125800, или) — повышение АДГ-индуцированной секреции цАМФ; возможный дефект аквапорина-2 (AQP2; 107777) — водного канала в собирательных трубочках.

е. Диабет несахарный, нефрогенный в сочетании с умственной отсталостью (221995).

Клиническая картина

а. Полиурия (до 3–15 л в день) с никтурией, жаждой и увеличением потребления жидкости.

б. Симптомы дегидратации (сухость кожных покровов, тахикардия и гипотония, тошнота и рвота, судороги).

в. Психические нарушения (бессонница, эмоциональная лабильность, снижение умственной активности).

г. Нарушение функций ЖКТ (запоры, хронический гипоацидный гастрит, гастроптоз, колит)

Дифференциальный диагноз

а. Психогенная полидипсия — психическое отклонение, приводящее к полиурии и разведению мочи. Это состояние чаще наблюдают у женщин молодого и среднего возраста с психическими расстройствами в анамнезе.

б. Сахарный диабет (см. главу 16 А)

в. ХПН на стадии полиурии