Первичная аменорея гипоталамического генеза — гипоталамический гипогонадизм.

Синдром Колмена. Развитие этого синдрома обусловлено мутацией гена Kail. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Врожденные или спорадически возникающие дефекты гена приводят к изолированной гипоталамической недостаточ­ности ГнРГ и повреждению обонятельного центра. Проявления синдрома обусловлены выпадением функции ГнРГ: задержка созревания скелета, отсутствие вторичных половых призна­ков, гипоплазия внутренних половых органов, первичное бес­плодие. Наблюдается аносмия.

Диагностика: молекулярно-цитогенетический метод (выяв­ление дефекта гена Kail); гормональные исследования (сниже­ние уровня эстрогенов, прогестерона, ФСГ, ЛГ; гонадотропи-новая проба положительная).

Лечение проводится гонадотропинами, комбинированны­ми оральными контрацептивами.

Синдром Пехкранца—Бабинского—Фрелиха (адипозогенитальная дистрофия)

Развивается в результате травматического или опухолево­го поражения гипоталамуса в препубертатном периоде. Про­исходит поражение вентромедиальных и парабазальных ядер гипоталамуса. Наблюдается задержка роста и полового разви­тия, гипоталамическое ожирение. Отложение жира в области живота, лица, молочных желез, что придает девочке женский облик. При тяжелых формах к 18 годам ожирение не исчезает, обнаруживается недоразвитие половых органов (узкое влага­лище, маленькая матка), слабо выражены вторичные половые признаки.

Диагностика: гормональные исследования — снижение уровня эстрогенов, прогестерона, ФСГ, ЛГ; гонадотропиновая проба положительная.

Лечение проводится путем коррекции нарушений липидного обмена, лечение гонад отропинами, циклическая гормоноте­рапия эстрогенами и гестагенами.