Врожденный гипотиреоз. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, осложнения, лечение, профилактика

Гипотиреоз (ГТ) — группа заболеваний, сопровождающихся сниженной продукцией тиреоидных гормонов. ЩЖ— первичный ГТ, гипофиза — вторичный или гипоталамуса — третичный

Этиология. Первичный гипотиреоз

Врожденный — аплазия, гипоплазия, приема рад йода, тиреостатические препаратов, аутоиммунного тиреоидит у беременной, ВУИ.Агенезия или дисгенезия щитовидной железы наследственная. Дефект захвата и обмена йода.Прием беременной йодидов, тиреостатиков, препаратов лития, брома и др. Наследственная резистентность к ТТГ

Вторичный гипотиреоз

Врожденный — наследственная недостаточность ТТГ.недостаточность гипофиза

Третичный гипотиреоз Врожденный — Изолированная наследственная недостаточность тиреоролиберина.

— Множественная врожденная недостаточность гипоталамуса

Патогенез

нарушение дифференцировки мозга, уменьшению количества нейронов, нарушению миелинизации нервных волокон. В нейронах мозга, синапсах снижается образование нейропептидов, моноаминов, нейромедиаторов.Снижение синтеза белка, образования энергии, накопление в тканях муцина способствует замедлению роста и дифференцировки скелета, снижению функции гладких и скелетных мышц, кроветворной системы, кожи, эндокринных желез (гипофиза, надпочечников, гонад, инсулярного аппарата), гуморального и клеточного иммунитета, активности ферментов печени, почек, желудочно-кишечного тракта.

Клиника.

Ребенок с первичным ВГТ чаще рождается в срок или от пролонгированной (40-42 нед) беременности с крупной, выше 4 кг, массой тела. Позднее отпадение пуповинного остатка; нарастающая сонливость, адинамия, неэмоциональный крик; трудности при вскармливании (вялое сосание, сниженный аппетит, апноэ, цианоз при кормлении), дыхательные нарушения в виде шумного, стридорозного затрудненного носового дыхания, эпизодов апноэ; позднее отхождение мекония, запоры, вздутие живота, пупочная грыжа. Ребенок плохо удерживает тепло, иногда бывает гипотермия ниже 35 °С, кожная складка на голове утолщенная, кожа суховатая, грубая, с мраморностью. Нередки интенсивная или пролонгированная желтуха, ранняя анемия, не поддающаяся обычному лечению. При осмотре: брадикардию и приглушение тонов сердца. Муцинозный отек мышц

Полное развитие симптомов к 3-6-месячному возрасту. Р отстает в росте, мало прибавляет в массе тела. Телосложение диспропорциональное: короткие конечности, относительно длинное туловище, кисти рук широкие, с короткими пальцами. Окружность головы нормальная, глазные щели узкие, переносица широкая, плоская, веки отечны, язык утолщенный, не помещается во рту, голос грубый, роднички закрываются поздно. Шея короткая, толстая, на туловище, над- и подключичных областях, тыльной поверхности кистей и стоп муцинозные отеки. Зубы прорезываются поздно. Психомоторное развитие резко задержано, ребенок вялый, сонливый, адинамичный, некоммуникабельный. Границы сердца умеренно расширены, тоны глухие, брадикардия, АД снижено, систолический шум, дыхание стридорозное. Живот вздут, пупочная грыжа, запоры. Кожа сухая, шершавая, холодная

Приобретенный первичный ГТ - увеличение щитовидной железы. Интеллект не нарушен

Диагностика уровень гормонов в крови

Осложнения

Лечение

L-тироксина до 1 года — 3-5 мкг/кг, старшим — 2-4 мкг/кг 1 раз в сутки. Дозу повышают каждые 3-5 дней на 10-15 мкг до максимальной переносимой (субтоксической). 1 полугодия жизни 45-60 мкг/сут, от 6 мес до 1 года — 75-90 мкг/сут, дошкольников — 100-125 мкг/сут, подростков 125-150

курсы витаминов А и В₁₂. Ней-ротрофические препараты (пирацетам, церебролизин, липоцеребрин, энцефа-бол, пантогам). Массаж, гимнастика, занятия с логопедом.