Лабораторные исследования. Наиболее частые изменения в анализе периферической крови: анемия, тромбоцитопения, изменения в лейкоцитарной формуле и появление атипичных клеток

Наиболее частые изменения в анализе периферической крови: анемия, тромбоцитопения, изменения в лейкоцитарной формуле и появление атипичных клеток. Однако некоторые дети могут иметь нормальную гемограмму, несмотря на замещение костного мозга бластными клетками.

Количество лейкоцитов на момент установления диагноза может колебаться от 0,1 до 1 000 000х10⁹/л, нередко сопровождаясь абсолютной нейтропенией. Приблизительно 20% детей в дебюте заболевания имеют уровень лейкоцитов, превышающий 50 000х10⁹/л. У большинства детей на момент установления диагноза отмечают снижение уровня тромбоцитов ниже 100 000х10⁹/л.

Исследование мазков костного мозга считают ключевым моментом установления диагноза лейкемии. Тогда как в нормальном костном насчитывают до 5% бластных клеток, при лейкемии процент бластных клеток превышает 50. Костный мозг, как правило, гиперклеточный, для него характерна гомогенная популяция клеток. Лейкемия должна быть заподозрена у пациента с уровнем бластов >5%, но диагноз лейкемии может быть установлен при уровне бластов >25%.

Цитохимические реакции. PAS-реакция в 40-70% случаев ОЛЛ выявляет гранулярный продукт реакции (окрашивается цитоплазматический гликоген), тогда как для большинства случаев ОМЛ характерна диффузная или диффузно-гранулярная реакция. Оценка миелопероксидазы и липидов (окрашивание гранулярных энзимов и цитоплазматических липидов) необходима для исключения миелоидной природы лейкемических клеток, а использование флуоридчувствительной неспецифической эстеразы позволяет исключить моноцитарное происхождение бластных клеток. Кислая фосфатаза бывает положительной в 90% случаев T-ОЛЛ.

Иммунологическое исследование. Большинство бластов имеет признаки, соответствующие нормальным лимфоидными и миелоидными предшественникам. Установлены шаблоны экспрессии достоверных дифференцировочных антигенов (кластеры дифференцировки, CD), соответствующие нормальной последовательности созревания. При сравнении с ними лейкемические клетки дифференцируют по совокупности экспрессируемых линейно-ассоциированных и стадиоспецифических антигенов. T-клеточные лейкемии характеризуются экспрессией в цитоплазме или на мембране клетки CD3 антигена. Выделение четырех иммунологических вариантов ОЛЛ B-линии базируют на анализе экспрессии пан-B-клеточных антигенов (CD19, CD22 и CD79a), линейно-неспецифического маркера CD10 (common-ОЛЛ) и высокоспецифичных, ассоциированных с функцией В-клетки, маркеров цитоплазматического и мембранного IgM (пре-B-ОЛЛ и B-ОЛЛ).

Цитогенетический анализ. Хромосомные перестройки считают критическим шагом в злокачественной трансформации. Клеточный

генотип определяет основные формы детской лейкемии. Хромосомные изменения могут затрагивать как количество хромосом (плоидность), так и структуру (хромосомные реарранжировки) и имеют прогностическую значимость.