Полезное:
Как сделать разговор полезным и приятным
Как сделать объемную звезду своими руками
Как сделать то, что делать не хочется?
Как сделать погремушку
Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами
Как сделать идею коммерческой
Как сделать хорошую растяжку ног?
Как сделать наш разум здоровым?
Как сделать, чтобы люди обманывали меньше
Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили?
Как сделать лучше себе и другим людям
Как сделать свидание интересным?
Категории:
АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника
|
Популяционно- статистический метод в генетике человека. Закон Хайди- Вайнберга и его применение для популяции человека
В медицинской практике нередко появляется необходимость установить количественные соотношения людей с различными генотипами по какому-нибудь аллелю, включающий патологический ген, или частоту встречаемости этого гена среди населения. С этой целью используется популяционно-статистический метод. Расчеты ведутся в соответствии с законом Харди- Вайнберга. Этот закон справедлив для популяций, отвечающих следующим условиям: · панмиксия (свободное скрещивание, т.е. отсутствие специального подбора пар по каким-либо отдельным признакам); · большая численность популяции; · отсутствие оттока генов или миграции особей за пределы популяции; · отсутствие притока генов за счет мутаций или миграции особей извне в данную популяцию; · равная плодовитость гомозигот и гетерозигот; Такая популяция называется равновесной (идеальной). Считается, что человеческая популяция приближается к идеальной и поэтому для ее анализа применим закон Х-В. Закон Х-В: · Определяет генетическую структуру популяций (частоты генов и генотипов) · Определение полиморфизма популяции. · Анализа причин изменения генофонда. В такой популяции сумма частот аллелей одного гена величина постоянная. p+q=1, где p- частота доминантных аллелей А; q- частота рецессивных аллелей а. Сумма частот генотипов по одному аллелю в данной популяции есть величина постоянная. P2AA+2pqAa+q2aa=1 · P2 – частота гомозигот по доминантному гену (АА) · 2pq- частота гетерозигот (Аа) · q- частота гомозигот по рецессивному гену Пример1: В какой популяции частота доминантных аллелей равна 0,6; частота рецессивных аллелей 0,4? P+q=0.6+0.4=1 Подставив эти значения получим p20.36+2pq0.48+q20.16 т.е. в данной популяции 36% гомозигот АА, 48% гетерозигот Аа, 16% гомозигот аа. Этот закон можно использовать для расчета частоты гетерозигот в популяции, у которых ген фенотипически не проявляется. Пример 2: Известна частота гомозигот по патологическому генуq2 (аа) = 0,0001, т,к он проявляется фенотипически. Но часть рецессивных аллелей будет находиться в составе гетерозигот. По формуле Х-В находим: q2= 0,0001; q= корень0,0001 =0,01; P+q =1; p=1-q=1-0,01=0.99; 2pq=2*0.99*0.01=0.0198. Частота гетерозигот равна 1,98%- находим для оценки мутагенности среды
54. Генеалогический метод изучения генетики человека. Особенности наследования признаков в родословных с аутосомно – доминантным, аутосомно – рецессивным, Х-сцепленным и Y- сцепленным типах наследования. Клинико- генеалогический метод (КГМ, метод родословных) представляет собой прослеживание нормального или патологического признака внутри рода или семьи с указанием типа родственных связей. Он является универсальным и должен использоваться врачами всех специальностей. Основными целями КГМ являются: · Определение наследственного характера патологии · Сбор сведений о семье и составление родословной · Определение типа наследования. Анализ родословной. Составление родословной начинается с пробанда. Им может быть как больной, так и носитель признака, наследование которого надо изучить. Братья и сестры называются сибсами. КГМ позволяет: · установить наследственный характер признака · определить тип наследования · определить вероятные генотипы у членов семьи · определить вероятность рождения детей с данными признаками в следующих поколениях. Date: 2015-04-23; view: 1226; Нарушение авторских прав |