Полезное:
Как сделать разговор полезным и приятным
Как сделать объемную звезду своими руками
Как сделать то, что делать не хочется?
Как сделать погремушку
Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами
Как сделать идею коммерческой
Как сделать хорошую растяжку ног?
Как сделать наш разум здоровым?
Как сделать, чтобы люди обманывали меньше
Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили?
Как сделать лучше себе и другим людям
Как сделать свидание интересным?
Категории:
АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника
Роль хромосомных мутаций в патологических состояниях человека
|
|
Внутрихромосомные:
1) Делеция – утрата участка хромосомы
· В гомозиготном состоянии =» летальные мутации
· В гетерозиготном состоянии =» тяжелые нарушения развития
Синдром кошачьего крика – делеция ½ короткого плеча 5-ой хромосомы (маленький головной мозг, мяукающий плач, продолжительность жизни 5 лет)
Синдром Орбели – делеция длинного плеча 13ой хромосомы (тяжелые соматические и умственные расстройства)
2) Дупликация – удвоение участка хромосомы
· У человека описаны по всем аутосомам
· Не происходит утраты генетического материала
Синдром 9р+ (задержка роста, короткая шея, птоз, умственная отсталость)
3) Инверсия – поворот участка хромосомы на 180о
· количество генетического материала не изменяется, но изменяется порядок сцепления генов
Инверсия длинного плеча 21-ой хромосомы – признаки синдрома Дауна.
Инверсия длинного плеча Х-хромосомы – признаки синдрома Шерешевского – Тернера.
4) Транспозиция – перемещение участка хромосомы либо внутри хромосомы, либо в другую хромосомы.
· Играют регуляторную роль: включают или выключают ген в работу
Межхромосомные мутации – происходит обмен участками негомологичных хромосом.
1. Реципрокные транслокации – взаимный обмен участками двух негомологичных хромосом
· Умственно отсталые дети
Транслокация в соматических клетках 9 и 22 хромосомы =» развитие миелоидного лейкоза (филадельфийская ph-хромосома укорочена =» синтез окнобелков)
2. Нереципрокные транслокации – взаимного обмена не происходит.
Потеря части коротких плеч двух негомологичных хромосом и их соединения.
 |
Транслокация целой хромосомы в другую негомологичную хромосому (рождение детей с транслокацией синдрома Дауна)
3. Робертсоновские транслокации – слияние негомологичных акроцентрических хромосом в области центромеры
· 
Фенотипически здоровый человек, так как имеют сбалансированный генотип, но велика вероятность рождения детей-Даунов.
Хромосомные перестройки играют определенную роль в эволюционном процессе и видообразовании, в нарушении фертильности, в онкологических и врождённых наследственных заболеваниях человека.
Date: 2015-04-23; view: 2854; Нарушение авторских прав